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营养性维生素 D 缺乏性佝偻病 中国医科大学第一医院儿科 何 莉

营养性维生素 D 缺乏性佝偻病 中国医科大学第一医院儿科 何 莉. 概述 (Overview). 定义 (Definition) 是由于儿童体内 VitD 不足致钙、磷代 谢失常的一种慢性营养性疾病。以正在生长的 骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骺病变 为其特征。. 维生素 D 的来源 (Source). 内源性 (Endogenous) 皮肤中的 7— 脱氢胆固 醇 (dehydrocholesterol) 在日光紫外线的作用 下转化为胆骨化醇 (D 3 ) ，是 VitD 的主要来源 外源性 (Exogenous) 由食物提供 动物含 D 3 、

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营养性维生素 D 缺乏性佝偻病 中国医科大学第一医院儿科 何 莉

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  1. 营养性维生素D缺乏性佝偻病中国医科大学第一医院儿科营养性维生素D缺乏性佝偻病中国医科大学第一医院儿科 何 莉

  2. 概述(Overview) 定义(Definition) 是由于儿童体内VitD不足致钙、磷代 谢失常的一种慢性营养性疾病。以正在生长的 骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骺病变 为其特征。

  3. 维生素D的来源(Source) • 内源性(Endogenous) 皮肤中的7—脱氢胆固 醇(dehydrocholesterol)在日光紫外线的作用 下转化为胆骨化醇(D3)，是VitD的主要来源 • 外源性(Exogenous) 由食物提供 动物含D3、 植物中含D2 (麦角固醇，在紫外线的作用下转 化为麦角骨化醇 D2） • 母体-胎盘转运

  4. 维生素D的代谢(Metabolism ) • 肝脏VitD经25-羟化酶(hydroxylase)作用, 转变为25-(OH)D • 肾脏25-(OH)D在1-羟化酶作用下生成 1,25-(OH)2D,具有最强抗佝偻病活性

  5. 维生素D的生理功能 (Function of vitamin D) • 对消化道促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，增加肠道对钙的吸收，伴之磷吸收增加 • 对骨骼具有成骨及溶骨双重作用，即促进旧骨脱钙，又促进新骨钙沉积 • 对肾脏促进肾小管对钙、磷重吸收 • 其他参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程，被认为是激素的前体

  6. 维生素D的调节 • 自身反馈调节 • 协同甲状旁腺素 • 降钙素维持钙磷平衡 • 血钙间接作用 • 血磷直接作用

  7. 病因(Etiology) 日照不足(Inadequate sun exposure) 户外活动少，高层建筑，空气污染及北方冬季日照时间短均可导致内源性维生素D3缺乏 摄入不足(Inadequate vitamin D intake) 乳类食物中VitD含量少(牛奶40IU/L,母乳60IU/L,正常需要量400～600IU/d),不及时添加富含维生素D辅食，导致外源性维生素D3缺乏

  8. 其他病因(Other factors) • 生长速度快（Rapid growth ) 婴儿期，特别是早产、多胎及低体重儿(low-birth weight infant)生长发育快,需要量大 • 人工喂养发病率高 钙磷比例不适宜 • 疾病因素(Disease)消化道及肝肾疾病 • 药物因素(Various drugs)如抗惊厥药物加速VitD的分解；糖皮质激素影响VitD的转运

  9. 发病机理(Pathogenesis) 维生素D缺乏 肠吸收钙、磷↓ 血 钙 甲状旁腺 肾小管重吸 收磷↓ PTH PTH分泌不足 血磷 血 钙 破骨 及骨吸收 血钙正常或偏低 钙磷乘积 手足搐搦症 佝偻病 骨样组织堆积

  10. 病理(Pathology) 主要是以骨质软化(osteomalacia)、骨样组 织堆积(osteoid tissue over the shaft)和 骨发育障碍(dysosteo genesis)为主

  11. 临床表现(Clinical manifestations) • 多见于婴幼儿 • 主要表现为生长最快部位的骨骼改变 • 可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 • 临床分四期 初期 激期 恢复期 后遗症期

  12. 初期 多见于3～6个月以内婴儿 • 神经兴奋性增高： 易激惹(irritability)、 夜惊(night terrors)、多汗(hidrosis)出现枕秃(pressure alopecia) • 骨骼改变不明显 • 血钙正常或↓ 血磷↓ • 25-(OH)D3↓ PTH↑ • ALP正常或稍↑ 枕 秃

  13. 激期(Active rickets)（活动期） 具有典型骨骼和血生化改变 • 骨骼改变头部 颅骨软化(craniomalacia) 方颅(cephalus quadratus) 前囟闭合延迟(delayed closure of anterior fontanelle) 乳牙萌出延迟（delayed eruption of temporary teeth) 方颅

  14. 胸部(Thorax) • 多见于1岁左右儿童 • 肋串珠(rachitic rosary) • 鸡胸(chicken breast) • 漏斗胸(funnel breast) • 郝氏沟（harrison groove) 鸡胸 漏斗胸 郝氏沟

  15. 四肢(Extremities) • 佝偻病手、足镯(rachitic bangle) • 膝内翻(“O”形)(bowleg） • 膝外翻(“X”形)(knock-knees) • 长骨青枝骨折(greenstick fracture) “X”形腿 “O”形腿 手镯

  16. 脊柱侧弯 • 脊柱(Spinal column) • 发生在会坐和站立后 • 脊柱侧弯(scoliosis)、后凸（kyphosis）畸形 • 严重可伴骨盆（pelvis)畸形

  17. 肌肉松弛无力，肌张力低下，可出现蛙腹(potbelly)肌肉松弛无力，肌张力低下，可出现蛙腹(potbelly) 运动功能发育落后 • 其他神经系统发育障碍 免疫功能低下 蛙腹

  18. 血生化及骨骼X线表现 • 血清钙磷降低，乘积多低于30， • 碱性磷酸酶(ALP)及骨碱性磷酸酶(BALP)增高 • X线长骨骨骺端钙化带消失，呈杯口状 毛 刷状(cupping and frayed)改变，可有 骨干弯曲畸形。 尺桡骨 骺端

  19. 恢复期(Healing Rickets) 临床症状和体征逐渐减轻 • 血清磷 钙 ALP PTH 25-(OH)D渐恢复 • 骨骼X线2～3个周后改善,临时钙化带(zone of provisional calcification)重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增加。

  20. 后遗症期（Sequela) 多见于2～3岁以后的儿童 • 无临床症状，血生化正常 • 遗留骨骼畸形 O形腿

  21. 两种特殊类型佝偻病 先天性佝偻病(Congenital rickets) 由于孕妇妊娠期维生素D缺乏,致患儿新生儿期即出现明显佝偻病症状及体征. 晚发性佝偻病(Delayed rickets) 多在青春期发病，表现为乏力、腿疼，可出现“O”形和“X”形腿及佝偻病的其他体征.

  22. 诊断(Diagnosis） 根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线 • 早期25-(OH)D3降低，低于8 ng/ml可诊 断(正常为10 ～ 80ng/ml) • 血磷降低(正常1.3～ 1.9 mmol/L) 血钙降低(正常2.2～2.7 mmol/L） 钙磷乘积降低（正常>40) • ALP增高(正常15～30金氏单位）

  23. 鉴别诊断(Differential diagnosis) （一）有佝偻病相似体征疾病 脑积水 软骨发育不良 先天性甲状腺功能低下症

  24. （二）其他原因所致的佝偻病 家族性低磷血症/低血磷抗维生素D佝偻病 (Familial hypophos phatemia) • 多为X 连锁遗传 • 肾小管重吸收磷及肠道重吸收磷原发缺陷 • 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加 • 2～3岁后仍有明显佝偻病表现 • 常规剂量维生素D治疗无效需同时口服磷

  25. 远端肾小管性酸中毒 (Distal renal tubular acidosis, dRTA) • 远端肾小管泌氢障碍 尿中丢失大量钠钾 钙，继发甲旁亢 • 高氯性代谢性酸中毒、碱性尿(pH ＞ 6) 低血钙 低血磷 低血钾 • 表现生长发育障碍和佝偻病体征 • 需终身碱剂治疗

  26. 维生素D依赖性佝偻病(Vitamin D-dependent ricket) • 常染色体隐性遗传(autosomal recessive) • 分型型为肾脏1α-羟化酶缺陷, 血25-(OH)D正常.型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷，血1,25- (OH)2D3↑两型均低血钙、低血磷、ALP增高临床上有重症佝偻病表现 • 需终生服用大剂量VitD3

  27. 肝性佝偻病(Hepatic rickets) • 胆管闭锁、肝炎及全静脉营养导致肝细胞损害致维生素D吸收减少及25-(OH)D产生减少 • 肝病基础上有佝偻病表现 • 血25-(OH)D低、血钙低、 ALP增高

  28. 肾性佝偻病(Renal rickets) • 影响钙、磷代谢慢性肾功不全，使α球蛋白（与维生素D结合的蛋白）从尿中排出, 肾脏1－羟化酶活性低下,酸中毒等 • 肾病基础上出现佝偻病表现 • 低血钙、酸中毒、高血磷、高血氯

  29. 治疗(Treatment) 目的是控制病情活动、防止骨骼畸形 • 维生素D制剂 • 口服 VitD 50～150μg/d(2000～6000IU/d)或 1,25-(OH)2D3(罗钙全)0.5～2.0ug/d,2～4周改为预防量VitD10μg/d (400IU/D） • 肌注 VitD3 30～60万IU，2～3个月后口服预防量 • 钙剂 治疗期间同时补钙 • 其他 严重骨骼畸形可进行手术矫正 、

  30. 预防(Prevention) 胎儿期 孕妇在孕后期多作户外活动,补充VitD 和钙剂 婴幼儿期 合理喂养，补充VitD. 早产、多胎及低出生体重儿生后2周 开始VitD800IU/d，3个月后改预防量. 足月儿生后2周开始VitD400IU/d

  31. 维生素D缺乏性手足搐搦症 (Tetany of Vitamin D Deficiency) 中国医科大学第一医院儿科 何 莉

  32. 概念(Definition) 又称佝偻病性低钙惊厥，因维生素D缺乏而甲 状旁腺又不能代偿以致血钙降低，神经肌肉兴 奋性增强，出现惊厥、手足抽搐或喉痉挛等， 多见于小于6月婴儿

  33. 病因和发病机制 （Etiology and pathogenesis） • 主因:维生素D缺乏早期钙吸收差，血钙下 降，甲状旁腺反应迟钝致血钙不能 恢复正常,血钙低于1.751.88mmol/L 或游离钙1.0mmol/L引起手足抽搐

  34. 诱因 • 春夏阳光充足或维生素D治疗初， 骨脱钙减少而钙化加速，钙沉积 于骨使血钙下降 • 发热、感染及饥饿，组织分解释 放磷增加，血磷增加，血钙下降

  35. 临床表现(Clinical manifestation) 典型症状(Manifest tetany) • 惊厥(Convulsion) 无热惊厥，表现为大发作， 发作间期意识正常 • 手足抽搐(Carpopedal spasm) “芭蕾舞”样动作 • 喉痉挛(Laryngospasm) 可致吸气困难、窒息

  36. 隐性体征(Latent tetany) • 面神经征(Chvostek sign）扣击颧骨与 口角间面颊部，引起眼睑和口角抽动为阳性 • 腓反射(Fibula jerk) 叩诊膝下外侧腓神经处可引起足向外侧收缩为阳性 • 陶瑟征(Trousseau sign) 用血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛为阳性

  37. 诊断(Diagnosis) • 婴幼儿突发无热惊厥、且反复发作、发作后神志清楚，无神经系统体征 • 血总钙<1.75～1.88 mmol/L ，离子钙<1.0 mmol/L • 排外其他原因引起的惊厥

  38. 鉴别诊断(Differential diagnosis) 与其它无热惊厥鉴别 • 低血糖症(Hypoglycemia) 常有进食不足病史，血糖<2.2mmol/L，口服或静滴葡萄糖后抽搐停止 • 低镁血症(Hypomagnesemia) 补充钙无效,可考虑合并低镁血症,血镁<0.58mmol/L

  39. 婴儿痉挛症(Infantile spasms) 属于癫痫的特殊类型，1岁内发病，特有的点头状抽搐,脑电图高幅节律紊乱 • 原发性甲状旁腺功能减退症(Primary hypoparathyroidism) 反复发作低钙惊厥，颅骨X线可见基底节钙化灶

  40. 中枢神经系统感染 (Central nervous system infection) 脑炎(encephalitis)、脑膜(meningitis)、脑脓肿(encephalopyosis)等，常伴发热及神经系统症状体征,脑脊液改变. 喉痉挛需于急性喉炎鉴别，后者常伴有上呼吸道感染症状，以吸气困难为主要表现,无低钙血症，钙剂治疗无效.

  41. 治疗(Treatment) 对症处理 • 止惊 安定0.1～0.3mg/Kg/次静注，或10%水合氯醛灌肠 • 吸氧(Oxygen inhalation)喉痉挛可进行 气管插管(trachea cannula)对因处理 • 钙剂治疗 静滴葡萄糖酸钙，连续3天 • 维生素D治疗 症状控制后加用VitD剂

  42. 预防（Prevention） 预防原则与维生素D缺乏性佝偻病相同

  43. 谢 谢

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