5. LOS GENES

1. 5. LOS GENES Los cromosomas se componen de miles de genes, los cuales son las unidades básicas de la herencia. El gen es la zona de información para la transmisión de un caracter hereditario. Los genes están dispuestos en forma lineal en el cromosoma. La localización exacta del gen en un cromosoma es su locus (lugar). Cada cromosoma tienes miles de loci dispuestos en forma definida y el número y disposición de los genes en los cromosomas homólogos es idéntica. Los genes que ocupan loci homólogos se denominan alelomorfos o genes congéneres.

2. Algunos conceptos Gameto: Célula reproductiva madura masculina o femenina (esperma u óvulo) Cruzamiento: Apareamiento entre dos individuos, lo que condiciona la fusión de gametos. Cigoto: Célula producida por la fusión de gametos masculino y femenino. Gen: Determinante de una característica. Locus: lugar específico de un cromosoma, donde se localiza ungen.

3. Loci: plural de locus. Alelos: formas alternativas de un gen (S, s). La letra usada se basa en el fenotipo dominante. Genotipo: Constitución genética de un organismo. Fenotipo. Características físicas de un individuo, determinadas por el fenotipo.

4. 5. ACIDOS NUCLEICOS • Los ácidos nucleícos al igual que las proteínas, son moléculas polímeras formadas por la combinación de bloques más pequeños. Los bloques reciben el nombre de nucleótidos. • Cada nucleótido está formado por tres subunidades: un derivado nitrogenado (purina o pirimidina), un azúcar de cinco carbonos y ácido fosfórico. • Existen dos tipos de ácidos nucleícos: • Ácido ribinucleíco (ARN) • Ácido desoxirribonucleíco (ADN)

5. 5.1. ACIDO RIBONUCLEICO ARN, son de unasolahebra, la cual que se sintetiza a partir de moldes de ADN. Aún así, los ARNs, tienen estructuras estables (regiones de doble hélice antiparalelas) que les permite tener estructuras tridimensionales

6. ARN es la abreviatura de ácido ribonucleico. Toma su nombre del grupo de los azúcares en la columna vertebral de la molécula ribosa. Varias similitudes y diferencias existen entre el ARN y el ADN. Como el ADN, el ARN tiene una columna vertebral de azúcar y fosfato con bases nitrogenads unidas a ella. Como el ADN, el ARN contiene las bases adenina (A), citosina (C) y guanina (G); sin embargo el ARN no contiene timina. En vez de esto, el cuarto nucleótido del ARN es la base uracilo (U). Al contrario de la molécula bicatenaria ADN, el ARN es una molécula monocatenaria, de una sola hebra. Es el principal material genético de los virus y también es importante en la producción de proteínas en otros organismos vivos.

7. Puede moverse dentro de las células y por consiguiente sirve como una suerte de mensajero genético, transmitiendo la información guardada en el ADN de la célula, desde el núcleo hacia otras partes de la célula donde se usa para ayudar a producir proteínas. Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Gen_de_ARN"

8. 5.2 TIPOS DE ARN 5.2.1 Gen de ARN Un gen de ARN es cualquier gen que codifica ARN y que no funciona como molde para la síntesis de proteínas . Comúnmente se usan sinónimos como ARN no codificante (ncRNA en inglés) y ARN pequeño. Menos frecuentemente se le denomina ARN no mensajero (nmRNA en inglés), pequeño ARN no mensajero (snmRNA), y ARN funcional (fRNA). Los ejemplos más significativos de genes de ARN son el ARN de transferencia (tRNA) y el ARN ribosómico (rRNA), ambos implicados en el proceso de traducción.

9. Sin embargo, desde finales de 1990 se han encontrado muchos genes de ARN nuevos y estos ARN desempeñan un papel más significativo de lo que anteriormente se pensaba. Dentro de los nuevos genes de ARN se deben resaltar los micro ARNs (miRNA) y el ARN interferente pequeño (small interfering RNA, siRNA), que desempeñan un importante papel en la regulación de la expresión génica

10. 5.2.2. ARN MENSAJERO El ARN mensajero es el ácido ribonucleico que contiene la información genética procedente del ADN para utilizarse en la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos. El ARN mensajero es un ácido nucleico monocatenario, al contrario que el ADN que es bicatenario.

11. Procesamiento del ARN mensajero El ARNm sufre diferentes fases durante su existencia que suele ser generalmente breve. El ARN mensajero se sintetiza en el núcleo celular en eucariotas mediante el proceso llamado transcripción del ADN. Inicialmente el ARN se conoce como transcrito primario o ARN precursor (pre-ARN), que en la mayoría de los casos no se libera del complejo de transcripción en forma totalmente activa, sino que ha de sufrir modificaciones antes de ejercer su función (procesamiento o maduración del ARN).

12. Entre esas modificaciones se encuentran la eliminación de fragmentos, la adición de otros no codificados en el DNA y la modificación covalente de ciertas bases nitrogenadas. Concretamente, el procesamiento del ARN en eucariotas comprende diferentes fases:

13. 1. Adición al extremo 5' de la estructura denominada caperuza (o cap, su nombre en inglés) que es un nucleótido modificado de guanina, la 7-metilguanosina, que se añade al extremo 5' de la cadena del ARNm transcrito primario (ubicado aún en el núcleo celular). Esta caperuza es necesaria para el proceso normal de traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto es crítico para el reconocimiento y el acceso apropiado del ribosoma.

14. 2. Poliadenilación: es la adición al extremo 3' de una cola poli-A, una secuencia larga de poliadenilato, es decir, un tramo de RNA cuyas bases son todas adenina. Su adición está mediada por una secuencia o señal de poliadenilación (AAUAAA), situada unos 20-30 nucleótidos antes del extremo 3' original. Esta cola protege al ARNm frente a la degradación, aumentando su vida media en el citosol, de modo que se puede sintetizar mayor cantidad de proteína.

15. 3. En la mayoría de los casos, el ARN mensajero sufre la eliminación de secuencias internas, no codificantes, llamadas intrones. El proceso de retirada de los intrones y conexión o empalme de los exones se llama ayuste, o corte y empalme (en inglés, splicing). A veces un mismo transcrito primario o pre-ARNm se puede ayustar de diversas maneras, permitiendo que con un solo gen se obtengan varias proteínas diferentes; a este fenómeno se le llama ayuste alternativo.

16. 4. El ARN mensajero maduro es trasladado al citoplasma de la célula, en el caso de los seres eucariontes, a través de poros de la membrana nuclear. 5. El ARN mensajero en el citoplasma se acopla a los ribosomas, que son la maquinaria encargada de la síntesis proteica. 6. Después de cierta cantidad de tiempo el ARNm se degrada en sus nucleótidos componentes, generalmente con la ayuda de ribonucleasas. Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_mensajero"

18. 5.2.3. ARN RIBOSOMICO • El ARN ribosómico es el más abundante de la célula. Está formado por una sola cadena de nucleótidos, aunque presenta zonas de doble hélice debido a su conformación tridimensional. • Este tipo de ARN presenta las siguientes características: • Forma parte de las subunidades del ribosoma junto con algunas proteínas. • Participa en la síntesis de proteínas en el ribosoma. • Existen varios tipos de ARNr, cada uno con un tamaño y estructura característicos.

19. Los ARN ribosómicos se han venido clasificando tradicionalmente según su coeficiente de sedimentación, medido en svedvergs (S). De esta manera podemos decir que en organismos procariotas existen tres ARNr distintos (5S, 16S y 23S) y en organismos eucariotas cuatro (5S, 5'8S, 18S, 28S). En procariotas los ARNr 23S y 5S forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas, mientras que el ARNr 16S forma parte de la subunidad menor. En eucariotas los ARNr 5S, 5'8S y 28S forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas, mientras que el ARNr 18S forma parte de la subunidad menor.

20. 5.2.4. ARN DE TRANSFERENCIA El ARN de transferencia o ARNt es un tipo de ácido ribonucleico, encargado de transportar los aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas, durante el proceso de síntesis proteica. Los ARNt reconocen los ARNm y transfieren un aminoácido determinado a la cadena de proteína que se está sintetizando. Según la información del ARNm, los ARNt sitúan los distintos aminoácidos en el lugar adecuado para sintetizar una cadena polipeptídica.

21. Un ARNt está formado por entre 73 y 90 nucleótidos, con un peso molecular de unos 25000 dalton, siendo el ácido ribonucleico más pequeño o de cadena más corta, pero representando el 45% del total de ARN que existe en la célula. Se encuentra disuelto en el citoplasma celular. Pueden presentar nucleótidos poco usuales como ácido pseudouridílico, ácido inosílico e incluso bases características del ADN como la timina.

22. El ARNt presenta zonas de complementariedad intracatenaria, es decir, zonas complementarias dentro de la misma cadena, lo que produce que se apareen dando una estructura característica semejante a la de un trébol de tres hojas. Existen distintos ARNt dentro de la célula. La diferencia fundamental reside en dos zonas de la molécula de ARNt que son: El extremo 3' terminal, capaz de unir un determinado aminoácido y La porción intermedia denominada anticodón que es la combinación de tres nucleótidos complementaria de la del codón o triplete del ARNm.

23. ESTRUCTURA DEL ARN DE TRANSFERENCIA La molécula de ARNt se pliega sobre sí misma formando 5 regiones de unión tipo pares de bases y 4 asas sin unión de sus pares de bases, con una zona con pares de bases desparejada, donde pueden unirse, como si fuera una cola, los aminoácidos. En el asa II hay un codón (triplete de 3 nucleótidos) llamado anticodón que va a unirse a un codón específico del ARNm. Cada molécula de ARNt va a conseguir de esta forma la adición de un aminoácido a una proteína.

24. Existen unos 20 ARNt, tantos como capaces de unirse a cada aminoácido, con la particularidad de que cada ARNt reconoce un solo aminoácido. Otra característica de los ARNt es que además de las cuatro bases fundamentales presentan otras bases púricas y pirimidínicas menos frecuentes. Las enzimas conocidas como aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la unión de cada aminoácido a su molécula de ARNt específica.

25. Veamos un ejemplo de la síntesis proteíca. La leucina en ARNm se codifica como: CUA. El ARN de transferencia de la leucina, tiene en uno de sus extremos el complementario a CUA que es GAU. En el otro extremo se une la leucina. Debemos recordar que G siempre se une a C y viceversa y que la U siempre se una a la A. El triplete, por ejemplo CUA, en ARNm se llama codón. El triplete complementario, en ARNt, se llama anticodón.

26. El ARNt se encarga se suministrar los aminoácidos al ribosoma para que éste haga el ensamblaje de la proteína. Una vez que el ribosoma ha utilizado el aminoácido que estaba pegado al ARNt, éste se separa del ribosoma y se desplaza por el citoplasma buscando nuevos aminoácidos. En el ejemplo, el ARNt de leucina, suministra la leucina al ribosoma y cuando se queda si él, se separa de él y va a buscar otra leucina. Cuando encuentra el aminoácido leucina, se une a él y queda preparado para suminitrarlo al ribosoma cuando éste lo necesite.

27. Resumiendo: La proteína está codificada en un gen de ADN en el núcleo celular. El ADN nunca sale del núcleo. La fábrica de proteínas son los ribosomas que están fuera del núcleo, en el citoplasma. Para llevar el mensaje del gen desde el núcleo al citoplasma se utiliza el ARN mensajero. El ribosoma construye lo que le dice el ARN mensajero, utilizando como ladrillos los aminoácidos que le suministra el ARN de transferencia.

28. El ribosoma es un complejo molecular compuesto en parte por proteínas y también por moléculas de ARN que se llama ARN ribosómico. Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_de_transferencia"

29. 5.2.5. ARN INTERFERENTE El ARN interferente (o ARN de interferencia), abreviado ARNi, es una molécula de ARN que suprime la expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN. El término tal cual no se usa mucho, sino que se usan los de distintos tipos de ARN que se engloban en esta categoría: ARN interferente pequeño, ARNip o ARN pequeño de interferencia, actúa como componente de un mecanismo de respuesta antiviral.

30. Ribo-llaves (ribo-switches): son formas de ARN que actúan como llaves "encendido-apagado" de gran precisión. ARNnc (ARN no codificante): ARN funcional que no codifica proteínas.

31. 5.2.6. ARN INTERFERENTE El ARN interferente pequeño, ARNip o ARN pequeño de interferencia es una clase de ARN bicatenario con una longitud de 20 a 25 nucleótidos y es altamente específico para la secuencia de nucleótidos de su ARN mensajero diana, interfiriendo por ello con la expresión del gen respectivo. Es uno de los tipos de ARN interferente (ARNi) y se produce mediante procesamiento por la enzimaDicer (una endonucleasa).

32. 5.2.7. ARN NUCLEOLAR El ARN nucleolar (ARNn) es una pequeña molécula de ácido ribonucleico, sintetizado y localizado en el nucleolo de las célulaseucariotas, a partir de la transcripción del ADN, formado por una corta secuencia de entre 100 a 300 nucleótidos, y que es precursor e indispensable para la síntesis de parte del ARN ribosómico. El ARNn tiene un tamaño de 45 S (coeficiente de sedimentación), es precursor de parte del ARNr, concretamente del ARNr 28 S (de la subunidad mayor), el ARNr 5,8 S (de la subunidad mayor) y el ARNr 18 S (de la subunidad menor). Los anticuerpos anti-ARN nucleolar aparecen en la esclerodermia y otras enfermedades reumáticas.

33. 5.2. ADN ACIDO DEXOSIRRIBONUCLEICO Definición: Molécula poliforme, larga, en la cual se encuentra almacenada la información genética en forma de genes. Gene. Es una sección específica de ADN, que contiene la información para la síntesis de una proteína.

35. Bases nitrogenadas Purinas Pirimidinas Adenina (A) Citocina (C) Guanina (G) Timina ((T) Uracilo (U) Uniones C G A T

37. 5.2.3 TEORIA DEL DOGMA CENTRAL El dogma central establece esencialmente, que la información secuencial que da paso a la proteína, no puede volver a salir de nuevo del núcleo. El dogma central se refiere al hecho de que la información genética viaja en una dirección. Replicación ADN ARN Proteína Transcripción Traducción

38. 5.2.4 REPLICACION DEL ADN La doble hilera de ADN se separa y sirve de templete para la síntesis de una nueva hélice (las dos hileras se replican). La complementariedad de las hileras de ADN asegura que las nuevas moléculas sean duplicadas de las primeras. Las dos hélices de ADN son complementarias, por lo que una se deduce la otra.

39. 5.2.5. TRANSCRIPCION DEL ADN El ARNm es sintétizado (trascrito), a partir de unas hélice de ADN. Sólo una cadena de la doble hélice del ADN sirve de molde para la síntesis de ARN.

40. 5.2.6. TRADUCCION Traducción Síntesis de proteínas a partir de ARN, usando moléculas de ARNt y ribosomas (etapa que se realiza en el citoplasma)

41. 5.3 CODIGO GENETICO