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PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels. CAS n°2. 2006 : Caryotype TJ (14 ans) demandé pour petite taille: 142 cm taille adulte Recherche microdélétion de SHOX en FISH. Gène shox localisé en Xp22.33;Yp11.3 Protéine SHOX impliquée dans :

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Presentation Transcript

  1. PRESENTATION DE CAS en POSTNATALMosaïque des chromosomes sexuels CAS n°2

  2. 2006 : Caryotype TJ (14 ans) demandé pour petite taille: 142 cmtaille adulte • Recherche microdélétion de SHOX en FISH • Gène shox localisé en Xp22.33;Yp11.3 • Protéine SHOX impliquée dans : • le développement du squelette et • la croissance • Délétion shox => petite taille

  3. Résultats: mos 45,X[11]/46,X,del(X)(p21)[10] Soit 52% de mitoses 45,X0 48% de mitoses avec Xp délété partiellement. Pas de microdélétion de shox

  4. 2012: TJ a 20 ans et voit la pédiatre pour faire un bilan et demande un conseil génétique pour plus d’informations sur sa formule. • Conseil génétique réalisé la même année : Petite taille :1 m44 et 43kg Examen somatique normal Bilan cardiaque normal Puberté spontanée et menstruation spontanée Aucun ATCD de petite taille dans la famille

  5. Risque d’une telle formule: • Ménopause précoce • Problème de transmission de l’X délété, notamment si ♂ • Un nouveau prélèvement est effectué à cette occasion pour une recherche de SRY en FISH Sondes utilisées: cepX/SRY, Abbott

  6. Mise en évidence en FISH d’un petit marqueur surnuméraire • reconnu par la sonde du centromère de l’X • Résultats: • 51% X+m • 7% X0 64 % correspond au premier taux de • 6% X+2m 52% de X0 du 1er prélèvement • 36% XXp- partiel • Absence de SRY (gène transloqué sur l’X dans certains syndromes de Turner) • Nouvelle analyse en caryotype standard sur le nouveau prélèvement

  7. CEP XSRY

  8. Même photo prise avec moins de contraste

  9. Recherche de la présence de XIST sur le marqueur XIST = gène de l’inactivation du chromosome X Localisé en Xq13.2 Absence de XIST sur les marqueurs

  10. Caractérisation du marqueur avec des sondes BACs RP11-126A13 RP11-445O16 RP11-149I10 XIST

  11. RP11-445O16 Xp11 RP11-149I10 Xq12 CEP X RP11-126A13 Xp11 CEP X

  12. Conclusion: • Absence de SRY • BACs testés (en Xp11.21 et Xq21) et XIST non présents sur le marqueur • Marqueur(s) comprenant essentiellement la région centromérique de l’X mais • Formule chromosomique plus complexe qu’en 2006 !!! • La population 45,X0 est en réalité composée de 3 sous-populations avec un seul X normal • 51%: 46,X,der(X) • 7%: 45,X • 6%: 47,X,der(X),der(X) ( et 36% de 46,XXp-)

  13. Formule définitive: mos 45,X[7]/46,X,der(X)[51]/47,X,der(X)+der(X)[6]/ 46,X,del(X)(p21)[36] .ish der(X)[DXZ1+,XIST-, RP11-445O16-,RP11149I10-,RP11-126A23-]

  14. REMARQUES: Utilité du FJ dans les suspicions de Syndrome de Turner ( et ses vérifications): - permet d’évaluer la mosaïque plus précisément - permet de mettre en évidence des petits marqueurs dérivés du chromosome X qui ne sont pas facilement détéctables au caryotype standard.

  15. Merci pour votre attention !

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