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第六章 染色体结构变异

第六章 染色体结构变异. 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过 “ 折断 — 重接 ” 出现的染色体结构变异分为四类 : (1) 缺失 (2) 重复 (3) 倒位 (4) 易位. 第一节 缺失 一、缺失类型及形成 缺失 ：染色体的某一区段丢失了 断片 ：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段. 图 6 － 1 缺失的的类型与形成.

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第六章 染色体结构变异

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  1. 第六章 染色体结构变异

  2. 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类:在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位

  3. 第一节 缺失 一、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段

  4. 图 6－1 缺失的的类型与形成

  5. 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定

  6. 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的

  7. 二、缺失的细胞学鉴定 →在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）

  8. 图 缺失个体的染色体联会

  9. 如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。

  10. 2、缺失的鉴定 （5）双着丝粒染色体：两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。

  11. 三、缺失的遗传效应 (1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传

  12. (2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折 猫 叫 综 合 症

  13. (3)如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 plpl  PlPl  紫株732株绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失） X射线

  14. 缺失杂合体的假显性现象 ♂ ♀ PL缺失 假显性

  15. 第二节 重复 一、重复类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同 反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反

  16. 图 6－5 重复的类型与形成

  17. 图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成

  18. 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 重复杂合体:某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常染色体 重复纯合体:含有一对发生相同重复同源染 色体

  19. 二、重复鉴定 →若重复的区段较长，重复杂合体的重复染 色体和正常染色体联会时，重复区段就会 被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复 环 →若重复区段很短，则联会时重复染色体区 段可能收缩一点，正常染色体在相对的区 段可能伸张一点，于是二价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难 →在染色体末端非重复区段较短时，重复区 段可能影响末端区段配对，可能形成二价 体末端不等长突出

  20. 图 6－7 重复杂合体染色体联会

  21. 三、重复的遗传效应 (1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v) v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色

  22. 果蝇棒眼遗传 野生型果蝇 的每个复眼 大约由779 个的红色小 眼所组成

  23. 图 果蝇染色体16A区段的遗传效应

  24. (2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同 位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用

  25. 第三节 倒位 一、倒位类型及形成 倒位：染色体中发生了某一区段倒 转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂

  26. 图 6－9 倒位的类型与形成

  27. 二、倒位鉴定 →若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态 →如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状

  28. →若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈” →臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期 Ⅱ桥

  29. 图 6－10　倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图

  30. 图 6－11 倒位圈内 交换与配 子败育机 制

  31. 三、倒位的遗传效应 (1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)倒位导致倒位杂合体的部分不育非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体： →无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断→缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育 (3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率

  32. 第四节 易位 一、易位类型及形成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换（常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）

  33. 图 6－12 易位类型及形成

  34. 易位与交换的异同 相同点：都是交换染色体片段。 不同点：见下表

  35. 二、易位鉴定 1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l–12–2–21的“+”字联会形象

  36. 图 6－13 相互易位杂合体染色体联会、分离与配子育性

  37. 易位杂合体的联会和分离

  38. 三、易位的遗传效应 (1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体 (2）易位还可能导致物种染色体数目改变 图 6-14 罗伯逊易位与染色体融合

  39. 由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。 易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位

  40. (3)玉米型相互易位杂合体为半不育 →玉米、豌豆、高粱、矮牵牛 花粉50%败育，胚囊50％败育， 结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时： 1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21交替式，正常/易位-可育,1/2

  41. 月见草型相互易位杂合体为全育 →月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青 易位杂合体后期分离100%是交替式 (4)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降 玉米T5-9a是第5染色体和第9染色体的一个易位。在正常的第9染色体上，两基因之间重组率为23%和20%，在易位杂合体中为11%和5%。

  42. 第五节 染色体结构变异的诱发 能够诱发基因突变的物理与化学诱变剂也能诱发染色体结构变异。早在1927年，穆勒就发现X线可以诱导果蝇产生易位及其他结构变异 一、物理因素诱导 用于诱导染色体结构变异的物理因素主要是电离辐射。在电离辐射的作用下，染色体结构变异常常和基因突变交织在一起

  43. 只需一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。顶端缺失只需一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，而不受辐射强度影响。顶端缺失 需两次断裂产生的 结构变异类型产生 的频率则与辐射剂 量的平方成正比， 受辐射强度的影响 顺接重复 相互易位

  44. 二、化学因素诱导 • 能够诱发染色体结构变异的化学物 质很多，而且某些药物诱发的结构变异还具有一定的染色体部位特异性。如用EOC、MH、DEPE分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。这一特点在浓度低时比在浓度较高时更为突出。另外，恢复时数（停止药物处理后的时数）不同对染色体结构变异数也有一定的影响。

  45. 第六节 染色体结构变异的应用 一、基因定位 1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失， 让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性个体进行细胞学鉴定， 发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上

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