遗传学 Genetics

遗传学Genetics 授课教师: 韩志平山西大同大学农学院 www.sxdtdx.edu.cn

Quantitative Genetics 第六章数量性状遗传 • 第一节数量性状遗传的基本特征 • 第二节数量性状遗传的多基因假说 • 第三节数量性状遗传的统计分析方法 • 第四节遗传力及其估算 • 第五节近亲繁殖与杂种优势 www.sxdtdx.edu.cn

生物性状有的可以遗传，有的不能遗传。遗传学把可遗传的性状分为质量性状和数量性状。1909年，丹麦Johannsen通过菜豆育种试验提出了纯系学说(pure line theory)；瑞典Nilsson-Ehle通过小麦和燕麦籽粒颜色的研究提出了多基因假说(polygene hypothesis)，开创了数量性状遗传研究的新领域。 www.sxdtdx.edu.cn

第一节数量性状遗传的基本特征 • 1、数量性状的概念 • 质量性状(qualitative character)：直接由基因型决定，不易受环境影响，表现型和基因型呈不连续变异，杂交后代的表型可明确分组归类求比例，可用文字定性描述的性状。 • 如豌豆的红花和白花、玉米籽粒的饱满和皱缩、人类的ABO血型、果蝇的红眼和白眼等。 www.sxdtdx.edu.cn

数量性状(quantitative character)：容易受环境条件影响，表现型呈连续变异，彼此间界限不明显，只能用数字进行定量描述的生物性状。如作物产量、生育期、籽粒重、玉米穗长和籽粒颜色、奶牛泌乳量、羊毛长短，及人的身高、体重、肤色和一些遗传病等。 www.sxdtdx.edu.cn

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数量性状可分为两类： • （1）严格连续变异的性状：如植物的株高、粒重、产量、棉纤维长度、牛的泌乳量及人的身高、体重等； • （2）准连续变异的性状：阈性状(threshold character)，如植物分蘖数、每穗粒数、动物的产仔数、鸡的产蛋量等。 www.sxdtdx.edu.cn

2、数量性状的特征 • （1）个体间差异呈连续状态 • 群体内个体间表现为连续性变异，杂交后代的分离群体不能明确分组归类，只能用度量方法进行测量，以适宜的统计参数进行定量描述和分析。如人的身高在群体中呈正态的连续性分布。 www.sxdtdx.edu.cn

群体中人的身高分布 www.sxdtdx.edu.cn

玉米F2穗长的分布 www.sxdtdx.edu.cn

（2）容易受环境条件的影响 • 数量性状遗传的特点之一：容易受环境条件的影响而发生变异，即使基因型纯合的个体或基因型杂合一致的F1各个体间，也会因环境的作用而表现型各不相同，且这种变异不能遗传。 • 数量性状遗传的特点之二：F2群体既有基因型差异导致的表型差异，又有环境影响造成的表型差异，能遗传的变异和不能遗传的变异混合在一起，使其连续分布比亲本和F1更广泛，不能分组归类，不能求比例。 www.sxdtdx.edu.cn

玉米短穗品种×长穗品种，F1穗长介于两亲本之间，是中间型；F2穗长变异程度远大于F1。亲本、F1和F2个体的穗长均表现连续变异，不易分组归类，不能求比例。玉米短穗品种×长穗品种，F1穗长介于两亲本之间，是中间型；F2穗长变异程度远大于F1。亲本、F1和F2个体的穗长均表现连续变异，不易分组归类，不能求比例。 www.sxdtdx.edu.cn

长度玉米穗长的世代分布、平均值、方差和标准差 www.sxdtdx.edu.cn

3、数量性状与质量性状的关系 • 数量性状与质量性状并不是绝对的，二者的差异不仅取决于单个基因效应的大小，也取决于遗传因素与环境因素在决定表现型方面的相对重要性。两类性状都是由染色体上的基因控制的，既有区别又有联系： • （1）某些性状既有数量性状的特征又有质量性状的特征。如人类高脂蛋白血症是由多基因决定的数量性状，患者的某些生理、生化指标在人群中表现为连续变异，但从临床角度仅划分为患病和正常。 www.sxdtdx.edu.cn

（2）同一性状由于杂交亲本间差异基因的数目不同，可能表现为质量性状或数量性状。如小麦籽粒的颜色，当亲本间仅是一对基因的差别时，呈不连续的质量性状特征；当有多对基因的差别时，则呈连续变异的数量性状特征。（2）同一性状由于杂交亲本间差异基因的数目不同，可能表现为质量性状或数量性状。如小麦籽粒的颜色，当亲本间仅是一对基因的差别时，呈不连续的质量性状特征；当有多对基因的差别时，则呈连续变异的数量性状特征。 • （3）某些基因既影响数量性状也影响质量性状。如白三叶草的两个非等位的显性基因共同存在时，互作产生叶斑，控制质量性状；这两个显性基因的不同剂量又可影响叶片数目，控制数量性状。 www.sxdtdx.edu.cn

质量性状和数量性状的区别 • 实际应用中，凡容易受环境影响的性状，都可以数量性状的研究方法作遗传分析；不易区分数量性状或质量性状时，要根据F1和F2的动态遗传特征作出判断。 www.sxdtdx.edu.cn

数量性状和质量性状的遗传方式比较 www.sxdtdx.edu.cn

第二节数量性状遗传的多基因假说 • 1909年，丹麦Johannsen通过菜豆育种试验提出了纯系学说(pure line theory)；瑞典Nilsson-Ehle通过研究小麦和燕麦籽粒颜色的遗传提出了多基因假说(polygene hypothesis)。这两个理论认为连续性变异是可遗传的，必须用统计学方法进行研究，标志着数量遗传学的诞生。 www.sxdtdx.edu.cn

1、纯系学说 • Johannsen以19个菜豆品种为材料研究发现，经10代自交繁殖，各纯系平均种子重量均能稳定遗传，不同纯系间的差异是由基因不同造成的，在混杂群体内选择是有效的；同一个纯系甚至同一植株所结种子，重量差异更大，但这种差异是由环境条件造成的，不能遗传，故在纯系内选择是无效的。 www.sxdtdx.edu.cn

Johannsen的纯系学说对遗传学的贡献： • （1）明确了数量性状是可以真实遗传的，有其遗传物质基础，为多基因假说提供了理论依据； • （2）区分了可遗传的变异和不可遗传的变异； • （3）提出了基因型(genotype)和表现型(phenotype)概念，认为数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基因型的不连续效应可为环境效应修饰而在表型上呈现连续变异。 www.sxdtdx.edu.cn

2、多基因假说 • Nilsson-Ehle用小麦和燕麦的红粒品种×白粒品种→F1籽粒为中间型，F2仅按红粒、白粒统计，不同组合有3种结果： www.sxdtdx.edu.cn

如果考虑F2籽粒颜色深浅的差异，则不同组合的结果为：如果考虑F2籽粒颜色深浅的差异，则不同组合的结果为： www.sxdtdx.edu.cn

Nilsson-Ehle通过分析，得出2个结论： • （1）在小麦和燕麦中存在3对独立遗传的等位基因与种皮颜色有关。其中任何一对基因单独分离时都可以产生3：1的分离比；其中2对基因同时分离时产生15：1的分离比；3对基因同时分离时产生63：1的分离比。 2对基因决定的小麦籽粒颜色遗传动态 P 红粒R1R1R2R2 ×白粒r1r1r2r2  F1 R1r1R2r2 粉红粒  F2表型比例 1 4 6 4 1 有效基因数 4R 3R 2R 1R 0R 表现型类型深红中深红中红淡红白色 www.sxdtdx.edu.cn

3对基因决定的小麦籽粒颜色遗传动态 P 红粒R1R1R2R2R3R3 ×白粒r1r1r2r2r3r3  F1 R1r1R2r2R3r3 粉红粒  F2表型比例 1 6 15 20 15 6 1 有效基因数 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 表现型类型极深红暗红深红中深红中红淡红白色 • 自然界中数量性状的遗传往往由多对基因控制，且容易受环境条件的影响，使遗传的与不遗传的变异混合在一起，必须用统计学方法进行分析。 www.sxdtdx.edu.cn

某性状由一对独立基因决定时，F2的表现型频率为：(1/2R+1/2r)2；某性状由一对独立基因决定时，F2的表现型频率为：(1/2R+1/2r)2； • 由n对等位基因决定时，F2的表现型频率为：(1/2R+1/2r)2n www.sxdtdx.edu.cn

（2）红色的深浅程度与具有的决定红色的基因数目有关，而与基因的种类无关，即决定红色的基因效应是累加的，每个基因的效应较小，相互间无显隐性关系。（2）红色的深浅程度与具有的决定红色的基因数目有关，而与基因的种类无关，即决定红色的基因效应是累加的，每个基因的效应较小，相互间无显隐性关系。 2对基因决定时F2的表现型及其频率 (1/2R+1/2r)2×2 = 1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 4R 3R 2R 1R 0R 深红中深红中红淡红白色 3对基因决定时，F2的表现型及其频率 (1/2R+1/2r)2×3=1/16 + 6/16 + 15/16 + 20/16 + 15/16 + 6/16 + 1/16 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 极深红暗红深红中深红中红淡红白色 www.sxdtdx.edu.cn

2对基因决定的小麦籽粒颜色遗传动态 www.sxdtdx.edu.cn

3对基因决定的小麦籽粒颜色遗传动态 www.sxdtdx.edu.cn

Emerson和East(1913)对玉米穗长、East(1915)对烟草花冠长度及Sax(1923)对菜豆种子大小和粒色的遗传研究证实了Nilsson-Ehle的多基因假说(polygene hypothesis)。其要点： • ①数量性状是由很多对微效基因(minor gene)组成的多基因系统控制的； • ②微效基因对环境反应敏感，且每个基因对表型的影响微小，难以区分个别基因的遗传效应； • ③数量性状涉及的基因数量多，又对环境比较敏感，只能用统计学方法进行研究； www.sxdtdx.edu.cn

④微效基因的效应是相等而且相加的，又称为累加基因(cumulative gene)；一般不存在显隐性关系，但可分为增效基因和减效基因； • ⑤微效基因往往具有多效性，即同时对多个性状起作用，既可以都表现为微效基因，也可对某性状是微效基因而对另一性状是主效基因； • ⑥由于基因的重组和交换，由微效基因控制的数量性状在杂种后代中可能出现超亲遗传(transgressive inheritance)。 www.sxdtdx.edu.cn

烟草花冠长度是连续变异的，F1和F2的分布在双亲的平均长度之间，但F2的变异更大；花冠长度不同的F2在F3中出现了不同的分布情况，其平均长度约等于产生它们的F2的长度。表明F2的变异不单是环境的影响，也有遗传效应。烟草花冠长度是连续变异的，F1和F2的分布在双亲的平均长度之间，但F2的变异更大；花冠长度不同的F2在F3中出现了不同的分布情况，其平均长度约等于产生它们的F2的长度。表明F2的变异不单是环境的影响，也有遗传效应。 www.sxdtdx.edu.cn

3、基因数目的估计 • （1）根据极端类型比例估算 • 根据分离群体中极端类型的比例可估算基因的对数。因为一对等位基因杂合体自交后代中极端类型的比例是1/4，n对等位基因杂合体自交后代中极端类型的比例是(1/4)n。 www.sxdtdx.edu.cn

（2）公式法估算 • 在实际应用中，由于控制数量性状的基因数目很多，且受环境影响，不易确切获取极端类型，可用公式计算最低限度基因对数： n=D2/[8(σ22-σ12)] • 式中n为基因对数，D为两个亲本平均值之差，σ12为F1的表型方差，σ22为F2的表型方差。 • 例：爆粒玉米和甜玉米穗长平均值分别为6.632和16.802；二者杂交，F1穗长的方差为2.309，F2穗长的方差为5.074。代入公式得：n=4.6758≈5，即玉米穗长最少涉及5对基因。 www.sxdtdx.edu.cn

4、多基因的表型效应估计 • （1）累加作用(cumulative effect) • 每个有效基因的作用由固定值与基本值的加减关系来决定。 • 如玉米长果穗基因型AABB，表型值16.8 cm；短果穗基因型aabb，表型值6.6 cm。若基因的作用为累加方式，则短果穗不包含有效基因，其长度是个体表型的基本值；双亲之差是4个有效基因的累加，故每个有效基因对表型的作用为(16.8-6.6)/4=2.55 cm。由此可计算不同基因型的表型值。 www.sxdtdx.edu.cn

玉米果穗长度的累加作用 PAABB × aabb 16.8 cm ↓ 6.6 cm F1 AaBb 6.6+2.55×2=11.7 cm ↓ www.sxdtdx.edu.cn

（2）倍加作用(product effect) • 每个有效基因的作用按固定值与基本值相乘或相除。 • 如高杆亲本基因型AABB，表型值80 cm；短秆亲本基因型aabb，表型值20 cm。F1基因型AaBb，株高为双亲的几何平均数，即 80×20 =40 cm。F1株高包含两个有效基因的作用及每个个体的基本值。倍加作用下每个有效基因的效应值为：效应值=nF1的表型值/基本值 • 式中n为F1中有效基因的个数。所以效应值= 40/20=1.414 www.sxdtdx.edu.cn

株高的倍加作用 PAABB × aabb 80 cm ↓ 20 cm F1 AaBb 80×20=40 cm ↓ www.sxdtdx.edu.cn

第三节数量性状遗传的统计分析方法 • 数量性状的遗传以群体为研究对象，要对群体中的各个体进行测量，然后采用统计学方法进行分析。常用的统计学概念和计算方法有：平均数、方差和标准差。 • 1、平均数 • 平均数(mean)：样本内所有测量值的平均值，表示样本测量值的集中性，用x表示。公式为： www.sxdtdx.edu.cn

或 • 2、方差 • 平均数不能反映一个群体的全部特征，特别是群体的变异程度。方差和标准差是反映群体变异程度的统计参数。 • 方差(variance)：样本内所有测量值与平均数的差值的平方和与自由度的比值，反映一组资料的分散程度，用S2或V表示。公式为： www.sxdtdx.edu.cn

方差大表示测量值的分散程度大，平均数的代表性小。如一个玉米品系株高的方差较大，说明该品系整齐度较差，可能是没有稳定的纯合体或是株高对环境条件较敏感。方差大表示测量值的分散程度大，平均数的代表性小。如一个玉米品系株高的方差较大，说明该品系整齐度较差，可能是没有稳定的纯合体或是株高对环境条件较敏感。 • 3、标准差 • 标准差(standard deviation)：方差的平方根，单位与观测值一致，用S表示。公式为： • 标准差大，群体的变异大。平均数与标准差结合起来，可全面反映群体数量性状的特点，表示为x±S。 www.sxdtdx.edu.cn

第四节遗传力及其估算 • 表现型值：数量性状的表现型数值，用P表示； • 基因型值：表现型值中由基因型决定的部分，用G表示； • 环境效应：基因型与环境间没有互作时，表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，用E表示。 • 三者间的关系为： P=G+E • 如果表型变异用表型方差VP表示，遗传变异用遗传方差VG表示，环境变异用环境方差VE表示，则有： VP=VG+VE www.sxdtdx.edu.cn

一个表型的变异是遗传因素，还是环境因子起主要作用？1921年，Wright提出了遗传决定度，即遗传力(heritability)的概念；1940年，Lush把遗传决定度称为广义遗传力，并提出了狭义遗传力的概念。一个表型的变异是遗传因素，还是环境因子起主要作用？1921年，Wright提出了遗传决定度，即遗传力(heritability)的概念；1940年，Lush把遗传决定度称为广义遗传力，并提出了狭义遗传力的概念。 www.sxdtdx.edu.cn

1、广义遗传力 • 广义遗传力(broad-sense heritability)：遗传方差占表型方差的比值，用百分数表示，记作hB2。公式为： • hB2 = VG/VP×100% = VG/(VG+VE)×100% • 广义遗传力越大，性状向子代的传递能力越强，受环境的影响越小，在子代中表现的机会越多，容易根据表型辨别基因型，选择效果较大。所以广义遗传力可作为衡量亲代与子代间遗传关系的一个标准和指导育种工作的一个指标。 www.sxdtdx.edu.cn

杂交亲本P1和P2基因型都是纯合的，F1是杂合一致的，其遗传方差均为0，表型方差全部由环境方差造成。P1、P2和F1的生活环境相同。因此，杂交亲本P1和P2基因型都是纯合的，F1是杂合一致的，其遗传方差均为0，表型方差全部由环境方差造成。P1、P2和F1的生活环境相同。因此， • VE=1/2(VP1+VP2)或 VE=1/3(VP1+VP2+VF1) • F2表型方差既有遗传方差又有环境方差，即VF2=VG+VE，因此，遗传方差 VG=VF2-VE=VF2-1/3(VP1+VP2+VF1) • 所以，广义遗传力的计算公式为： • hB2=VG/VF2×100%=[VF2-1/3(VP1+VP2+VF1)]/VF2×100% www.sxdtdx.edu.cn

例：玉米穗长的遗传中，VP1=0.665，VP2=3.561，VF1= 2.309，VF2=5.074。则玉米穗长的广义遗传力为： • hB2=[VF2-1/3(VP1+VP2+VF1)]/VF2×100%=57% • 说明玉米穗长的广义遗传力较大，环境因素的作用较小，适于遗传育种选择。 www.sxdtdx.edu.cn

2、狭义遗传力 • 遗传方差VG可剖分为3部分：加性遗传方差(additive genetic variance，VA)：各个位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献，一般呈累加效应，可稳定遗传； • 显性遗传方差(dominant genetic variance，VD)：同一位点内等位基因间的相互作用对基因型总效应的贡献； • 互作遗传方差(interactive genetic variance，VI)：不同位点上非等位基因间的相互作用对基因型总效应的贡献。 www.sxdtdx.edu.cn

各项遗传方差加上环境方差VE，表型方差可表示为：各项遗传方差加上环境方差VE，表型方差可表示为： • VP=VG+VE=VA+VD+VI+VE • 广义遗传力指VA、VD、VI三部分遗传方差占总表型方差的百分比。其中VA是等位基因的加性效应引起的方差，能在上下代间传递，通过选择可以固定；VD是基因在杂合状态时的显性效应产生的方差，VI是非等位基因间的互作效应产生的方差，二者在群体的基因型纯合一致时都会消失，在选择上没有效果。 www.sxdtdx.edu.cn

狭义遗传力(narrow-sense heritability)：加性遗传方差VA占表型方差的比值，记作hN2，公式为： • hN2 = VA/VP×100% = VA/(VA+VD+VI+VE)×100% • 如果控制某一数量性状的n对基因彼此间不存在连锁，且没有上位效应等相互作用，则F2的表型方差为： • VF2=VG+VE=1/2VA+1/4VD+VE • 因此，广义遗传力的计算公式可写为： • hB2=(VF2-VE)/VF2=(1/2VA+1/4VD)/(1/2VA+1/4VD+VE) www.sxdtdx.edu.cn

计算hN2的值，需要有VA和VD的值，可先将F1个体与两个亲本回交(B1=F1×P1和B2=F1×P2)。得到回交一代的平均表型方差为： 1/2(VB1+VB2)=1/4VA+1/4VD+VE • 与F2的表型方差公式VF2=1/2VA+1/4VD+VE比较，发现 • 1/2VA= 2×[VF2-1/2(VB1+VB2)] • 因此，狭义遗传力的计算公式为： • hN2=1/2VA/VF2×100%=2×[VF2-1/2(VB1+VB2)]/VF2×100% www.sxdtdx.edu.cn

例：小麦抽穗期各代方差为：VP1=11.04，VP2=10.32，VF1= 5.24，VF2=40.35，VB1=17.35，VB2=34.29，且各代个体处于同一环境中。则抽穗期的广义遗传力为： • hB2=[VF2-1/3(VP1+VP2+VF1)]/VF2×100%=78% • 狭义遗传力为： • hN2=2×[VF2-1/2(VB1+VB2)]/VF2×100%=72% • 说明小麦抽穗期的遗传力很高，适于遗传育种选择。 www.sxdtdx.edu.cn

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