1 / 60

ĐỘT BIẾN GEN

ĐỘT BIẾN GEN. Các dạng đột biến gen. Đột biến gen là gì?. Đột biến gen phát sinh phụ thuộc vào yếu tố nào?. Cơ chế biểu hiện của đbg ra kiểu hình. Cơ chế phát sinh đột biến gen. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen. BIẾN DỊ TỔ HỢP. BIẾN DỊ DI TRUYỀN. BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN.

carol-matthews
Download Presentation

ĐỘT BIẾN GEN

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ĐỘT BIẾN GEN

  2. Các dạng đột biến gen Đột biến gen là gì? Đột biến gen phát sinh phụ thuộc vào yếu tố nào? Cơ chế biểu hiện của đbg ra kiểu hình Cơ chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

  3. BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN BIẾN DỊ • Đột biến gen • Đột biến NST BD KHÔNG DI TRUYỀN BD THƯỜNG BIẾN

  4. I. Đột biến và thể đột biến: 1_ Đột biến: • Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :  cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)  cấp độ tế bào (NST  ĐBNST) • Nguyên nhân: + Bên ngoài: • Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. • Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. 2_Thể đột biến:  Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể

  5. II.ĐỘT BIẾN GEN 1.Định nghĩa ĐBG Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc một số cặp nu, xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử DNA

  6. ATG – AAG – TTT TAX – TTX – AAA ADN ban đầu 2. Các dạng đột biến gen Mất 1 cặp nucleotit ATG – AGG – TTT TAX – TXX – AAA Thêm 1 cặp nucleotit ATG – AAG – TTT – T TAX – TTX – AAA – A Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác ATG – GAA – TTT TAX – XTT – AAA Đảo vị trí cặp Nu ATG – AAG – TT .. TAX – TTX – AA ..

  7. T A T A G X G X A T 1 A T T A G X T A X G X G 3 2 T A G X T A A T G X T A A T X G T A T A X G

  8. 3_Nguyên nhân gây ĐBG ảnh hưởng của các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất) gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc biến đổi trực tiếp cấu trúc của gien. Đột biến gen phát sinh do rối loạn sinh lý hoá sinh trong tb

  9. 4 Cơ chế phát sinh ĐBG: Các tác nhân đột biến sẽ làm:  gây rối loạn quá trình tự sao của ADN  hoặc làm đứt ADN  hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch Tiền đột biến + Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu Hồi biến + Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó phát sinh ĐBG

  10. A G A G A A A A G T T T T 5 - BU 5 - BU 5 - BU X 5 - BU Có enzim sửa chữa Tự sao lần 1 Hồi biến ADN ban đầu 5- Brôm Uraxin Không có enzim sửa chữa Tiền ĐB Cơ chế phát sinh ĐB gen thay thế cặp AT  cặp GX Tự sao lần 2 Tự sao lần 3 ADN con bị ĐB

  11. Tác nhân vật lý • Tác nhân gây đb gồm các tia bức xạ, sốc nhiệt, từ trường. Trong đó các tia bức xạ phổ biến nhất trong ĐBG. Các bức xạ gây đột biến này gồm bức xạ không gây ion hóa và bức xạ gây ion hóa.

  12. - Gây ra hiện tượng nhị trùng phân Thymine - Phá hủy những gốc dị vòng chứa Nitơ -Hidrat hóa những base nitơ,làm đứt khung phosphate- pentose,đứt liên kết giữa base và pentose. -Gây hiện tượng hỗ biến tautomer

  13. Cơ chế H2O H2O + e H2O + e H2O- H2O H + OH. H2O OH + H. H. + O2 HO2 OH. + OH. H2O2 (peroxyt vô cơ) R – H + OH. R. +H2O R + O2 R-O-O- R-O-O- + RH R-O-OH + R. R-O-OR + H. (peroxyt hữu cơ)

  14. Các peroxyt tác dụng lên phân tử DNA gây ra đbg theo những cách sau: 1. Làm đứt gốc NH2 của gốc dị vòng chứa N 2. Làm mất phân tử H 3. Làm đứt liên kết giữa pentose và gốc dị vòng chứa N 4. Oxy hóa đường pentose 5. Đứt chuỗi nucleotide và giải phóng photphat vô cơ

  15. Tác nhân hóa học Các chất alkyl hóa phân tử DNA Chất ức chế tạo tiền thân của axit nucleic Chất đồng đẳng của bazo nito Các acridin proflavin methanesulfonate 5 bromuracil Coffein

  16. Các đồng đẳng của bazo nito

  17. Các chất alkyl hóa phân tử DNA • Các tác nhân alkyl hóa như khí ngạt nitrogen và ethyl methanessulfomate có thể gây đb ít nhất bằng 3 cách i, Thêm nhóm methyl hay ethyl vào guanin tạo ra base đồng đẳng của adenine dẫn đến bắt cặp bổ sung sai

  18. ii, Mất guanine đã bị alkyl hóa (mất purin) tạo lỗ hổng trên DNA, khi sao chép có thể làm đứt mạch iii, Liên kết chéo giữa các mạch của 1 hoặc các phân tử DNA khác nhau làm mất nucleotide

  19. Các acridin • Thuộc nhóm các chất thêm vào DNA.nhóm các chất này gồm proflavin, màu acridine. Những chất có phân tử mặt phẳng tương tự cặp base . Chúng có thể thêm vào phân tử DNA làm thêm hoặc mất base. Chúng thường gây đột biến lệch khung do thêm hoặc mất base. Công thức của acridine

  20. Các rối loạn xảy ra trong phân tử DNA a, Các sai hỏng trong sao chép DNA Chúng ta đã biết trên phân tử DNA có thể xảy ra các biến đổi, đa số các biến đổi được sửa sai, tuy nhiên vẫn có các đột biến xảy ra. Trên DNA mỗi base tồn tại ở 2 dạng cấu trúc gọi là tautomer. Ví dụ adenine bình thường có mang nhóm NH2 bổ sung với thymine.khi có biến đổi tautomer, adenine chuyển sang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ bắt cặp bổ sung với cytosine.

  21. Thymine có thể chuyển sang dạng enol (COH) không có trong DNA bình thường và bắt cặp với guanin Thymine dạng enol

  22. b,Sai hỏng ngẫu nhiên • Ngoài các sai hỏng do sao chép, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. Hai kiểu ngẫu nhiên thường gặp là mất purin và mất amin. • Mất purin là kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra khi liên kết glycosid giữa C1 của pentose với bazo bị đứt và làm mất A hoặc G

  23. Mất purin

  24. Mất amin

  25. Mất

  26. 1. Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen. Tần số ĐBG phụ thuộc vào: 2. Loại tác nhân, cường độ, liều lượng

  27. 5. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: Cơ chế nhân đôi ADN ▪ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua ▪ Có 3 cách thức biểu hiện: * Đột biến giao tử 1 2 xôma 3 tiền phôi

  28. ĐB xôma Đột biến tiền phôi Phôi Nguyên phân Tế bào sinh dưỡng 2n Hợp tử 2n Thụ tinh Giảm phân ĐB giao tử Giao tử n ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI

  29. a,Đột biến giao tử: ▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở ▪ Đột biến trội ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình. *Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa) 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử. biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.

  30. Bệnh già sớm

  31. b, Đột biến xôma: ▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng nhân lên thành mô. + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết. ▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

  32. c. Đột biến tiền phôi: ▪Là đột biếnxảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào. ▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính

  33. 3

  34. Bảng so sánh

  35. 6. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Gen → mARN → Protein → Tính trạng

  36. GEN Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin. (2) ATG I AAG I TTT I XGG.. I (1) TAXTTXAAA--GXX.. mARN : UUU XGG.. AUG AAG Protein : aamđ aa1  aa2  aa3 .. Tính trạng

  37. 6. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: a_Làm biến đổi cấu trúc protein: ▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen → → biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .

  38. b_Hậu quả của ĐBG phụ thuộc vào dạng đột biến • Nếu 1 cặp nu bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba thì chỉ gây đb 1 aa. • Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nu sẽ làm cho tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị biến đổi cho tới cuối gen +, Nếu đb xảy ra ở phía cuối gen thường gây hậu quả ít nhất +, Ngược lại nếu xảy ra càng ở phía đầu gen thì sẽ gây hậu quả càng lớn (gây hậu quả lớn nhất nếu đb xảy ra ở bộ ba đầu tiên)

  39. ATGAAGTTT TAXTTXAAA ATG AGG TTT TAX TXX AAA 5 5 AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. Gen ban đầu TXX TTX AUG AGG UUU Met- Arg - Phe AGG AAG Arg Liz Thay thế 1 cặp nucleotit

  40. ATG AAG TTT TAX TTX AAA ATG GAA TTT TAX XTT AAA 6 3 3 6 AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. Gen ban đầu XTT TTX AAG AUG GAA UUU Met- Glu - Phe GAA Liz Glu Đảo vị trí 1 cặp nu

  41. ATG A G TTT TAX T X AAA ATG AGT TT.. TAX TXA AA.. Mất cặp A -T 1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. Gen ban đầu A T AGT TT.. TXA AA.. AUG AGU UU Met- Xer - AGU UU AAG UUU Xer - Liz- Phe.. Mất 1 cặp nucleotit

More Related