Les ataxies et les caractéristiques psychiques Le contrôle des émotions?

1. Les ataxies et les caractéristiques psychiquesLe contrôle des émotions? ThérèseBotez-Marquard Neuropsychologue Clinicienne/chercheur

2. Ataxia, psychological characteristics and neurobehavioral difficulties, regulation of emotional expression ? ThérèseBotez-Marquard, Neuropsychologist Clinician and Clinical Research Assistant

3. Sommaire • 1-Résumé de la littérature scientifique sur la santé psychique quant à la maladie de Friedreich , les SCA2 et le syndrômeCharlevoix-Saguenay (ataxie spastique). • 2-Les problèmes psychiques souvent rapportés • 3-Point sur les difficultés d’ordre psychiques et les “incompréhensions” parfois. • 4-Réponses au questions liées aux ataxies génétiques de type Friedreich, SCA2, et l’ataxie spastique Charlevoix Saguenay. • 1-Review of the scientific literature concerning psychological characteristics, behavioral and emotional control regarding FA( Friedreich Ataxia) • 2-SCA2 (spinocerebellar ataxia 2) and SPACHS (spastic cerebellar ataxia Charlevoix Sagenuay) • 3-Trial to shed some light on psychological difficulties arising with people affected by ataxia and certain communication problems due to severe dysarthria. • 4-Answering questions related to the following ataxias (FA, SCA2,SPACHS)

4. Les problèmes souvent rapportés, sont-ils issu du fait que les ataxiques ont de la difficulté à accepter la maladie ? Problems reported by the patients or questioned by the clinician are they issue of the difficulty to accept the illness.? • Anxiété? • Dépression? • Idées suicidaires? • Obsessif-compulsif? • Difficultés d’adaptation? • Affect émoussé? • Isolation sociale? • Anxiety? • Depression? • Suicidal thoughts? • Difficulty to adapt to illness? • Blunting of affect? • Social isolation?

5. Problèmes rapportés ou observés en cliniqueProblems reported or observed in clinics • Irritable • Agressif • Impulsif • Autocritique • Rigide • Irritable • Aggressive • Impulsive • Insight • Rigid

6. Littérature scientifique récenteRecent scientific literature Parvizi Josef et al. 2007, Movement Disorders. Vol 22, No.6, pp. 798-803. studied: cerebellar type of multiple system atrophy (MSA-C) Pathological laughter and crying. (this is a deficient control in the regulation of emotional expression) Authors conclude that pathological laughter and crying arose from disruption of the cortico-ponto-cerebelar pathways. • Étude: Maladie cérébelleuse de type de multiple système d’atrophy (MSA-C) Rires et pleurs pathologiques (il s’agit d’un défaut de la régulation émotive). • Les auteurs concluent que les rires et les pleurs pathologiques sont déclenchés par une interruption de la projection cortico-ponto-cérébelleuse.

7. Schmahmann J., 1997, Brain • Schmahmann Jeremy. 1997 • Studied: 13 patients with AVC • 3 patients: post-infection cerebellitis • 3 patients: atrophic cortical cerebellum • 1 pt with a midline tumor • Étude de 13 patients avec AVC • 3 patients avec une cerbellitepost-infectueuse • 3 patients avec une atrophie cortical du cervelet • 1 patient avec une tumeur cérébelleuse

8. Schmahmann J. (suite) • Besides neuro-cognitive deficits he shows: • Personality change: • Blunting of affect • Disinhibition or inappropriate behavior • À part des déficits cognitifs il montre: • Des changement de la personnalité; • Un affect émoussé • Des comportements désinhibés et inappropriés.

9. Schmahmann J., 2004 Disorders of the Cerebellum: Ataxia, Dysmetria of Thought, and the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome. (the Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neuroscience) 16:367-378 • Schmahmann calls the vermis the “limbic cerebellum” • Il s’agitd’une revue assezcomplète de la littératuresurl’étatpsychiquedans les maladies cérébelleuse “at large.” • Schmahmannappelledanscette revue le vermis: le cervellet limbic

10. Schmahmann J.2004 (suite) • Nous relevons de cesétudes: • des changements de personnalité • des désordres de type psychotique • De la dépression (qui peutêtre soignée) • Parfoisuneapathie de modéréeàsévère • Ceciestgénéralementaccompagné des troubles cognitifs • Cesétudessontbaséessur des évaluations et soutenues avec les MRI, Pet scan etc. pour démontrerque le cerveletestimpliqué. • Conclusions: • change of personality • psychotic disorders • depression (may be treated) • low motivation, moderate to severe • these difficulties are generally accompanied by cognitive deficiencies • these studies show objective evaluations and are supported by MRI, Pet scan etc. to show the implication of the cerebellum

11. Schmahmann J. (suite) • Ce qui ressort: le vermis et le noyaux fastigius sont en général impliqué. • Ces structures sont reliées au thalamus et au système limbique, ce qui explique la ressemblance des syndromes psychiatriques avec le système limbiques et le cortex frontal. • What is important: the vermis and the fastigius nucleus are generally implicated. • These structures have projection to the limbic system et this explains the similarity of psychiatric syndromes to the limbic system and the frontal cortex.

12. Les projections en boucle du cortex prefrontal via les pons, le cervelet, le thalamus et le retour au cortex prefrontal etc. • Fig.2 (selon Schmahmann J.)

13. La complexité des projections au niveau des noyaux de la base, du thalamus et du cortex frontal (Alexander et al)

14. Figure (SchmahmannJ.,)andAlexandre • The major circuits: • Five major circuits connect the frontal cortex and the basal ganglia from this diagram and three may possibly contribute to the processes underlying executive control. • If one looks at Middleton/Strick ’a study, just as many circuits from the dentate via the thalamus to the associate cortex.

15. Notre étude publiée • Nos études: • Conclusion: les résultats indiquent qu’une diminution de la vitesse de transmission d’information n’implique pas une atteinte du cortex prefrontal majeur ni des caractéristiques majeures psychiatriques. On note une tendance à la dépression situationnelle. • Our studies: • Neuropsychologic and neuropsychiatric characteristics of patients with Friedreich’s ataxia. White M.,Lalonde R. Botez-Marquard T. ActaNeurol.Scand. 2000:102:222-226 • Conclusions: the results indicate that the slowed information processing speed of patients with FA is not accompanied by major prefrontal cortex and mood disorders.

16. Our clinical observations – non published • Très souvent nous avons observé que la dysarthrie chez les ataxiques pose un problème sérieux dans la communication. Les aidants avec les meilleures intentions ne comprennent pas toujours leurs comportements. Ils les attribuent plutôt à des troubles comportementaux, mais qui sont en fait des réactions à un malentendu. • Very often we observed that the dysarthria was a main communication problem. Caregivers, with their best intention, failed to understand the patient. Often they think these are behavioral difficulties common for people who suffer from ataxia. However, most of the time it is a reaction to the misunderstanding.

17. Anatomy

18. Figure du vermis du cervelet Les structures de base Les noyaux importants : Noyau fastigious Noyau interpositos Noyau dentelé • Jaune: archi –cervelet • Paléo cervelet • Néo cervelet

19. Acceptation de la maladie suite au diagnostic?Do we really accept a diagnosis? question question Do we accept a diagnosis of an incurable illness with the perspective that everything will slowly become worse ? • Accepterions-nous un diagnostique d’une maladie incurable, dégénérative l’espoir de trouver une remède pour améliorer ou arrêter l’évolution de la maladie?

20. Conclusions: • Nous pensons qu’il est très important de soutenir les malades atteint de l’ataxie, de les aider pour qu’ils puissent faire leurs études et éventuellement trouver un travail dans la mesure du possible pour un certain temps. Ils faut les aider à traverser les diverses étapes car leur état change (à cause de l’évolution de la maladie) ce qui requiert une nouvelle adaptation physique et mentale à chaque fois. Il est important de les encourager à socialiser pour éviter de s’isoler. • Période de questions

21. Conclusions: • We think it is very important to give all the necessary support to the people who suffer of ataxia degeneration. They need support to finish their studies and find a job for a certain time. They also need support to pass the different steps as the ataxia changes. They have to adjust mentally and physically each time and this is not easy. They also need to be guided to maintain social contact in order not to become isolated. • Questions