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血友病

血友病. Hemophilia. Ⅲ Ⅶ a Ca 2+. Ⅸ a + Ⅷ , PF3 ,Ca 2+. Ⅻ a. Ⅺ a. Ⅹ a + Ⅴ, PF3 ,Ca 2+. 凝血酶原 (Ⅱ). 凝血酶 (Ⅱa). 纤维蛋白 原 (Ⅰ). 纤维蛋白 (Ⅰa). 外凝途径. 凝 血 过 程. 内凝途径. Ⅲ Ⅶ a Ca 2+. Ⅸ a Ⅷ, PF3 ,Ca 2+. Ⅹ a Ⅴ, PF3 ,Ca 2+. Ⅻ a. Ⅺ a. 凝血酶原 (Ⅱ). 凝血酶 (Ⅱa). 纤维蛋白 原 (Ⅰ). 纤维蛋白

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Presentation Transcript

  1. 血友病 Hemophilia

  2. Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅸa+ Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅻa Ⅺa Ⅹa+ Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 外凝途径 凝 血 过 程 内凝途径

  3. Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ Ⅻa Ⅺa 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 凝 血 活 酶 生 成 期 P T A P T T

  4. 血友病的定义 • 是一组遗传性凝血因子缺乏致凝血活酶形成障碍所引起的出血性疾病 • 特点: • 终身具有自发出血或创伤后出血 • APTT延长

  5. 血友病的分类 • 遗传性Ⅸ因子缺乏--血友病乙 • 遗传性Ⅷ因子缺乏--血友病甲

  6. 发病情况及构成比 • 发病率：10 - 20/10万 • 构成比:

  7. 血友病甲 Hemophilia A

  8. 一、病因和发病机理 • 发病机理 • 遗传方式

  9. 转录 翻译 发病机理 DNA 自 我 复 制 mRNA protein

  10. 发病机理 X Y Ⅷ:C

  11. 遗传方式 X*Y XX X* Y XX X X X X Y Y X* X* XY X*Y XY X*X XX

  12. 遗传方式 伴性隐性遗传。 女性传递，男性发病

  13. 二、临床表现 • 遗传性 • 自幼有出血倾向 遗传性凝血障碍所致的出血性疾病 • 凝血障碍 • 深部组织器官出血为特征

  14. 临床表现 • 深部组织出血为本病突出表现(1).肌肉出血 (2).关节出血 • 自幼即有出血倾向 • 颅内出血为致死的重要原因

  15. Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅻa Ⅺa Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 外凝途径 凝 血 过 程 内凝途径 旁路

  16. 类 型 Ⅷ:C%临床表现 三、临床分型 根据临床表现和凝血因子活性来分 重 型 <1自发出血严重 中 型 1-5创伤后出血严重 轻 型 5-25拔牙、手术后出血 亚临床型 25-50重伤、手术后出血

  17. 四、实验室检查 • 凝血因子缺陷 • 内凝血途径障碍

  18. 实验室检查 • 凝血因子凝血活性水平减低 FⅧ:C • 凝血因子抗原减少 FⅧ:Ag • 内凝血途径障碍 • 内凝血途径时间延长 APTT延长 • 凝血因子缺陷

  19. 三种血友病鉴别 简易凝血活酶生成试验(STGT) 血友病甲 血友病乙 血友病丙 患者全血 异常 异常 异常 患者全血 + 纠正 不纠正 纠正 吸附血浆 患者全血 + 不纠正 纠正 纠正 正常血清

  20. 五、诊断及鉴别诊断

  21. 诊断依据 • 自幼有自发出血或轻微创伤后出血倾向 • 有阳性家族史及独特遗传方式 • 遗传性出血性疾病 • APTT延长 • 内凝血途径障碍 • 凝血因子凝血活性水平减低 Ⅷ:C • 凝血因子抗原减少或正常 Ⅷ:Ag • 凝血因子缺陷

  22. 鉴别诊断 • 先天性Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ因子缺乏 • 获得性凝血因子减少 • 鉴别要点:内外凝血途径均异常 (APTT、PT) • 有原发病 • 无家族史 • 常为多个凝血因子减少

  23. 六、治疗 • 基因治疗 • 一般治疗 • 局部止血 • 抗纤溶药物 • 纠正凝血缺陷--替代疗法 • 正常新鲜血或血浆 • 凝血因子浓缩制剂

  24. 七、预防 • 产前检查 • 防止外伤 • 注意用药 • 术前准备

  25. 三种血友病的鉴别

  26. Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅻa Ⅺa Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 外凝途径 凝 血 过 程 内凝途径

  27. Ⅲ Ⅶa Ca2+ Ⅸa Ⅷ,PF3 ,Ca2+ Ⅹa Ⅴ,PF3 ,Ca2+ 凝血活酶 Ⅻa Ⅺa 凝血酶原 (Ⅱ) 凝血酶 (Ⅱa) 纤维蛋白原 (Ⅰ) 纤维蛋白 (Ⅰa) 凝 血 活 酶 生 成 期

  28. 小 结 • 是一组遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病 • 遗传性Ⅷ因子缺乏--血友病A • 遗传性Ⅸ因子缺乏--血友病B • 遗传性Ⅺ因子缺乏--血友病C • 自幼有出血倾向,深部组织器官出血为特征。 • 内凝血途径时间延长。 • 治疗：替代疗法。

  29. 参考书 • 王振义主编 《血栓与止血 基础理论与临床》 • Willianms Hematology. • 美国血液学协会网址( ASH) http://www.hematology.org

  30. 2. VWF参与血小板聚集 VWF的作用 1. VWF对Ⅷ因子有保护作用

  31. VWF 血管壁 血小板 瑞斯托霉素 VWF受体 血管壁VWF受体 VWF 与血小板聚集

  32. 血管性假血友病(vWD) • 血小板粘附性减低 • 常染色体显性遗传 • vWF降低或多聚体异常 • 出血时间延长 • 血小板对瑞斯托霉素的诱导不发生聚集反应

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