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INTRODUCTION

EVALUATION DES RESULTATS DU BILAN DE THROMBOPHILIE CONSTITUTIONNELLE AU COURS DES THROMBOSES VEINEUSES. I KRAIEM 1  , O BEN ISMAIL 1 , S BEN AMMAR 2 1 Laboratoire d’Hématologie (LCBM) – Institut Pasteur de Tunis 2 Laboratoire Central de Biologie Médicale – Institut Pasteur de Tunis.

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INTRODUCTION

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Presentation Transcript

  1. EVALUATION DES RESULTATS DU BILAN DE THROMBOPHILIE CONSTITUTIONNELLE AU COURS DES THROMBOSES VEINEUSES I KRAIEM1 , O BEN ISMAIL1, S BEN AMMAR21Laboratoire d’Hématologie (LCBM) – Institut Pasteur de Tunis2 Laboratoire Central de Biologie Médicale – Institut Pasteur de Tunis

  2. INTRODUCTION • La maladie thromboembolique veineuse (MTEV): problème médical majeur • 1/1000 individus /an • Maladie multifactorielle : facteurs de risque génétiques et/ou acquis +/- des facteurs circonstanciels • Thrombophilie héréditaire : tendance à développer des thromboses de cause génétique • Les déficits constitutionnels en inhibiteurs affectent 5-10% des patients atteints de thromboses profondes • La recherche des anomalies génétiques : MTEV du sujet jeune (<45-50 ans), récidivante, spontanée, de siège inhabituel ou à caractère familial

  3. Objectif • Analyser les résultats du bilan de thrombophilie d’une série de patients présentant une maladie thromboembolique veineuse (MTEV)

  4. PATIENTS ET METHODES

  5. Patients • Étude rétrospective 177 patients consécutifs Un ou plusieurs accidents thromboemboliques veineux Janvier 2007 - Août 2009 • Recrutement : hôpitaux régionaux, certains CHU, médecins de libre pratique

  6. Méthodes • Dosage de la protéine S libre par immunoturbidimétrie après précipitation au polyéthylène-glycolle (PEG) • Dosage de la protéine C et de l’antithrombine par des tests fonctionnels chromogéniques • Détection de la résistance à la protéine C activée par un test fonctionnel de dépistage de la mutation Leiden du facteur V

  7. RESULTATS

  8. Caractéristiques cliniques des patients Age moyen: 43.6 ± 15 ans (10 - 80ans)

  9. 82 Hommes / 95 Femmes (Sex ratio: 0.86)

  10. Siège : 170 Thromboses veineuses profondes (TVP) 7 Thromboses veineuses superficielles (TVS)

  11. Facteurs favorisants (45/177) ATCDs personnels de thrombose 27 cas Chirurgie prostatique 1 cas AVC 3 cas ATCDs familiaux de thrombose 2 cas Hémopathie (LNH, LA) 8 cas Grossesse 3 cas Post-partum 1 cas • Etiologies (22/177) Cirrhose 16 cas Maladie de Behcet 2 cas LES 1 cas RCH 2 cas Vaquez 1 cas

  12. Anomalies du bilan de thrombose • 85 patients (48%) : une anomalie ou plus du bilan de thrombophilie • 39 Hommes /46 Femmes (sex ratio: 0.84) Age moyen : 49 ans ± 16 ans (extrêmes: 14 à 80 ans) • 10 résultats/85 ont été contrôlés

  13. RPCA positifs22 cas (16.4 %) • 12 H/ 10F • Age médian : 47 ans (extrêmes: 28- 73) • 15 patients / 22 (68%) avaient moins de 50 ans • 18 MI (3EP), 1MS, 3EP isolées • TVP récidivantes : 8 cas • 5/22 résultats contrôlés • RPCA + déficit en inhibiteurs : 7 cas

  14. Déficit isolé en PS 29 cas 1 résultat contrôlé /29 Dans 17 cas /29 : AVK ?

  15. Déficit isolé en PC 8 cas 2 résultats contrôlés /8 : 1 Tporte + cirrhose 1EP (56%, homme) 5 cas/8 : AVK ?

  16. Déficit isolé en AT 4 cas • 3MI, 1TPporte • 2 cas sous héparine (AT : 66 % et 67 %) • 1cas : AT : 51% et déficit connu en AT dans la famille • 1 résultat contrôlé /4 femme, 53 ans MI AT: 46 %

  17. Déficits associés19 cas • S + C + AT: 6 cas • S + C: 6 cas • S + AT: 2 cas • C + AT: 5 cas 9 cas de TPorte + cirrhose 2 résultats contrôlés /19 11cas/19 : traitement anticoagulant? Traitement par héparine : 2 cas (AT+S / AT+C)

  18. COMMENTAIRES

  19. Facteurs génétiques de risque de thrombose

  20. Nos résultats

  21. Interprétation difficile Les conditions préanalytiques ? prélèvement conditions et délais d’acheminement au laboratoire Episode thrombotique : modifications inflammatoires consommation La prise ou non de traitement anticoagulant? AVK (PS, PC) Héparine (AT) La pris d’un traitement à base d’œstrogène (PS, AT, RPCA) Atteinte hépatique

  22. Taux élevé de déficit en protéine S ? • Problème de dosage ? Conditions préanalytiques ++ Technique délicate • Valeurs usuelles A définir en fonction de l’âge, sexe et statut hormonal chez la femme (pré ou post- ménopause, prise de contraceptifs oraux) • Les anomalies acquises insuffisance hépatique, déficit en vitamine K, grossesse, estrogènes, états inflammatoires, déficit auto-immun (anti-PS)

  23. Caractère constitutionnel du déficit en inhibiteur de la coagulation? • Contrôler la permanence du déficit en dehors de tout traitement • Vérifier l’absence de toute cause de déficit acquis • Classer le déficit : qualitatif /quantitatif • Enquête familiale ++ • Etude génétique ? V Leiden Déficits? nombreuse mutations

  24. CONCLUSION • Le diagnostic d’une thrombophilie congénitale reste délicat. • Collaboration étroite entre le clinicien et le biologiste pour la réalisation du bilan dans les meilleurs conditions • Les résultats doivent être interprétés avec prudence • L’interprétation des résultats doit impliquer le laboratoire d’hémostase • Contrôle à distance et enquête familiale +++ • Le déficit en PS est le plus difficile à diagnostiquer

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