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第一节 基因突变

第一节 基因突变. 赣榆县第一中学 授课人 ：成 洁. 【 学习目标 】 1. 建构基因突变的概念 2. 通过讨论基因突变的三种类型，进一步提升分析和综合能力 3. 运用已建构的基因突变核心概念去分析解决未知的问题. 材料 一. 1910 年 , 赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之 镰刀型 细胞贫血症。. 正常. 异常. 科学家并没有停止研究的步伐 ……. 1949 年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中 血红蛋白 异常 ，从而引起红细胞变形 ，失去输氧功能。.

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第一节 基因突变

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  1. 第一节 基因突变 赣榆县第一中学 授课人 ：成 洁

  2. 【学习目标】 1.建构基因突变的概念 2. 通过讨论基因突变的三种类型，进一步提升分析和综合能力 3.运用已建构的基因突变核心概念去分析解决未知的问题

  3. 材料一 1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。 正常 异常

  4. 科学家并没有停止研究的步伐…… 1949年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去输氧功能。 是什么导致红细胞的形态发生变化呢？

  5. 1 2 3 4 5 6 7 8 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 （正常血红蛋白） 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸 （异常血红蛋白） 思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？ 1956年，英国科学家英格拉姆发现： 血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代

  6. G A G A A G A A C T C T T 思考与讨论 突变 ③ T DNA: ② A G A ① U mRNA: 氨基酸: 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质: 正常 异常 患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。

  7. 材料二 囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的功能。 患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失

  8. 小组讨论 • no-noon too-to bad-bed • 这三组英文单词含义的改变，是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化？ 由此类推，组成基因的碱基对也可能发生哪些变化，从而引起基因结构的改变？

  9. A T A T C C G C C C G C A T T A T A G G C G G G C G 基因突变概念： DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。 改变 缺失 增添

  10. 小组合作探究 ①当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使mRNA上的密码子从AAA变成AUA时，翻译成的氨基酸序列将如何变化？ ②增添(缺失或改变）一个碱基对时，翻译的氨基酸序列将如何变化？如果增添(缺失或改变）的是两个、三个碱基对呢？

  11. 思考讨论： ①基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小？ ②以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的影响相同吗？ 基因突变一定会导致生物性状的改变吗？

  12. 例题1 某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是（ ） A．环境影响 B．细胞分化 C．细胞凋亡 D．蛋白质差异 D

  13. 例题2 下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子） B A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T

  14. 谢谢！

  15. 继续探究…… • 预习基因重组，用下列词语构建“生物变异的分类”概念图 • 生物变异 不可遗传变异 基因突变 基因重组 可遗传变异 染色体变异 染色体结构变异 染色体数目变异

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