210 likes | 660 Views
Defekty immunologiczne u noworodków. Położnictwo I rok. 19.06.2007. Definicja odporności. Odporność – ogólna niepodatność ustroju na działanie drobnoustrojów chorobotwórczych.
E N D
Defekty immunologiczne u noworodków Położnictwo I rok 19.06.2007
Definicja odporności Odporność – ogólna niepodatność ustroju na działanie drobnoustrojów chorobotwórczych. Odporność naturalna jest fizjologiczną odpornością skierowaną przeciwko wszelkim zakażeniom, uwarunkowaną działaniem powłok ciała, błon śluzowych, wydzielin i procesów metabolicznych.
Odporność u noworodka Wrażliwość noworodka na infekcje wynika z niedojrzałości jego układu immunologicznego, w którym przeważa odporność nieswoista (wrodzona, naturalna).
Definicja niedoborów odporności Niedobory odporności - obejmują grupę chorób / zespołów chorobowych spowodowanych częściowym lub całkowitym brakiem ilościowym i / lub jakościowym (czynnościowym) elementów w obrębie układu immunologicznego.
Pierwotne (wrodzone) Rzadsze od niedoborów wtórnych Przyczyna: defekt genetyczny Wtórne (nabyte) Częstsze od niedoborów pierwotnych Przyczyna: Czynniki zewnętrzne Towarzyszące choroby Podział niedoborów
1. Niedobory limfocytów B • Agammaglobulinemia Brutona (in. sprzężona z chromosomem X) • rzadki defekt • wystepuje u chłopców (choroba sprzężona z płcią) • przyczyna: zaburzenie dojrzewania limfocytów B (limfocyty T – prawidłowe) • ok. 1/100 tys. narodzin
1. Niedobory limfocytów B 2.Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) • przyczyna: zaburzenie dojrzewania limfocytów B • dziedziczone autosomalnie limfocyt
1. Niedobory limfocytów B 3.Izolowany niedobór IgA • najczęstszy wrodzony niedobór odporności • ok. 1/600 urodzeń • brak różnicowania się limfocytów B do komórek plazmatycznych • charakter przewlekły limfocyt
2. Niedobory limfocytów T Zespół Di George’a • przyczyna: - zaburzenia rozwoju grasicy i jej aplazje - spożywanie alkoholu przez matkę - zakażenia wewnątrzłonowe • objawy: - wrodzone wady serca (szczególnie tetralogia Fallota) - „rybi pyszczek” - wzmożona zapadalność na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze - hipokalcemia
3. Defekty złożone • Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) • schorzenie sprzężone z chromosomem X • ok. 1/50 tys. urodzeń • przyczyna: brak dojrzałych limfocytów T i NK • ciężko przebiegające infekcje • brak transplantacji szpiku = zgon do 1 r.ż.
3. Defekty złożone 2.Zespół Wiskotta - Aldricha (WAS) • choroba sprzężona z chromosomem X • dziedziczenie recesywne • ok. 1/250 tys. urodzeń • objawy: - wypryski - krwawa biegunka - nawracające zakażenia
4. Defekty fagocytozy • przyczyna: brak lub dysfunkcja komórek żernych • objawy: - późne odpadanie pępowiny - przewlekłe zapalenie przyzębia - nawracające zapalenia jamy ustnej - nawracające ropnie skóry - ropnie narządowe
4. Defekty fagocytozy Zespół Chediaka-Higashiego (CHS) • dziedziczenie autosomalne recesywne • duże wodniczki w leukocytach
Pierwotne (wrodzone) Rzadsze od niedoborów wtórnych Przyczyna: defekt genetyczny Wtórne (nabyte) Częstsze od niedoborów pierwotnych Przyczyna: Czynniki zewnętrzne Towarzyszące choroby Podział niedoborów
zespoły z niestabilnością chromosomalną i upośledzoną naprawą DNA zespół Blooma niedokrwistość Fanconiego zespół ICF defekty chromosomalne zespół Downa zespół Turnera delecje chromosomu 18 zaburzenia szkieletowe karłowatość krótkokończynowa hipoplazja chrząstek i włosów (przynasadowa chondrodysplazja) niedobory odporności z upośledzeniem wzrostu zespół Dubowitza progeria niedobory odporności z chorobami skóry częściowe bielactwo wrodzona rybia łuska zaburzenia rogowacenia dziedziczne choroby metaboliczne acrodermatitis enteropathica niedobór transkobalaminy 2 niedobór karboksylazy zależny od biotyny choroby spichrzeniowe (glikogenoza typu 1b) nadmierny katabolizm lub utrata immunoglobulin rodzinny hiperkatabolizm limfagiektazje jelitowe inne zespół hiper-IgE (Joba) przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych wrodzona hiposplenia lub brak śledzony niedobór odporności i grasiczak Choroby wrodzone lub dziedziczne, którym towarzyszą niedobory odporności Zespół Downa - zgrubienie okolicy karkowej widoczne w obrazie USG - płód 11 tygodni
Nadwrażliwość typu I - alergia • alergia pokarmowa (na białko w mleku) • najczęstsze objawy: - żołądkowo – jelitowe - skórne • leczenie: zmiana diety