1 / 5

mukoviscidoza

mukoviscidoza. Porucha epiteliálního transmembránového transportu chloridových iontů Autosomálně recesivně dědičná porucha Gen kodující protein chtk je na chromozomu 7 Je popsáno 800 mutací tohoto genu. mukoviscidoza. Různé projevy

devaki
Download Presentation

mukoviscidoza

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. mukoviscidoza • Porucha epiteliálního transmembránového transportu chloridových iontů • Autosomálně recesivně dědičná porucha • Gen kodující protein chtk je na chromozomu 7 • Je popsáno 800 mutací tohoto genu

  2. mukoviscidoza • Různé projevy • U bronchů vázne vylučování chloridů do hlenu, zpětně se vstřebává Na + voda do buněk

  3. Mukoviscidoza klinické příznaky • pankreas- hromadění hlenu, atrofie, fibroza,chybění enzymů malabsorpce • tenké střevo- mekoniový ileus • Játra – dilatace žlučovodů, cirhoza, steatoza • Plíce – obstrukce bronchiolů, bronchiektázie, chronické infekce

  4. Prognóza • Přežití 30 let • Speciální terapie a transplantace plic prognozu zlepšuje • Genová terapie

  5. Diagnoza • Potvrzení potním testem – zvýšená koncentrace potu. • Diagnozu stanoví i matka dítě je slané

More Related