1 / 27

I. Petronić i saradnici

UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA. Korelacija kliničkog nalaza sa neurofiziološkim i populaciono-genetskim ispitivanjima kod dece sa spinalnim di s rafizmom. I. Petronić i saradnici. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA. SPINALNI DISRAFIZAM.

cardea
Download Presentation

I. Petronić i saradnici

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Korelacija kliničkog nalaza sa neurofiziološkim i populaciono-genetskim ispitivanjima kod dece sa spinalnim disrafizmom I. Petronić i saradnici

  2. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA SPINALNI DISRAFIZAM • Spinalni disrafizam nastaje kao posledica nekompletne fuzije srednje linije embrionalne tube i karakteriše se širokim entitetom anomalija kičme i neuroloških poremećaja • Predstavlja kompleksni poremećaj sa multifaktorskom etiologijom koja uključuje kako genetičke tako i druge uticaje

  3. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA • Fenotipska ekspresija niza morfo-fizioloških osobina individue je determinisana i pod kontrolom jednog ili malog broja gena(monogenska ili oligenska) • Istraživanja su pokazala veću frekvenciju recesivno ispoljenih fenotipskih osobina (RHO test) kod različitih patoloških stanja individua u odnosu na zdravu populaciju sa istog područja • Poznata je povećana učestalost pojedinih fenotipskih osobina kod dece sa spinalnim disrafizmom: • - povećana maljavost u lumbo-sakralnoj regiji • - asimetrija glutealne brazde • - fovea spinalis

  4. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Kožne promene

  5. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA • Genski lokusi za koje je do sada utvrđeno da su povezani sa spinalnim disrafizmom su: • 6q27, 17q11.2-q12, 1p13 * • 1q43, 14q24, 5p15.3-p15.2 ** *Online Mendelian inheritance in man - OMIM broj 182940 **OMIM broj 601634

  6. Srpski arhiv za celokupno lekarstvo 2008; 136: 519-522

  7. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA RHO test • Na osnovu ankete koju smo sproveli kod naših ispitanika postoji jasna statistička razlika za 5 fenotipski recesivnih osobina kod dece sa spinalnim disrafizmom u odnosu na kontrolnu grupu • Upitnik je standard Srpske Akademije Nauka i Umetnosti u Beogradu – (Akademik Dragoslav Marinković)

  8. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA • Klinički i Neurološki pregled - obim pokreta, tonus mišića, deformiteti kičme i stopala • Neurofiziološka ispitivanja - lumbalni i kortikalni somatosenzorni evocirani potencijali stimulacijom pudendalnog i tibialnog nerva - elektromiografija mišića donjih ekstremiteta i spoljnjeg analnog sfinktera - elektroneurografija - urodinamsko ispitivanje • Radiografska i kontrastna ispitivanja - RTG,CT i MRI lumbosakralne kičme - RTG kukova i stopala - MCUG i IVP

  9. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Podela spinalnog disrafizma • Spina bifida aperta • Spina bifida occulta • Tethered cord sy

  10. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA - HIDROCEPHALUS – 80%-Paralize i pareze ispod nivoa lezije- Deformiteti stopala- Deformiteti kičme- Gubitak senzibiliteta- Trofički ulkusi- Neurogena disfunkcija creva i bešike- Tethered-cord sy. Anomalije i komplikacije udružene sa spinom bifidom apertom

  11. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Spina bifida aperta Stimulacija n. tibialisa i n. pudendusa • LSEP – odsutan odgovor • SSEP – produžen ili odsutan odgovor • EMG - mišića donjih ekstremiteta i SAS-a – denervacija i različit stepen redukcije motorne aktivnosti do kompletne denervacije • ENG – prekid provodljivosti ili usporene brzine provodljivosti

  12. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Anomalijei komplikacije udružene sa spinom bifidom occult-om • Enureza • Enkopreza Poremećaj senzibiliteta Deformiteti stopala Deformiteti kičme Hipotrofija muskulature Morfološke i kožne promene u nivou LS kičme

  13. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Spina bifida occulta Stimulacijom n. tibialisa i n. pudendusa • LSEP - odgovor niskih amplituda ili produženih latenci • SEP odgovor nižih amplituda normalnih ili graničnih latenci • EMG - bez denervacije sa registrovanim neuropatskim promenama u mišićima stopala i SAS i lakom do srednje reduciranom motornom aktivnošću. • ENG – MCV u fiziološkim granicama za n.tibialis i n. peroneus, a SCV za n. suralis i n. pudendus nižih amplituda ili lako usporene.

  14. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Cilj rada • Ustanoviti povezanost i odstupanja između kliničkih, neurofizioloških i populaciono-genetskih parametara kod dece sa spinalnim disrafizmom

  15. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Materijal i Metod Na Univerzitetskoj dečjoj klinici u periodu od 2006-2008 kompletno obrađeno 140 dece sa spinalnim disrafizmom • Analizirana je opšta RHO u ispitivanoj populaciji, u odnosu na stepen kliničke slike i neurofiziološki nalaz • Analizirana je učestalost primene neurofizioloških metoda • Analizirana je korelacija kliničkog nalaza i neurofizioloških parametara

  16. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tab 1.Odnos stepena homozigotnosti u ispitivanoj i opštoj populaciji ¶ t=6,30; p=0,0001 (p<0.001) • Kod ispitivane populacije postoji statistički signifikantno viši stepen opšte recesivne homozigotnosti kod dece sa spinalnim disrafizmom

  17. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tabela 2.Odnos ispitanika i stepena kliničke slike Tabela 3.Korelacija stepena kliničke slike i RHO * p<0.001 • Blaži oblik kliničke slike je bio zastupljeniji od srednjeg i težeg stepena • Postoji statistički značajna razlika u stepenu opšte recesivne homozigotnosti u odnosu na stepen težine kliničke slike – viši stepen opšte recesivne homozigotnosti je uočen kod dece sa srednjom i težom kliničkom slikom

  18. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tabela 4.Distribucija HRO kod kontrole i pacijenata sa blažim stepenom KS Tabela 5.Distribucija HRO kod kontrole i pacijenata sa srednje težim stepenom KS Tabela 6.Distribucija HRO kod kontrole i pacijenata sa težim stepenom KS

  19. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati • Više od 4/5 ispitivane populacije dece sa blažim stepenom kliničke slike je imalo između 3 i 5 homozigotno recesivnih osobina • Skoro ¾ ispitivane populacije dece sa srednje težim stepenom kliničke slike je imalo 4 do 7 homozigotno recesivnih osobina • Više od 4/5 isipitvane populacije dece sa težim stepenom kliničke slike je imalo 4 do 8 homozigotno recesivnih osobina

  20. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tabela5.Distribucija pozitivnih nalaza kod ispitivanih mišića Tabela 6.Odnos ispitivanih mišića prema stepenu kliničke slike Tabela 8.Distribucija broja ispitivanih mišića u odnosu na stepen KS • Najčešće EMG ispitivani mišići su: TA,GM, EDB i SAS

  21. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tabela 7.Statistička analiza zahvaćenih mišića u odnosu na stepen težine kliničke slike Garikon 1. Pozitivni EMG nalaz ispitivanih mišića u odnosu na stepen težinekliničke slike • Postoji statistički značajna povezanost između pozitivnog nalaza na ispitivanim mišićima i stepena kliničke slike • (što je stepen kliničke slike teži, veći je broj zahvaćenih mišića)

  22. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Rezultati Tabela 8.Percentualna distribucija pozitivnih nalazakod primene neurofizioloških metoda (MCV i SEP) *p<0.001 • Najčešće su ispitivane MCV za tibialni i peronealni nerv, sa češće pozitivnim nalazom za peronealni nerv ali bez statističke značajnosti • SEP stimulacijom je češće ispitivan tibijalni nerv od pudendalnog nerva sa većim brojem pozitivnog nalaza stimulacijom tibijalnog nerva kod dece starije od 2 godine života

  23. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Zaključak • Distribucija po polu dece sa spinalnim disrafizmom nije genetski uslovljena • Zahvaćenost određenih mišića ili mišićnih grupa nije gentski uslovljena • Potvrđena je jasna korelacija između kliničke slike i nalaza neurofizioloških ispitivanja kojima se potvrđuje stepen i lokalizacija neurogene lezije kao i praćenje oporavka

  24. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Zaključak • Deca sa spinalnim disrafizmom pokazuju viši stepen opšte genetičke homozigotnosti, koji je više izražen kod teže kliničke slike, što na populacionom nivou ukazuje na potencijalno genetsko nasleđe

  25. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Zaključak • Postojanje varijabilnosti u fenotipskim karakteristikama kod različitog stepena težine kliničke slike pacijenata sa spinom bifidom ukazuje na korelaciju između različitih grupa poligena koji regulišu procese sprečavanja ili razvoja spinalnog disrafizma • Nepostojanje značajne razlike u varijabilnosti između srednje težeg i težeg stepena kliničke slike spinalnog disrafizma sugeriše na potencijalni uticaj i drugih faktora (infekcije, nedostatak folne kiseline, medikamenti, zračenje itd.) na njihovo ispoljavanje

  26. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Zaključak • Ovim istraživanjem utvrđeno je da je spina bifida genetski determinisana bolest ali da je na ispoljavanje same bolesti i težine kliničke slike bitan uticaj i drugih faktora . • Obzirom da genetiku za sada ne možemo menjati, kroz programe primarne prevencije potrebno je sprečiti uticaj drugih faktora koji su značajni za ispoljavanje same bolesti (infekcije, nedostatak folne kiseline, medikamenti, zračenje itd.)

  27. UNIVERZITETSKA DEČJA KLINIKA Ovi rezultati nas navode da nastavimo u toku lečenja i sa ispitvanjima na molekularno genetskom i molekularno biohemijskom nivou za ove i druge urođene anomalije

More Related