1 / 20

סקירת 60 שנות מחקר במערכות קרישת הדם ב- 12 דקות

סקירת 60 שנות מחקר במערכות קרישת הדם ב- 12 דקות. לא נדבר על: א. ארגון הטיפול בחולי המופיליה על ידי הקמת המרכז הקומפריהנסיבי במרכז הרפואי שיבא בשנות ה- 70

clark
Download Presentation

סקירת 60 שנות מחקר במערכות קרישת הדם ב- 12 דקות

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. סקירת 60 שנות מחקר במערכות קרישת הדם ב- 12 דקות לא נדבר על: א. ארגון הטיפול בחולי המופיליה על ידי הקמת המרכז הקומפריהנסיבי במרכז הרפואי שיבא בשנות ה- 70 ב. גילוי ואפיון ההיבטים הקליניים הגנטיים והמולקולריים של 4 מחלות דמם תורשתיות שכיחות ביהודים (חסר פקטור XI, חסר פקטור VII, חסר משולב בפקטור V ו- VIIIותרומבאסתניה) ג. תרומת ישראל להבנת התרומבופיליות: קביעת founder effect והגיל של פקטור V ליידן ומוטציית הפרותרומבין G20210A, שכיחות ושילובים של התרומבופיליות, וחסר פרוטאין C הומוזיגוטי

  2. המשך... ד. ארגון 6 כנסים בינלאומיים בקרישת הדם בין 1979 - 2006 ששמו את קרישולוגיי ישראל על המפה. ה. התפתחות מעבדות מתקדמות למחקר ויחידות קרישת הדם ברחבי ישראל ו שלושה דורות של קרישולוגים בעלי תואר MD ו PhD

  3. "אז מה היה לנו" • פתרון כתב החידה של האסוציאציה בין חסר פקטור VII ותסמונת דובין ג'ונסון • 2. פתרון כתב החידה של החסר המשולב בגורמי הקרישה V ו- VIII.

  4. Factor VII deficiency and Dubin Johnson syndrome in an Iranian family Quart J Med 39:569-584,1970

  5. A family with members affected by severe factor VII deficiency and/or Dubin-Johnson syndrome Quart J Med 39:569-584,1970

  6. Mutations causing factor VII deficiency Distribution of FVII mutant alleles Fromovich- Amit Y.et al. J Thromb Haemost 2:1774,2004

  7. Thromb Haemost 76:283-291,1996

  8. Multiple drug resistance protein (MRP)-2

  9. Allele frequencies of 3517 A/T and 3449 G/A in the normal Iranian, Moroccan and Ashkenazi-Jewish populations Mor-Cohen et al. J Biol Chem 276:36923-30,2001

  10. Combined Deficiency of FV and FVIII (F5F8D) X IXa FVIII VIIIa Xa Va F5 FV F8 Prothrombin Thrombin Chr. 1 Chr. X • Mild to moderate bleeding • FV and FVIII antigen and activity ~5-30% • LMAN1 (ERGIC-53) identified as disease gene

  11. Combined factors V and VIII deficiency in Israel New Engl J Med 307:1191-5, 1982

  12. J Clin Invest 99:596-601,1997

  13. Molecular Basis of F5F8D F5F8D Normal LMAN1+ LMAN1- LMAN1 30% 70% ER • No LMAN1 mutations in ~30% of F5F8D patients FV ERGIC FVIII LMAN1 Golgi Cell 93:61-70,1998

  14. Mechanisms of combined factor V & VIIIdeficiency COP II FV/FVIII COP I ERGIC-53 MCFD2 Golgi ERGIC ER Nature Genet 34:220-225,2003

  15. Potential defects in synthesis, processing, transport, function and clearance of proteins DNA DNA RNA Protein ER processing Golgi processing Secretion Clearance Quantitative regulation Folding S-S linking Subunit assembly Ubiquitination Transport Glycosylation Complexation “Moonlighting” Adapted in part from Mann et al. J Thromb Haemost 2:1727, 2004

More Related