第三章 染色体变异

1. 第三章 染色体变异 课件和相关材料下载： ftp://public.sjtu.edu.cn用户名：happyniuliu密码：public

2. 染色体变异 • 在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。 • 根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

3. 染色体的形态特征 • 着丝粒（初缢痕） • 臂：臂比＝ 长 / 短 • 次缢 • 随体： • 常在短臂； • 位置恒定； • 染色体组的标志； • 核仁形成：随体染色体＝核仁形成中心染色体

4. 染色体畸变类型 倍数性改变 数目改变 非倍数性改变 缺失 “断裂－重接”假说 重复 交换假说 结构改变 倒位 易位减数、有丝分裂的异常 环形、等臂等

5. 染色体结构变异 • 染色体结构变异染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

6. 染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就有可能各种结构变异。染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就有可能各种结构变异。

7. 染色体结构变异 • 缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。 • 在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段（顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相加失去的部分。

8. 顶端缺失、中间缺失、缺失环的形成

9. 缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发台中，缺失发生得越早，影响越大；缺失的片段越大，对个体的影响也越严贯，重则引起个体此亡，轻则影响个体的生活力。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发台中，缺失发生得越早，影响越大；缺失的片段越大，对个体的影响也越严贯，重则引起个体此亡，轻则影响个体的生活力。 • 在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

10. 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。

12. “猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿—般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关，目前尚无理想的治疗手段。“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿—般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关，目前尚无理想的治疗手段。

13. 重复 • 重复 ：染色体多了与自己相同的某一区段 • 顺接重复：重复区段的方向与正常染色体方向一致。 • 反接重复：重复区段在重复时旋转了180C，与正常染色体方向相反。 • 臂内重复：重复区段不涉及着丝粒（涉及一条臂）。 • 臂间重复：重复区段涉及着丝粒（涉及两条臂）。

14. 重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看作是新基因的一个重要来源。

15. A B C D E F G H I 正常染色体 A B C D E F G H I A B C D E F G D E F G H I 顺接重复 反接重复 A B C G F E D D E F G H I ＋ （臂内重复） A B C H I 缺失染色体

16. A B C D E F G H I A B C D E F G H I A B C D B C D E F G H I 臂间、顺接重复 （反接重复？） ＋ A E F G H I 断片 注意： 有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复

18. 倒位 倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。倒位的遗传效应首先是改变了基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而变化。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性，如第9号染色体长臂倒置常会引起女性的习惯性流产。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。

19. A B C D E F G H I D E F G H I A B C G F E D A B C G F E D H I

20. F E A B C D G H I 配对： 倒位区段很短： 倒位区段很长： 倒位区段中等： A B C D E F G H I A I B C D E F G H B C D E F G H I A 倒位圈（由一对染色体组成）

21. 易位 易位：是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位,这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。

22. 简单易位：某一条染色体的部分区段，断裂下来之后重接时错接到另一条非同源染色体上。是一种单向的染色体片段转移易位（shift）比较罕见，但是在物种进化过程中有历史意义。简单易位：某一条染色体的部分区段，断裂下来之后重接时错接到另一条非同源染色体上。是一种单向的染色体片段转移易位（shift）比较罕见，但是在物种进化过程中有历史意义。 a b c d e f w x y z 2 2 1 1 a b c d e f w x y z e f 1 1－ 21 2 a b c d w x y z

23. 相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接 时，接到了非同源染色体上。 相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接 时，接到了非同源染色体上。 a b c d e f w x y z a b c d e f w x y z 2 2 2 2 1 1 a b c d e f w x y z 2 21 1 12 a b c d z w x y e f a b c d z w x y e f

24. 相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体所产生的部分配于含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体所产生的部分配于含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。

26. 染色体数目的变异 19世纪末，狄 费里斯发现 普通月见草（ 2n = 14） 特别大的变异型(1901年命名为巨型月见草)。 1907年，细胞学研究表明巨型月见草是 2n = 28，人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异。

27. 染色体数目变异的基本类型

28. 染色体数目变异的类型 整倍性变异：是指细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示。二倍体具有2个染色体组。具有3个或3个以上染色体组的统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。单倍体是体细胞中染色体数为本物种配子染色体数目的个体。 整倍性染色体示意图

29. 染色体数目变异的主要因素—减数分裂异常

30. 染色体数目变异的类型 • 非整倍性变异：是指是细胞内的个别染色体增加或减少。 • 丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体(2n-2)； • 丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1)； • 增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1)； • 增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。 • 丢失了1个臂的染色体称为端体。 • 某生物体如果有1对同源染色体均系端体的称为双端体 • 如果1对同源染色体中只有1条为端体的称为单端体。 • 某染色体丢失了1个臂,另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。

31. 非倍数染色体改变

32. 非整倍体的影响 • 常染色体与性染色体 • 性染色体涉及的非整倍体比常染色体常见。 • 单体与三体 • 单体：整条染色体的缺失将造成基因组的严重失衡，很难存活。 • 三体：危害比单体要小。 • 部分病例： • 涉及常染色体：三体：巴特氏综合症 ，唐氏综合症 • 涉及性染色体：性腺发育不全及性征发育异常 单体：特纳综合症 三体：Klinefelter综合症(XXY）；XYY综合症（XYY syndrome）-- 又名YY综合征或超雄综合征。

33. 巴特氏综合症 • 1960年，由Patau（巴特氏）率先发现，后Yunis于1996年确认为13号染色体的增加。 症状：存活率低，多在婴儿期夭折，平均寿命不到100天。严重智力低下，小头畸形，五官、手脚畸形

34. 唐氏综合症 • Down（唐氏）综合症：21三体综合征，又称先天愚型或属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。 • 学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 英国医生唐·约翰·朗顿最先描述21三体综合症。

35. 活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高（如表）。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高（如表）。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

36. 特纳综合症 • 1938年特纳（Turner）医师曾记载7例小儿发育不全、翼状颈、肘外翻并有原发性无月经的女性疾病，后来就以特纳的名字来命名这个综合征。核型为Ｘ染色体单体（45，XO） • 特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/4000。80%活产新生儿的X单体来自母亲,父系X染色体丢失最常见。 • 症状：女性发病，身材矮小，幸存者寿命正常。智力一般，有的智力低下。

37. Klinefelter综合症（XXY ） • 1942年Klinefelter报道。 • 症状一般出现于青春期后，又称XXY综合征或先天行睾丸发育不全。发病率1/800。 • 除47， XXY之外， Klinefelter综合症亦具有48，XXXY等。X染色体越多，症状越重。

38. XYY综合症 • 1961年由Sandberg首报。 • 研究认为：患者为男性，智力一般正常，但多数有性格、行为异常，性情粗鲁、暴躁，常有攻击性。大部分患者性发育正常，有生育能力。 • XYY与犯罪行为有联系？ 没有直接证据。事实上，许多XYY型男性正常。

39. 染色体变异的主要风险因素 • 35岁以上高龄产妇； • 夫妇已经有一遗传缺陷子女； • 夫妇之一具有家族史； • 夫妇之一有致畸因素接触史； • 有原因不明的习惯性流产史的孕妇。

40. 染色体变异与种质创新 • 上述染色体的结构变异与染色体数量变异中的非整倍数变异，通常对生物的生命活动是不利的，但染色体整倍数的变化由于没有破坏原有遗传物质的平衡，往往在生物进化过程中形成了多倍体物种。

41. 同源多倍体中最常见的是同源四倍体和同源三倍体。同源四倍体是正常二倍体通过染色体加倍形成的。例如，马铃薯就是一个天然的同源四倍体。人为地用化学药剂秋水仙素等处理发芽的水稻种子，可以获得人工同源四倍体水稻。大麦、烟草、油菜等用化学药剂处理，也可以获得同源四倍体。同源多倍体中最常见的是同源四倍体和同源三倍体。同源四倍体是正常二倍体通过染色体加倍形成的。例如，马铃薯就是一个天然的同源四倍体。人为地用化学药剂秋水仙素等处理发芽的水稻种子，可以获得人工同源四倍体水稻。大麦、烟草、油菜等用化学药剂处理，也可以获得同源四倍体。 • 同源四倍体与二倍体相比，大多表现出细胞体积的增大，有时出现某些器官的巨型化。这种巨型化一般都表现在花瓣、果实和种子等有限生长的器官上。

42. 云南玉溪雷森种业有限公司经过四年培育的四倍体金鱼草新品种叶色浓绿、叶片肥大、花瓣厚而挺，花色艳丽。尤其是花型硕大，单朵花的花体面积比原品种增加了58%～62%。云南玉溪雷森种业有限公司经过四年培育的四倍体金鱼草新品种叶色浓绿、叶片肥大、花瓣厚而挺，花色艳丽。尤其是花型硕大，单朵花的花体面积比原品种增加了58%～62%。

43. 三 倍 体 无 籽 西 瓜 三倍体葡萄 三倍体香蕉

45. 示黄芩四倍体

46. 同源三倍体在农业上的应用 • 同源三倍体具有高度不育的特性，但却具有很强的生命力，营养器官十分繁茂。自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是三倍体，人工创造的同源三倍体：葡萄、西瓜等。 • 三倍体甜菜，产糖率比2n提高10～15%。 • 三倍体杨树，生长速度为2n的二倍。 • 三倍体杜鹃花，开花期特别长。 • 三倍体无籽西瓜，2n=22

47. 染色体变异与种质创新 异源多倍体异源多倍体是指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。常见的多倍体植物大多数属于异源多倍体，例如，小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨、樱桃、菊、水仙、郁金香等。

48. 异源多倍体可以通过人工的方法进行培育。例如，萝卜和甘蓝是十字花科中不同属的植物，它们的染色体都是18条（2n=18），但是二者的染色体间没有对应关系。如果将两者杂交，虽然能够得到杂种，但由于萝卜和甘蓝的染色体之间不能配对，杂种不能产生有功能的配子，因而杂种高度不育。不过，如果用杂种染色体数目尚未减半的配子受精，或者用秋水仙素处理，人工诱导杂种的染色体加倍，就可以得到异源四倍体。异源多倍体可以通过人工的方法进行培育。例如，萝卜和甘蓝是十字花科中不同属的植物，它们的染色体都是18条（2n=18），但是二者的染色体间没有对应关系。如果将两者杂交，虽然能够得到杂种，但由于萝卜和甘蓝的染色体之间不能配对，杂种不能产生有功能的配子，因而杂种高度不育。不过，如果用杂种染色体数目尚未减半的配子受精，或者用秋水仙素处理，人工诱导杂种的染色体加倍，就可以得到异源四倍体。

49. 这种异源四倍体分别含有两个物种的两套染色体，因而又称为双二倍体。从外观上分类，这种双二倍体既不是萝卜也不是甘蓝，它是一个新种，叫做萝卜甘蓝。很可惜，萝卜甘蓝的根像甘蓝根，叶像萝卜叶，没有经济价值。不过，上述方法为我们提供了通过种间或属间杂交在短期内（只需两代）创造新种的方法。通过这种方法，人们已经培育出越来越多的异源多倍体新种。这种异源四倍体分别含有两个物种的两套染色体，因而又称为双二倍体。从外观上分类，这种双二倍体既不是萝卜也不是甘蓝，它是一个新种，叫做萝卜甘蓝。很可惜，萝卜甘蓝的根像甘蓝根，叶像萝卜叶，没有经济价值。不过，上述方法为我们提供了通过种间或属间杂交在短期内（只需两代）创造新种的方法。通过这种方法，人们已经培育出越来越多的异源多倍体新种。

50. 我国已故遗传育种学家鲍文奎经过30多年的研究，在20世纪六七十年代用普通小麦（六倍体）与黑麦（二倍体）杂交，成功地培育出异源八倍体小黑麦新物种。普通小麦和黑麦分别属于不同的属，两个属的物种一般是难以杂交的。但是也有少数的普通小麦品种含有可杂交基因，称为“桥梁品种”。桥梁品种之间的杂交一代及其后代都很容易与黑麦杂交。非桥梁品种也可以先与桥梁品种杂交；将可杂交基因传给后代，这样就可以广泛利用小麦资源与黑麦杂交了。我国已故遗传育种学家鲍文奎经过30多年的研究，在20世纪六七十年代用普通小麦（六倍体）与黑麦（二倍体）杂交，成功地培育出异源八倍体小黑麦新物种。普通小麦和黑麦分别属于不同的属，两个属的物种一般是难以杂交的。但是也有少数的普通小麦品种含有可杂交基因，称为“桥梁品种”。桥梁品种之间的杂交一代及其后代都很容易与黑麦杂交。非桥梁品种也可以先与桥梁品种杂交；将可杂交基因传给后代，这样就可以广泛利用小麦资源与黑麦杂交了。