Генетика человека и ее значение для медицины

1. Генетика человека и ее значение для медицины Методы исследования наследственности человека. Автор работы: Ученица 11 класса МОУ «Средней общеобразовательной школы № 15» Козлова Екатерина Алексеевна Руководитель: учитель биологии Тихомирова Наталья Сергеевна.

2. Цели • Сформировать знания о распространение законов наследования присущих растениям и животным и на человека; • показать что гены и хромосомы в клетках человека представляют собой материальные основы наследственности и, что формирование биологических особенностей и социальных черт личности человека происходит под влиянием материальных основ наследственности и среды; • выявить особенности методов изучения наследственности человека.

3. Содержание • Генеалогический метод. • Кровнородственные браки. • Дети от близкородственного брака. • Близнецовый метод. • Цитогенетический метод. • Болезнь Шерешевского-Тернера у женщин. • Болезнь Кляйнфельтера у мужчин. • XYY-синдром Кляйнфельтера. • Синдром Дауна. • Синдром Эдвардса (трисомия 18). • Синдром «кошачего крика» и белокровие. • Биохимический метод. • Серповидно-клеточная анемия. • Фенилкетонурия. • Другие наследственные болезни. • Итог.

4. Генеалогический метод Основан на изучении родословной человека, в семье которого были обнаружены различные наследственные заболевания.

5. Кровнородственные браки В древние времена во многих царских домах заключались только внутрисемейные, или, как говорят, инцестные браки. При кровнородственном браке вероятность появления больного потомства напрямую зависит от степени родства супругов.

6. Дети от близкородственного брака Дети от близкородственного брака не обязательно отягощены наследственными заболеваниями. Они могут быть вполне здоровыми. В таких браках были рождены, например, Ч.Дарвин, А.Линкольн, А.С.Пушкин. Легендарная Клеопатра родилась от союза родных брата и сестры.

7. Близнецовый метод Близнецовый метод, введенный в генетику английским антропологом и психологом Ф.Гальтоном, основан на сравнении близнецов.

8. Цитогенетический метод Основан на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом.

9. Болезнь Шерешевского-Тернера у женщин При отсутствии одной X-хромосомы у женщины развивается синдром Шерешевского-Тернера (генотип: 44+X0=45).

10. Болезнь Кляйнфельтера у мужчин Наличие лишней X-хромосомы у мужчин (генотип: 44+XXY=47) приводит к болезни Кляйфельтера.

11. XYY-синдромКляйнфельтера

12. Синдром Дауна Наличие лишней 21-й хромосомы.

13. Синдром Эдвардса (трисомия 18) Гораздо реже, чем синдром Дауна, встречается синдром Эдвардса. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Дети с трисомией 18 чаше рождаются у пожилых матерей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще мальчиков. У таких больных имеется лишняя хромосома в 18-й паре. Лишняя 18-я хромосома вызывает умственную отсталость, дефекты ушей, глаз, рук, головы.

14. Синдром «кошачьего крика» и белокровие Синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча 5-й хромосомы, описан в 1963г. Плачь новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями гортани и голосовых связок. Укорочение одной хромосомы из 22-й пары приводит к заболеванию крови -злокачественному миелолейкоз ( белокровие).

15. Биохимический метод Основан на изучении наследственно обусловленного обмена веществ.

16. Серповидно – клеточная анемия Эритроциты принимают форму полумесяца.

17. Фенилкетонурия Нарушение аминокислотного обмена.

18. При галактоземии (нарушение углеводного обмена) в крови накапливается галактоза, что тормозит всасывание глюкозы и нарушение усвоения молока. У детей проявляется слабоумие, цирроз печени, слепота. Если из пищи исключают молоко, являющееся источником галактозы, ребенок выживает. Болезнь Ниманна-Пика связана с накоплением сфингомиелина в мозге, печени. Заболевание развивается в раннем детском возрасте и проявляется в отказе от еды, появлении рвоты, увеличении живота, печени, селезенки. Дети погибают в раннем возрасте. Другие наследственные болезни

19. Итог В последние годы стало возможным предупреждение появления на свет детей с врожденными дефектами с помощью дородовой диагностики. Во многих странах мира, в том числе и в России, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь их услугами должны пользоваться молодожены, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30 лет, а так же работающих на производстве с вредными условиями труда.

20. Используемые материалы • Биология. Общая биология 10-11 класс. А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник. «Дрофа». 2007. Москва. • Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс. А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник. «Дрофа». 2007. Москва. • Биология. Человек. 8 класс. Д.В.Колесов, Р.Д.Маш, И.Н.Беляев. «Дрофа». 2005. Москва. • Биология. Издательский дом «Первое сентября». №7. 2008.