الأمراض الوراثية في فلسطين Genetic Disorders in Palestine

الأمراض الوراثية في فلسطينGenetic Disorders in Palestine معتز مناصرة منسق مركز الامراض الوراثية والأيض كلية الطب/جامعة القدس 2017

GMDC مركز الأمراض الوراثية والأيض • تأسس مركز الإمراض الوراثية والأيض عام 2010 • يقع المركز في كلية الطب في حرم جامعة القدس- أبو ديس. • يهدف المركز للمساهمة في الحد من انتشار الأمراض الوراثية والأيضية في المجتمع الفلسطيني.

ترتكز النشاطات التي يقوم بها المركز على نشر الوعي والمعرفة بين المواطنين والتعرف على واقع الأمراض الوراثية المنتشرة في فلسطين والعوامل المسببة لها. • يقوم المركز بتوفير خدمة الاستشارة الوراثية قبل وبعد الزواج وإنجاب الأطفال, والقيام بأبحاث عن الأمراض الوراثية المنتشرة في بلادنا. • يقوم المركز أيضا بإجراء حملات التوعية حول الأمراض الوراثية وتشمل الحملات كافة فئات المجتمع.

ما هي الوراثة؟ Genetics definition • أسس مندلعلم الوراثة من خلال اكتشافاته عام 1850 وبين أهم الأسس في توارث الصفات الوراثية. • علم الوراثة Geneticsهو علم حديث يعني بدراسة آلية انتقال الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء وتفسيرها • تباين الأنواع واختلاف الصفات نتيجة اختلاف المادة الوراثية

توصل العلماء لاحقا من خلال تجارب عديدة إلى أن العامل الوراثي يتركز في جزيء الDNAوأن هناك علاقة تركيبية بين الكروموسومات وال DNAوأن هذه الكروموسومات تنتقل من خلية إلى أخرى ومن جيل إلى آخر

مصطلحات وراثية • DNA: يتواجد بشكل طبيعي على هيئة سلسلة مزدوجة مكونة وحدات جزيئية ، ترتيب وتسلسل هذه الوحدات الجزيئية يمثل المعلومات الوراثية لصفات الكائن الحي. حيث تتكوّن كلُّ سلسلةٍ من ترتيبٍ دقيقٍ من النيكليوتيدات، ترتبط قواعدها النيتروجينيةببعضها بواسطة روابط هيدروجينيّة

مصطلحات وراثية • الجين: هو جزء منDNA ، يحتوي في داخله على تسلسل خاص من القواعد النيتروجينيّة ليُمثّل صفةً محدّدة، وله موقع محدّد على الكروموسوم

مصطلحات وراثية • الكروموسومات: الأجسام الداعمة التي تحمل المادة الوراثية (DNA) • يتكون الكروموسوم من DNA وبروتينات ومن هذه البروتينات بروتين الهستون

مصطلحات وراثية • عدد الكروموسومات في خلية الانسان:46 (23 زوج) • 22 زوج جسمية وزوج من الكروموسومات الجنسية • 23 كروموسوم تأتي من الاب و 23 كروموسوم تأتي من الام

مصطلحات وراثية • الطفرة: تغيُّر مفاجئ في المادة الوراثيّة المتحكّمة في صفاتٍ معيّنة؛ ما قد ينتج عنه تغيُّر في هذه الصفات، وتعدُّ الطفرة مؤثّرة إذا ظلّت متوارَثة • يوجد نوعان من الطفرات: جينية وكروموسومية

ظهرت الكثير من الأمراض الوراثية نتيجة لقلة الوعي لدى المجتمع ، ونتيجة للتمسك ببعض العادات القديمة مثل زواج الأقارب وغيرها ، وفي هذا المقال سنوضح الأمراض المنتقلة وراثياً وأسبابها .

الأمراض الوراثية • ما هو المرض الوراثي؟ هو كل مرض يحدث نتيجة أي تغيير في المادة الوراثية (DNA) أو الكروموسومات • يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الأسس التي تشكل الـ DNA ، مما يؤدي إلى خلل في المورثة.

أنواع الأمراض الوراثية • أمراض جينية: تنتج من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل وهي نوعان: أمراض جينية سائدة ومتنحية • أمراض كروموسومية: تحدث تغيرات في الكروموسومات وهذه التغيرات قد تكون عددية مثل متلازمة داون أو هيكلية مثل مرض بكاء القطة • أمراض مركبة: تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي مثل مرض السرطان والسكري والقلب

بعض الأمراض الوراثية الشائعة في فلسطين

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية FMF • ينتج هذا المرض عن طفرة متنحية في أحد الجينات المسؤول عن عمل الخلايا المناعية مما يتسبب في حمى تؤدي إلى إحداث خلل في كثير من أعضاء الجسم كالبطن والصدر. • يرث المريض نسخة من الجين المسبب للطفرة الوراثية من الأب ونسخة أخرى من الأم. • يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض. • ينتشر هذا المرض في المجتمع الفلسطيني وهو مرض قاتل عند الأطفال اذا لم يتم علاجه. • تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة.

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)Thalassemia • ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. • الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الهيموجلوبين . • وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين, أحدهما من الأم والآخر من الأب. • يخضع المقبلون على الزواج لفحص الثلاسيميا. • تم تسجيل ما يقارب 819 إصابة بهذا المرض في محافظات الضفة وغزة • قبل عام 2001 كان تسجل 30-40 حالة ثلاسيميا سنويا في فلسطين وقد انخفض هذا العدد إلى اقل من عشر حالات جديدة سنويا اعتبارا من عام 2005.

آلية توريث الثلاسيميا

مرض كرابي Krabbe disease • هو مرض وراثي ينتج عن زوج من الأليلات الطفرة المتنحية • تظهر أعراض المرض بعد (4-6) أشهر من الولادة ومنها توقف التطور الحركي للطفل, ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة وتشنجات عضلية يليها فقد القدرة على الحركة. • يموت الأطفال عادة قبل بلوغ العامين. • ينتشر هذا المرض بنسبة عالية في بعض القرى الفلسطينية

فينيل كيتونورياPKU • يمكن استخدام حمية غذائية خاصة حيث تكون كمية الفينيلألانين المعطاة محسوبة ومناسبة • يمكن تشخيص المرض بعد 5-6 أيام من الولادة من خلال فحص كعب القدم • هو مرض وراثي نادر ويعتبر من الأمراض الأيضية لأن الخلل في هذا المرض يحصل في عملية من عمليات تكسير الأحماض الأمينية في الجسم • يولد الطفل دون القدرة على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين • في هذه الحالة يتراكم الفينيلألانين في الخلايا ويتحول إلى مادة سامة ويتسبب بتخلف عقلي للمريض

التليف الكيسي Cystic Fibrosis • هو مرض وراثي متنحي. • نسبة انتشار المرض في الشعوب العربية تتراوح بين 1:2,188 الى1:4243 • يبلغ عددهم في فلسطين حوالي 193 مريضا وغالبيتهم من الأطفال وخلال عام 2014 تم تسجيل 51 حالة

الخلل الوراثي ينتج عنه إفرازات لزجة غير طبيعية بالممرات التنفسية, والبنكرياس, والقناة الهضمية, والغدد العرقية, والغدد القنوية الأخرى, وزيادة لزوجة هذه الإفرازات يجعل من الصعب التخلص منها. يؤثر التليف الكيسي على العديد من أعضاء الجسم، وتسبب الرئة والأمعاء والكبد والبنكرياس أكبر كم من المشاكل.

أعراض مرض التليف الكيسي • سعال متكرر ينتج عنه مخاط كثيف. • إصابة متكررة بما يشبه الالتهاب الرئوي. • عدم نمو وفقدان للوزن بالرغم من وجود شهية عادية (أو حتى شهية كبيرة). • مشاكل في الأمعاء. • انسداد الأمعاء عند الأطفال حديثي الولادة. • العقم عند الرجال

متلازمة داون Down’s Syndrome • سبب هذه المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم (21) عند الذين يصابون بهذه المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين

متلازمة داون لا تورث من الابوين. هي تحصل نتيجة خلل في عملية انقسام الخلايا. • يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون كلما كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30 سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة فما فوق.

متلازمة كروموسوم X الهش • هي حالة وراثية شائعة تحدث بعضا من المشكلات السلوكية و مشكلات التعلم وهي تصيب الذكور و الإناث و لكنها تؤثر على الإناث بصورة أقل و عادة ما يصاب الذكور بالتخلف العقلي عند تواجد الحالة لديهم , بينما يمكن أن يحدث التخلف العقلي أو صعوبات التعلم عند الإناث. • تعد متلازمة كروموسوم X الهش هي السبب الأكبر للتخلف العقلي بعد متلازمة داون مباشرة و هي تصيب واحد لكل 2000 ذكر وواحدة لكل 4000 أنثى.

أعراض متلازمة كروموسوم X الهش • متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي: - إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ - قصور في الانتباه و نشاط مفرط - قلق و مزاج متقلبّ - سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد - استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم , - ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.- نوبات من الصرع تصيب نحو 25% من الأفراد المصابين .

أمراض اخرى • ضمور العضلات الوراثي • مرض نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا • فقر الدم المنجلي • يوجد حوالي 150 مرض وراثي في فلسطين

الأسباب زواج الأقارب • زواج بين أقارب درجة اولى أو درجة ثانية • نسبته عالية في البلاد العربية • في فلسطين, النسبة تتراوح بين 44-50 %

الإستشارة الوراثية Genetic Counseling • الاستشارة الوراثية من أهم الوسائل التي يمكن بها تجنب حدوث الأمراض الوراثية (فالوقاية خير من العلاج). • هي العملية التي يتم بموجبها تقديم النصح و الارشاد لاشخاص مصابين أو اقارب لأشخاص مصابين بامراض قد تكون وراثية, بعواقب هذه الامراض, سبل الوقاية منها, كيفية التعامل معها.

عناصر الإستشارة الوراثية • التشخيص الدقيق • بتقييم مخاطر وجود أي اضطراب وراثي عن طريق البحث في تاريخ العائلة و رسم شجرة العائلة, وتقييم السجلات الطبية • تحديد القرارات الطبية والاجتماعية والأخلاقية المحيطة بالاختبارات الجينية. • تقديم الدعم والمعلومات لمساعدة الشخص في اتخاذ القرارات بشأن الخضوع للاختبار. • تفسير نتائج الاختبارات الجينية والبيانات الطبية. • تقديم المشورة أو تحويل الأفراد والأسر لخدمات الدعم. • شرح العلاجات الممكنة أو التدابير الوقائية. • مناقشة الخيارات الإنجابية. • دعم قرارات المريض

أهداف الاستشارة الوراثية • إيصال المعلومات الطبية الوراثية للشخص المريض بأبسط الطرق الممكنة • تقييم خطر المرض الوراثي للعائلة المهتمة بالاستشارة الوراثية • تفسير نتائج الفحوصات الوراثية للمهتمين بالاستشارة الوراثية وعائلاتهم وتقدير احتماليات إنجاب أطفال مصابين بالمرض الوراثي • تحويل المهتمين بالاستشارة الوراثية إلى المختصين بكل مرض وراثي لتقديم العلاج والمتابعة الضرورية حسب كل حالة

من يحتاج الاستشارة الوراثية؟ • المقبلون على الزواج • السيدة الحامل, وخاصة التي تعرضت لحالات إجهاض متكرر • للمواليد حديثي الولادة, وخاصة اذا لاحظت الأم أي عيوب خلقية في تكوين المولود • الأطفال, اذا لاحظت الأم تأخر في النمو الحركي أو العقلي للطفل • لذوي الأمراض المزمنة أو السرطان أو أمراض القلب والسكري والضغط

الأمراض الوراثية في فلسطين Genetic Disorders in Palestine