1 / 17

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Duchenne muscular dystrophy (DMD). Arnd ís Auður Sigmarsdóttir. DMD. Versnandi myopathia sem leiðir til vöðvar ýrnunar og veikleika X - tengd víkjandi stökkbreyting í DMD geni Vöntun á dystrophin prótíni 1:3500 lifandi fæddum drengjum Til í stúlkum Turner 46XY st úlkur

conner
Download Presentation

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Duchenne muscular dystrophy(DMD) Arndís Auður Sigmarsdóttir

  2. DMD • Versnandi myopathia sem leiðir til vöðvarýrnunar og veikleika • X - tengd víkjandi stökkbreyting í DMD geni • Vöntun á dystrophin prótíni • 1:3500 lifandi fæddum drengjum • Til í stúlkum • Turner • 46XY stúlkur • Becker MD er vægari útgáfa • Galli á dystrophin prótíni

  3. Meingerð • Genagalli á Xp21 sem tjáir fyrir dystrophin prótíni í vöðvum • Dystrophin er hluti af stórum glýkóprótín complex í frumuhimnu vöðvafruma • Stöðgar complexinn og vöðvafrumuhimnuna • Ver fyrir niðurbroti af völdum proteasa • Mjög stórt gen • De novo stökkbreytingar algengar

  4. Stórar úrfellingar 50-70% Stórar tvöfaldanir 5-10% Litlar úrfellingar Innskot Nt breytingar De novo breytingar Oogenesis  stórar úrfellingar Spermatogenesis  Nt breytingar Meingerð Erfðafræðin

  5. Frameshift stökkbreytingar • Innskot eða brottfall á hluta af basaröðinni sem ekki er deilanleg með þremur • Lesrammi táknans verður annar • Breyting á þýðingu erfðaefnisins • Önnur amínósýruröð eftir stökkbreytinguna • Röng prótínafleiða myndast

  6. Meingerð Dystrophin • Tjáð í • Beinagrindavöðvum • Sléttum vöðvum • Hjartavöðva • Sumar heilataugar

  7. MeingerðDystrophin • Tengir vöðvafíbrur við extracellular matrix gegnum prótín complex • Ef vantar þá kemst Ca inn í sarcolemma • súrefnisradikalar í ofmagni • sarcolemma skemmist • meira Ca kemst inn • að lokum deyr fruman • nekrósa - fita - bandvefur

  8. DMD - einkenni • Einkenni oft lítil fyrstu 2-3 árin • Helmingur byrjar þó að ganga seint • Fyrstu einkenni fyrir 4 ára aldur • 95% greinast fyrir 6 ára aldur • Detta oft, hafa vaggandi göngulag

  9. Einkenni • Erfiðleikar með að • hlaupa • ganga upp tröppur • stökkva • Gower´s sign þegar standa upp af gólfi • Kraftleysi og vöðvarýrnun í réttivöðvum mjaðma og um hné

  10. Einkenni • Kraftleysið færist niður eftir fótleggjum • Seinna í axlargrind, bol og handleggjum • Pseudohypertrophia á vöðvum • Fita og bandvefur sest í rýrnandi vöðva • Smám saman rýrna allir meginvöðvar líkamans • Flestir hjólastólabundnir 12 ára

  11. Önnur einkenni • 95% hafa hjartaeinkenni • Primary dilated cardiomyopathy • Leiðslutruflanir • Kemur fram á táningsaldri • Einkenni frá sléttum vöðvum eru sjaldgæf • Seinkuð magatæming og útvíkkun maga • Hægðatregða • Ileus • Blöðrulömun • Mismikil vitsmunaskerðing • 1 staðalfrávik neðan meðalgreindar

  12. Áhrif á öndun • Snemma áhrif á öndunarvöðva • Vaxandi scoliosa • Sífellt grynnri öndun leiðir að lokum til öndunarbilunar

  13. Greining • Saga • Skoðun • Hækkun CK • EKG breytingar • EMG breytingar • Biopsia • Genetískt próf

  14. Meðferð • Einkennameðferð • Snemmgreining til að fyrirbyggja fylgikvilla og lengja líf • Bólusetningar • Hjartastarfsemi • Lungnastarfsemi • Tryggja sterk bein • Sjúkraþjálfun • Bæklunarskurðaðgerðir

  15. Meðferð • Sterar • Auka styrk, vöðvavirkni og lungnavirkni • Fylgjast þarf vel með aukaverkunum • Framtíðin • Genalækningar • Amínóglýkósíð • PTC124 meðferð • Kreatín • Deacetylase inhibitorar • Stofnfrumur

  16. Horfur • Genetic lethal condition • Lifun hefur batnað • Öndunaraðstoð • Flestir sjúklingar deyja seint á táningsárum eða um tvítugt • Öndunarbilun • Hjartabilun • Sýkingar

  17. Takk fyrir

More Related