1 / 20

Mutációk

Mutációk. Mut áció A mutáció az örökítő anyag (DNS) ugrásszerű megváltozása A mutáció öröklődik A mutációk a populációk genetikai változatosságának (diverzitásának, polimorfizmusának) forrásai

chinara
Download Presentation

Mutációk

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Mutációk

  2. Mutáció • A mutáció az örökítő anyag (DNS) ugrásszerű megváltozása • A mutáció öröklődik • A mutációk a populációk genetikai változatosságának (diverzitásának, polimorfizmusának) forrásai • Hasonló folyamat a modifikáció: a fenotípus megváltozása környezeti hatásra. Ez nem öröklődik és nem érinti a DNS-t, csak fenotípusos polimorfizmust okoz, genetikait nem.

  3. A mutációk örökölhetősége A mutáció mindig átadódik az utódsejtekre, de az utódokba (egyedekbe) csak az a mutáció öröklődik, amely az ivarsejteket (vagy az azokat képző sejteket) érinti.

  4. Genetikai polimorfizmus • Különböző formák egyidejű létezése egy fajon belül • Egyedek közti azonosság = 99.9% • ~ különbség = 0.1%

  5. Mutációka polimorfizmus forrásai

  6. A mutációk okai I. Spontán • Nemkívánatoskémiai reakciók • Hibák • Replikáció • Crossing over (Hibajavítás csökkenti)

  7. A máj a benzpirént reaktív epoxiddá alakítja.. A mutációk okai II. Indukált • Környezeti hatások (Mutagének) • Fizikai: Sugárzások UV Ionizáló: rtg és radioaktív sugárzás • Kémiai

  8. A mutációk típusai (méret alapján) • Nagy vagy kromoszóma mutációk (egy vagy több kromoszómát érint) • Genom mutáció vagy kromoszóma számváltozások • Kromoszóma szerkezeti változások • Közepes v. kicsi (egy vagy néhány nukleotidot érint) Gén vagy pontmutáció

  9. A kromoszóma mutációk Kromoszóma mutációk azok a folyamatok, melyek kromoszóma részek átrendeződését, a kromoszómák számának megváltozását vagy akár az egész kromoszóma szerelvény számának változását eredményezik. E változások többnyire mikroszkóppal is láthatók.

  10. A kromoszóma szerkezeti változások típusai • egy kromoszóma darab kiesése (deléció) • Duplikáció: egy kromoszóma régió megkétszereződése. • Inverzió: egy kromoszóma szakasz 180 fokos átfordulása az adott kromoszómán belül. • gének sorrendjének megváltozása egy kromoszómán (transzpozíció) • két nem homológ kromoszóma közötti részek (kölcsönös) áthelyeződése (transzlokáció)

  11. Változások a kromoszóma számban Egy faj alapkromoszómaszáma a monoploid szám (n). Pl. ember esetében 23, búzánál 7. A szervezetek, melyek ezek egészszámú többszörösét hordozzák az euploidok. Azok az euploidok, melyek több mint kétszeresét hordozzák a kromoszómaszámnak a poliploidok. Pl.: a búza esetében 6n=42. A termesztett banán triploid – nincs magja, mert nincs normélis meiózisa. Normális meiózis feltétele: kromoszómapárok (páros ploidia) A haploid szám (n) a gamétákban jelenlevő kromoszómaszám. Diploid szervezetek ivarsejtjei monoploidok. Az aneuploidoknál néhány kromoszómával több, vagy kevesebb van a genomban.

  12. A 21-es kromoszóma triszómiája: Down kór • Az élő születések 0,15%-a, gyakorisága az anya korától függ. Szellemileg visszamaradott (IQ=20-50), széles, lapos arc, távolálló szemek, alacsony növés, nagy, redőzött nyelv. • A nő lehet fertilis és fele-fele arányban adhat normális és triszómiás utódokat. A férfiak nem reproduktívak. • Sokféle belső fejlődési rendellenesség

  13. Az anya életkora és a Down kór gyakorisága

  14. A termesztett hexaploid búza kialakulása

  15. Gén (pont) mutációk

  16. A helyettesítés helye alapján lehet ATGGTAAGCCTGAGCTGACTTAGCGT ATGGTAAACCTGAGTTGACTTAGCGT   • Intergénikus • Intragénikus • Kódoló régió: • Nem szinonim • Aminosav cserevagy stop kód kialakulása • Szinonim (csendes) • Nincs aminosav csere • Nem-kódoló régió (Intron) • Nincs aminosav csere, tehát ez is csendes mutáció

  17. A genetikai kodon szótár

  18. Egy nukleotid beékelődése vagy kiesése - kereteltolódás

  19. kialakulása: replikációs hiba Új szál kihurkolódása Templát szál kihurkolódása

More Related