750 likes | 1.59k Views
Genética. Professora Ana Carolina. O Mendelismo. Gregor Johann Mendel . Monge austríaco - 8 anos de pesquisa. Descobriu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança. A distribuição dos caracteres na geração dos indivíduos cruzados obedecia certas leis que ele descobriu.
E N D
Genética Professora Ana Carolina
O Mendelismo • Gregor Johann Mendel . • Monge austríaco - 8 anos de pesquisa. • Descobriu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança. • A distribuição dos caracteres na geração dos indivíduos cruzados obedecia certas leis que ele descobriu. • “Leis de Mendel”.
Características Favoráveis ao Estudo da Genética • Fecundação cruzada e autofecundação nas ervilhas. • Estudou os caracteres abaixo, sendo que havia em todos eles duas modalidades.
Linhagens Puras e Híbridas • Linhagem Pura: autofecundada produz uma geração homogênea e igual à parental. • Linhagem Híbrida: a descendência apresentava indivíduos diferentes da parental. • Ex: cor de sementes • amarela: pura ou híbrida. • Verde: sempre pura.
Análise de um Cruzamento • Estudo: caráter cor das sementes. • Conclusão: • Amarelas F1: híbridas. • Verdes: sempre puras.
A Interpretação dos Resultados A Primeira Lei de Mendel • Cruzando indivíduos diferentes na primeira geração filial aparece só um caráter: dominante. • Segunda geração: recessivo. • Cada caráter determinado por um par de genes. • Cada caráter é determinado por um par de genes que se separam na formação dos gametas – Lei da Segregação dos Fatores.
A Representação dos Resultados • Cada gene – 1 letra do alfabeto. • Gene dominante: letra maiúscula. • Gene recessivo: letra minúscula. • Gameta planta amarela pura: V • Gameta planta verde pura: v • União: Geração F1 (amarela híbrida Vv). • Autofecundação híbrida.
A Meiose e a Primeira Lei de Mendel • Cada caráter é determinado por um par de genes que se separam na formação dos gametas – Lei da Segregação dos Fatores.
A Nomenclatura Genética • Alelos ou alelomorfos: dois genes determinantes de um caráter. • Genótipo: constituição hereditária de um indivíduo. • Homozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos iguais. Produção de gametas iguais. • Heterozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos diferentes. Produção de gametas diferentes. • Fenótipo: caráter exibido pelo indivíduo, como resultado do genótipo com o meio ambiente.
Mono-hibridismo • Herança monofatorial – envolve apenas um caráter e, um único par de genes. • Envolve seis tipos básicos de cruzamentos. Ex: cor da semente de ervilha.
O Cruzamento Teste (Test - cross) • Determinação do genótipo de um caráter dominante. • Cruza-se: indivíduo com genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo. • Ex: para determinar o genótipo de uma ervilha amarela, cruze-a com uma verde (vv).
Codominância ou Herança Intermediária • Alelo não dominante em relação ao outro = híbrido. • Ex: plantas de cor branca originam híbridos de cor rósea. O cruzamento entre duas róseas produz em F2: vermelhos, róseos e brancos, na proporção 1:2:1. • Ex: galinhas andaluzas de plumagem azul são resultantes de pais de plumagem preta e branca.
Genes Letais • AA: morte fase pré-natal ou pós-natal. • Amarelo: heterozigotos. • Pretos: aa – recessivos. • Outro exemplo: Galinhas – NN é letal, Nn: asas e pernas curtas e nn: pernas normais.
Fenótipo e Fenocópia • Fenótipo: conjunto de caracteres visíveisem um organismos, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente. • Fenocópia: cópia de uma condição hereditária produzida por influência do meio ambiente. Ex: surdo-mudez não hereditária: fenocópia da surdez de causa genética.
Análise de Genealogias • Representação de indivíduos relacionados por descendência comum. Exemplo de Heredograma
Cálculo das Probabilidades • A probabilidade em que um acontecimento A ocorra é igual ao quociente do número de casos favoráveis à ocorrência de A pelo número total de casos possíveis. • P (A) = n/m • A probabilidade de um evento acontecer não depende de sua ocorrência em tentativas anterior.
Exemplos • Qual é a probabilidade de se obter a face 5 no lançamento de um dado? n = 1 e m = 6. logo, P(5) = 1/6 • Ao lançarmos uma moeda num jogo de cara ou coroa, qual a probabilidade de se obter cara? n= 1 e m = 2. Logo, P(cara) = 1/2
As Leis das Probabilidades • A regra da adição: regra do “e”: probabilidade de doisoumaiseventosindependentesocorreremconjuntamenteéigualaoproduto das probabilidades de ocorreremseparadamente. - Logo, P (A1 A2) = P (A1). P (A2) • A regra da multiplicação: regra do “ou”:ocorrência de doiseventosque se excluemmutuamenteéigualà soma das probabilidades com quecadaeventoocorre. - logo, P (A1 A2) = P (A1) + P (A2).
Di-hibridismo • Simultaneamente herança de dois ou mais caracteres. Ex: semente amarela e lisa x verde e rugosa. • Segregação independente de cada par de genes.
A Segunda Lei de Mendel • Lei da Segregação Independente dos Fatores. • Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas onde se recombinam ao acaso.
A Meiose na Segunda Lei de Mendel • A distribuição independente só é válida para genes situados em cromossomos diferentes
Poli-hibridismo • Cruzamentos que envolvem três ou mais caracteres que se segregam independentemente. • Processo de análise de váriascaracterísticasaomesmo tempo
Determinação do Número de Tipos de Gametas • Número de gametas = 2 n • N = número de hibridismos (pares heterozigotos) existente no genótipo.
Determinação do Número de Genótipos Quantos genótipos são produzidos na geração resultante? AallCcTtbb x AaLlccTtBB • Decompor o cruzamento. Ex: • Multiplicar o número de genótipos encontrados.
Determinação do Número de Fenótipos • Decompor o cruzamento. • Multiplicar o número de fenótipos encontrados. • Número total de fenótipos: 2 x 2 x 1 x 2 = 8.
Os Alelos Mútiplos • Polialelia: série de três ou mais formas alternativas de um mesmo gene. • A cor da pelagem em coelhos: 4 alelos múltiplos. • O número de genótipos n: homozigotos e n (n + 1): heterozigotos 2
Imunologia • O que é Imunologia? • Antígeno: estimulam produção de anticorpos. • Anticorpo: proteína. • Produção de anticorpos. • Reação antígeno-anticorpo.
Tipos de Imunização • Ativa: produção de anticorpos pelo próprio indivíduo. • Natural • Artificial. Ex: vacina. • Passiva: anticorpos produzidos por um outro organismos. Ex: soro terapêutico.
Respostas Primária e Secundária • Resposta Primária: após uma semana, concentração sobe e decai. • Resposta Secundária: rápida e alta concentração de anticorpos.
O Sistema ABO • Classificação do Sistema ABO • Determinação do Grupo Sanguíneo
Herança do Sistema ABO e Transfusões de Sangue • A Herança do Sistema ABO • As Transfusões de Sangue
Fator Rh • Classificação e herança • Transfusões - Rh- para Rh+
Eritroblastose Fetal • Doença hemolítica do recém nascido. • Solução: vacinação: imunoglobulina RhoGAM.
O Sistema MN • Reconhecimento: sangue humano com anticorpos anti-M e anti-N. • Ausência de anticorpos Anti-M e Anti-N em humanos: Não existem problemas de transfusão
A Interação Gênica • Expressão fenotípica é condicionada pela ação conjunta de dois ou mais mais pares de genes com segregação independente.
Herança do tipo Crista em Galinhas • Crista: interação de dois pares de genes: Rr e Ee. • Cruzamento: crista rosa X ervilha =crista noz. • Cruzamento crista noz x crista noz.
A Cor das Flores em Ervilhas-De-Cheiro • Ervilhas com ou sem pigmento. • Interação de dois pares de genes: Cc e Pp. • Cruzamentos: brancas (CCpp x ccPP) = púrpuras. • Púrpura x púrpura =
A Forma do Fruto em Abóboras • Três tipos de fruto: discoide, alongado e esférico. • Dois pares de genes: Aa e Bb. • Cruzamentos:
A Epistasia • Gene epistático: um gene impede a manifestação do outro. • Gene hipostático: gene de expressão impedida. • Gene I (epistático) impede a manifestação da cor, determinada pelos genes C (hipostáticos).
Epistasia Dominante • Gene I (epistático) impede a manifestação da cor, determinada pelos genes B e b(hipostáticos). • Ex: cor do pêlo dos cães – genes: Bb e Ii. • Cruzamento
Epistasia Recessiva • Gene recessivoreprime a ação do gene dominante. • Ex: cor do pelo dos ratos -genes Pp eAa. • O gene P determina a corpreta, eseualelorecessivop, quando se apresentaduplamenteproduz um indivíduo albino. O gene a nãoproduzpigmento.
A Herança Quantitativa Pigmentação da Pele Humana • Dois pares de genes: A e a, B e b. • A e B aumentam a intensidade da pigmentação.
Distribuição dos FenótiposemCurva Normal ou de Gauss • Branco: fenótipo “mínimo’’. • Negro: fenótipo “máximo’’. • Cada gene contribuinte acrescenta uma certa parcela ao fenótipo mínimo. • Genes cumulativos ou aditivos.
Cálculos Genéticos • Cálculo do número de genes, genótipos e fenótipos. • Para determinar quanto cada gene aditivo acrescenta: dividir a diferença entre os tipos extremos pelo número de genes envolvidos. • Ex: genótipo aabbccdd – orelhas 5 cm/ AABBCCDD – 10 cm Logo, cada alelo dominante acrescenta: 10-5 = 0,625 cm. 8
Pleiotropia • Efeito múltiplo de um só gene. • Ex: Síndrome de Lawrence Moon – obesidade, polidactilia, hipogonadismo. • Síndrome de Marfan – defeitos cardíacos, fragmentação do cristalino.
A teoria Cromossômica da Herança • Genes nos cromossomos. • Herança ligada ao sexo. • Determinação do sexo por cromossomos sexuais. - Tipo XY. • Tipo XO. • Tipo ZW • Tipo ZO.
Determinação do Sexo por Cromossomos Sexuais – Tipo XY • Ex: homem, mamíferos e insetos dípteros. • Autossomos = 44 • Heterocromossomos: sexuais ou alossomos = 2 - XX= mulher (homogamético). • XY= homem (heterogamético).
O Sistema XO, ZW e ZO • Tipo ZO: Células do macho um cromossomo a menos. • Ex: vermes, insetos baratas, gafanhotos. • Fêmea: XX (homogamético)/ Macho: XO (heterogamético). • Tipo ZW • Ex: borboletas, mariposas, peixes, aves. - Fêmea: ZW (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogamético). • Tipo ZO • Ex: galinhas domésticas e répteis. - Fêmea: Z (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogaméticos.
Determinação Sexual pela Cromatina Sexual • Corpúsculo de Barr – cromossomo X do sexo feminino. • Igual número de cromossomos X menos 1. • Célula de mucosa e Glóbulo branco tipo neutrófilo.
A Determinação do Sexo por Haplodiploidismo • Ex: abelhas, vespas, formigas. • Determinação sexual não envolve cromossomos sexuais. - Óvulos fecundados: fêmeas 2N. - Óvulos não fecundados: machos N. Rainhas: Mel, pólen e geléia real. Obreiras: Mel e pólen.