L'hérédité

1. L'hérédité

2. Provient du père Provient de la mère Section 4.2 La transmission d’un caractère Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes. Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre vient de la mère.

3. Allèle B Allèle b Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleus et son homologue le gène des yeux bruns. Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues. Deux chromosomes homologues sont presque identiques. La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents. Ce gène déterminant la couleur des yeux existe en deux variétés différentes (notées B et b) appelées allèles.

4. Généralement un allèle domine l'autre allèle. L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus. Un individu peut être: • BB • Bb • bb Yeux bruns Yeux bleus Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont présents. On les dit alors codominants. L'allèle B est dominant sur l'allèle b. L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B.

5. Génotype = type d'allèles portés Ex. BB ou Bb ou bb Par convention, on utilise la même lettre pour noter deux allèles. La majuscule pour l’allèle dominant et la minuscule pour le récessif. Phénotype = caractère physique déterminé par le génotype Ex. yeux bruns ou yeux bleus Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus? bb Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns? BB ou Bb

6. Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles. Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote. Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns? Bb

7. bb Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant un enfant aux yeux bleus? Bb

8. La transmission des caractères À la méiose, les homologues se séparent : Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb): • 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b • 50 % des ovules sont B et 50% b

9. BB Bb Bb bb On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b). Il faut envisager toutes les possibilités.

10. Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par un échiquier de Punnett : 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb

11. Si ce couple avait quatre enfants, peut-on conclure qu'un des quatre a nécessairement les yeux bleus? Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient les yeux bleus? 1/4 x 1/4 = 1/16 Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille aux yeux bruns? 1/2 x 3/4 = 3/8

12. Section 4.3 Les croisements dihybrides Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est régie par une paire d'allèles. L'allèle dominant G détermine la capacité à goûter le PTC alors que l'allèle g ne le permet pas. Quel serait le génotype d'un individu aux yeux bleus ne pouvant pas goûter le PTC? ggbb Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer? gb Quel serait le génotype d’un individu homozygote aux yeux bruns et homozygote goûtant le PTC ? GGBB

13. Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme aux yeux bruns pouvant goûter le PTC (homozygote pour les deux caractères, donc BBGG) et une femme aux yeux bleus ne pouvant pas le goûter (bbgg)? BBGG  gamètes BG bbgg  gamètes bg BG x bg  BbGg

14. BG G G B g g Bg bG b bg Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goûter le PTC hétérozygotes pour ces deux caractères (donc tous deuxBbGg)? BbGg

15. 9/16 B_G_ (yeux bruns, goûte PTC) 3/16 B_gg (yeux bruns, ne goûte pas) 3/16 bbG_ (yeux bleus, goûtent le PTC) 1/16 bbgg (yeux bleus, ne goûtent pas)

16. Détermination du sexe Caryotype d’un homme et celui d’une femme

17. et 1 chance sur 2 d'avoir une fille: À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un garçon ...

18. Ex daltonisme : Daltonisme dû à un gène anormal récessif "d" lié au sexe. Génotype d'un homme daltonien = XdY Les gènes présents sur le chromosome X n'ont pas d'allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l'homme (XY), mais en double chez la femme (XX) = gènes liés au sexe. Chez un homme, si un de ces gènes est anormal, l'homme sera anormal.

19. Homme normal : XDY Homme daltonien = XdY Quel serait le génotype d'une femme normale? XDXD ou XDXd Une femme peut-elle être daltonienne? Oui, si elle est XdXd

20. Père normal (XDY) Mère normale (XDXd)

21. Père XDY Mère XDXd Xd XD XD Y XdY Garçon daltonien Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir: a) Un garçon daltonien ? Oui, si la mère est XDXd XDXd XDXD XDY b) Une fille daltonienne? Non. Ils ne peuvent pas avoir une fille XdXd.

22. Xd XD XD XdY Y Garçon daltonien Une femme a une vision normale, mais son père était daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint a une vision normale)? La femme est normale porteuse XDXd(elle a reçu un Xd de son père) Son conjoint: XDY XDXd XDXD XDY Probabilité = 1/4

23. Exemple : le gène responsables des groupes sanguins (système ABO) existe sous trois forme différentes : Ce gène (A, B ou O) est porté par le chromosome 9 • Allèle A  groupe A • Allèle B  groupe B • Allèle O groupe O A et B sont codominants et dominent O Section 4.4 Allèles multiples et détermination génétique du groupe sanguin Un gène peut exister en plusieurs variétés différentes (plusieurs allèles possibles). On parle d’allèles multiples lorsqu’un gène existe sous plus de deux formes alléliques différentes.

24. Donc, une personne peut avoir 6 génotypes différents correspondant à 4 phénotypes différents : A = B > O AAAOBBBOABOO groupe A (41%) groupe B (9%) groupe AB (3%) groupe O (47%)

25. Oui, s’ils sont AO et BO O A BO B AB O AO OO Un homme de groupe A et une femme de groupe B peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?

27. XXY Syndrome de Klinefelter • Un cas sur 700 environ. • Bras et jambes généralement allongés de façon disproportionnée. • Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes. • Parfois, présence de caractères sexuels secondaires féminins (les seins peuvent être apparents, les hanches larges, environ 20 % des cas). • On peut observer un corpuscule de Barr dans le noyau. • Intelligence généralement normale.

28. XXX = Trisomie X • Femme normale physiquement et mentalement (on peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau de ses cellules, donc, comme toute femme normale, un seul X est actif). • De nombreux cas ne sont probablement pas diagnostiqués.

29. XYY • Un homme sur 1000 environ. • Taille plus grande que la moyenne. • Intelligence normale, mais parfois problèmes de comportement (contrôle des emotions). • Fertilité normale. YO Forme létale, l’embryon ne se développe pas

30. Trisomie 21 ou syndrome de Down • petite stature • brachycéphalie(c'est à-dire une tête large et courte) • cou court • fentes mongoloïdes des yeux • nez plat petites oreilles présentant de curieux replis • palais étroit mains courtes

31. Autres aberrations chromosomiques Trisomie 13 (syndrome d’Edward) Trisomie 18 (syndrome de Patau) Maladie du cri du chat XXXY XXXX XXXXY XXYY Etc. Délétion du bras court du chromosome 5 Maladie du cri du chat