遗 传 学 Genetics

1. 遗 传 学Genetics 授课教师: 韩志平 山西大同大学农学院 www.sxdtdx.edu.cn

2. 第三章 孟德尔遗传定律 • 第一节 一对遗传因子的杂交试验 • 第二节 两对遗传因子的杂交试验 • 第三节 孟德尔定律的普遍性意义 • 第四节 孟德尔规律的扩展 • 第五节 统计学在遗传分析中的应用 www.sxdtdx.edu.cn

3. 第四节 孟德尔规律的扩展 • 孟德尔比例的实现不考虑环境对表型的影响、不考虑等位基因间和非等位基因间的相互作用。实际上这些因素对基因作用的最终表现会产生不同程度的影响。 • 1. 环境的影响和基因的表型效应 • （1）环境与基因作用的关系 • 基因型是决定性状表现的内在物质基础，表现型是基因型和内外环境相互作用的结果。公式表示为： • G（基因型）+ E（环境）= P（表现型） www.sxdtdx.edu.cn

4. 例：喜马拉雅兔的毛色。在25℃左右的环境里，四肢和头部的尖端、尾巴和耳部的毛为黑色，其余部分为白色；但在＞30℃的环境里长出的毛全为白色。如果除去躯干上一部分毛，再放到＜25 ℃的环境里，新长出的毛是黑色的。说明相同基因型的喜马拉雅兔其毛色表现型受环境的影响。 www.sxdtdx.edu.cn

5. 尽管环境对性状的表现有影响，但基因型是主要作用，环境仅起次要作用。即基因型对不同环境的反应不同，但这种反应有一定的范围。尽管环境对性状的表现有影响，但基因型是主要作用，环境仅起次要作用。即基因型对不同环境的反应不同，但这种反应有一定的范围。 • 反应规范(reaction norm)：某一基因型的个体在各种不同环境条件下所显示的表现型的变化范围。 • 如水毛茛同一植株叶形的表现。 www.sxdtdx.edu.cn

6. （2）表型模写(phenocopy) • 指因环境条件的改变引起的表型改变类似于某基因型引起的表现型变化。 • 如果蝇的残翅表现型由隐性基因(vgvg)控制，其双翅变小且边缘缺损不完整；但在31℃高温下培养的残翅幼虫，成虫也可长出正常大小2/3以上的长翅。 www.sxdtdx.edu.cn

7. 人类也有很多表型模写的性状，白内障、耳聋、心脏缺陷等有的是遗传的，有的是由于患者母亲在怀孕后2周内感染了麻疹病毒引起的。人类也有很多表型模写的性状，白内障、耳聋、心脏缺陷等有的是遗传的，有的是由于患者母亲在怀孕后2周内感染了麻疹病毒引起的。 • 短指畸形(pheomelia)有的是受显性等位基因控制的，该基因抑制了四肢长骨的发育。 www.sxdtdx.edu.cn

8. （3）表现度(expressivity) • 指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。 • 如人的多指是由显性基因控制的，带有一个致病基因的人就会出现多指，但多出的手指有的很长，有的很短，表明该基因的表型效应程度不同。 www.sxdtdx.edu.cn

9. 人的成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可同时有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床表现，故该基因的表现度很不一致。人的成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可同时有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床表现，故该基因的表现度很不一致。 www.sxdtdx.edu.cn

10. （4）外显率(penetrance) • 指在特定环境中某一基因型（常指杂合体）个体显示出预期表型的频率。 • 某基因型的个体在一定的环境中全部表达，外显率为100%时称为完全外显(complete penetrance)；由于修饰基因或者环境因素的影响，使有关基因的预期性状没有表现出来，外显率＜100%时称为不完全外显(incomplete penetrance)。 www.sxdtdx.edu.cn

11. 由于外显不全，人类的一些显性遗传病的系谱中会出现隔代遗传现象。如一个颅面骨发育不全症(osteogenesis imperfecta)的系谱中由于显性基因Cd外显不全，个体Ⅱ2虽然具有Cd基因但表型正常，Cd基因传给其子女Ⅲ2和Ⅲ3后却又表现出来。 www.sxdtdx.edu.cn

12. 外显率指某一基因型决定的性状表达或不表达；表现度指特定基因型在不同个体间性状表现的程度。外显率指某一基因型决定的性状表达或不表达；表现度指特定基因型在不同个体间性状表现的程度。 • 人类的多指遗传受显性基因控制，既有表现度又有外显率的问题：外显率为90%，外显不完全；多指的数量、大小表现度也不一致。 人类的多指遗传P 父 Aa × aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常（不完全外显） 重 轻（表现度不同） www.sxdtdx.edu.cn

13. Maximilian一世(1459-1519) Charles五世(1500-1558) Philip四世(1771-1847) Alfonso十三世(1817-1895) 外显率和表现度的典型事例 • 海勃氏堡下颌(Hapsburg Jaw)由显性基因决定，表型特点：下颌向前突出、上下齿不能正常咬合、咀嚼困难、难以闭嘴等。海勃氏堡家族成员一再出现海勃氏堡下颌的特征，说明该性状外显不完全，在不同个体间表现度也不同。 www.sxdtdx.edu.cn

14. 2. 等位基因之间的相互作用 • 等位基因之间存在着复杂的相互作用，使得等位基因之间的显隐性关系存在多种类型。 • （1）完全显性(complete dominance) • 指具有一对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本性状的现象。 • 机制：显性基因产生的酶或产物足以使其控制的性状得到完全表现，或隐性基因是完全失去活性的突变基因。 www.sxdtdx.edu.cn

15. 例：人类黑尿症患者基因型为a1a1；基因型A1A1、A1a1者皆正常，能在肝细胞中合成有活性的尿黑酸氧化酶，分解酪氨酸代谢的中间产物—尿黑酸；基因型a1a1者不能合成有活性的尿黑酸氧化酶，因此尿液中含有尿黑酸，在空气中放置一段时间会变为黑色。例：人类黑尿症患者基因型为a1a1；基因型A1A1、A1a1者皆正常，能在肝细胞中合成有活性的尿黑酸氧化酶，分解酪氨酸代谢的中间产物—尿黑酸；基因型a1a1者不能合成有活性的尿黑酸氧化酶，因此尿液中含有尿黑酸，在空气中放置一段时间会变为黑色。 www.sxdtdx.edu.cn

16. 孟德尔杂交试验的7对相对性状都属完全显性。孟德尔杂交试验的7对相对性状都属完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn

17. （2）不完全显性(incomplete dominance) • 指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象，也称部分显性或半显性(partial/semi-dominance)。 • 机制：基因对代谢过程的控制不仅有定性作用，也有定量作用，决定着它所控制的酶或基因产物的数量。控制某个性状的基因量的差别，会相应出现不同程度的表现型。 www.sxdtdx.edu.cn

18. 例：玉米籽粒的胚乳颜色由等位基因Y和y控制，显性基因Y使胚乳形成玉米黄素，胚乳呈黄色；隐性基因y不能形成玉米黄素，胚乳呈白色。Yy基因型的杂种玉米自交，胚乳可能出现YYY、YYy、Yyy和yyy四种基因型，其表现型依次为：深黄、中黄、浅黄和白色。例：玉米籽粒的胚乳颜色由等位基因Y和y控制，显性基因Y使胚乳形成玉米黄素，胚乳呈黄色；隐性基因y不能形成玉米黄素，胚乳呈白色。Yy基因型的杂种玉米自交，胚乳可能出现YYY、YYy、Yyy和yyy四种基因型，其表现型依次为：深黄、中黄、浅黄和白色。 www.sxdtdx.edu.cn

19. 人的天然卷发的遗传：卷发基因W对直发基因w是不完全显性，纯合体WW头发十分卷曲，杂合体Ww头发中等卷曲，ww则为直发。人的天然卷发的遗传：卷发基因W对直发基因w是不完全显性，纯合体WW头发十分卷曲，杂合体Ww头发中等卷曲，ww则为直发。 • Correns发现的紫茉莉花色的遗传：红花品种(RR)与白花品种(rr)杂交，F1为中间型粉红色花；F2的表型比率被修饰为1：2：1，与基因型比率相同。 P 红花 RR ×rr 白花 ↓ F1 Rr 粉红花 ↓ F2 1RR 2Rr 1rr 1/4红花 : 2/4粉红 : 1/4白花 www.sxdtdx.edu.cn

20. 紫茉莉花色的不完全显性遗传 www.sxdtdx.edu.cn

21. （3）并显性(codominance) • 指一对等位基因的两个成员在杂合体时都表达的现象，即双亲性状在F1个体上同时表现出来，而不是单一亲本型或中间型。 • 机制：控制某性状的一对等位基因在杂合状态下各自产生互有差异的产物并分别发生作用。 • 如Landsteiner和Levine在1927年发现的人的MN血型。 www.sxdtdx.edu.cn

22. 人的MN血型系统有3种表现型：M型、N型和MN型，基因型分别为LMLM、LNLN和LMLN。M型个体的红细胞表面有M抗原，N型红细胞表面有N抗原，MN型红细胞表面既有M抗原又有N抗原。F2表现型比率也被修饰为1：2：1，与基因型比率一致。人的MN血型系统有3种表现型：M型、N型和MN型，基因型分别为LMLM、LNLN和LMLN。M型个体的红细胞表面有M抗原，N型红细胞表面有N抗原，MN型红细胞表面既有M抗原又有N抗原。F2表现型比率也被修饰为1：2：1，与基因型比率一致。 MN血型的遗传 P (M型) LMLM × LNLN (N型) ↓ F1 LMLN (MN型) ↓自交 F2 1LMLM : 2LMLN : 1LNLN www.sxdtdx.edu.cn

23. AB血型的遗传：IA、IB基因能同时产生两种酶，形成两种不同的抗原，所以表现AB血型。AB血型的遗传：IA、IB基因能同时产生两种酶，形成两种不同的抗原，所以表现AB血型。 www.sxdtdx.edu.cn

24. 镰型红细胞贫血症：正常人红细胞呈碟形(HbA)，镰型红细胞贫血症患者的红细胞呈镰形(HbS)，该病患者和正常人结婚所生子女(HbAHbS)的红细胞既有碟形，又有镰形。镰型红细胞贫血症：正常人红细胞呈碟形(HbA)，镰型红细胞贫血症患者的红细胞呈镰形(HbS)，该病患者和正常人结婚所生子女(HbAHbS)的红细胞既有碟形，又有镰形。 www.sxdtdx.edu.cn

25. （4）镶嵌显性(mosaic dominance) • 指由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在F1代同一个体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式的现象。 • 机制：基因除了定性和定量作用外，有时还有定位作用。一对等位基因的两个成员分别与不同物质的形成或者与某物质存在的位置有关，这两种物质同时在杂合体中出现。F2的表现型比率也被修饰为1：2：1。 www.sxdtdx.edu.cn

26. 例：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。瓢虫在黄底色上呈现不同的黑色斑纹，黑缘型鞘翅(SAUSAU)只在前缘呈黑色，均色型鞘翅(SESE)只在后缘呈黑色；二者杂交，F1既不是黑缘型，也不是均色型，而是一种在鞘翅前端和后缘均有黑色斑的新类型。例：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。瓢虫在黄底色上呈现不同的黑色斑纹，黑缘型鞘翅(SAUSAU)只在前缘呈黑色，均色型鞘翅(SESE)只在后缘呈黑色；二者杂交，F1既不是黑缘型，也不是均色型，而是一种在鞘翅前端和后缘均有黑色斑的新类型。 www.sxdtdx.edu.cn

27. （5）复等位基因(multiple alleles) • 指在群体中，某同源染色体的相同位点上存在的2个以上的等位基因。正常的二倍体细胞中，同源染色体的相同位点上最多只能具有某一组复等位基因中的2个。 • ①人类ABO血型的遗传 • ABO血型有A、B、AB、O四种类型，由IA、IB和i三个基因决定，其中IA和IB对i都是完全显性，IA与IB是共显性。所以3个复等位基因共可组成6种基因型、4种表现型。 www.sxdtdx.edu.cn

28. ABO血型系统在红细胞表面有抗原，血清中有抗体。如A型血的人红细胞表面有A抗原，血清中有B抗体；B型血的人有B抗原、A抗体；AB型血的人有A和B抗原，没有A、B抗体；O血型的人没有A、B抗原，但有A、B抗体。ABO血型系统在红细胞表面有抗原，血清中有抗体。如A型血的人红细胞表面有A抗原，血清中有B抗体；B型血的人有B抗原、A抗体；AB型血的人有A和B抗原，没有A、B抗体；O血型的人没有A、B抗原，但有A、B抗体。 www.sxdtdx.edu.cn

29. IA基因 IB基因 A抗原 + 少量H抗原（A型） B抗原 + 少量H抗原（B型） H抗原（O型） H基因 前体 H抗原 ii基因 前体物未变，但缺乏A、B、H抗原（孟买型） • 红细胞表面A、B抗原的合成需要一种前体物质H抗原，由H基因决定。因此，ABO血型系统的形成关系如下： www.sxdtdx.edu.cn

30. ABO血型抗原形成的途径 www.sxdtdx.edu.cn

31. ②孟买型血与H抗原 • 1952年，印度孟买发现了一个特殊的家系。Ⅰ1为O型血，Ⅰ2为B型血，但Ⅱ5为A型血，Ⅲ1为AB型血，与理论推测矛盾。后来发现Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6三个女儿既无A、B抗原，也无H抗原，这种血型称为孟买型(Bombay phenotype, Oh)。 www.sxdtdx.edu.cn

32. 复等位基因在动植物中广泛存在。如植物中的自交不亲和性基因(S)，在烟草中有15个(S1……S15)；异色瓢虫的鞘翅色斑也有15个复等位基因。复等位基因在动植物中广泛存在。如植物中的自交不亲和性基因(S)，在烟草中有15个(S1……S15)；异色瓢虫的鞘翅色斑也有15个复等位基因。 • 家兔中有决定毛色的一系列复等位基因：C→cch→ch→c，C基因对其它3个基因为完全显性，cch对ch和c为完全显性，ch对c为完全显性，共可组成10种基因型，4种表现型：由C基因控制的全灰或全黑；由cch基因控制的浅灰色；由ch基因控制的喜马拉雅色（耳、鼻、尾、四肢末端为黑色，其余部分为白色）；由c基因控制的白化。 www.sxdtdx.edu.cn

33. www.sxdtdx.edu.cn

34. （6）致死基因(lethal gene) • 指使生物体不能存活或生命力降低的等位基因。 • 致死基因的致死作用，按致死程度可分为：全致死（致死率达90%）、半致死（致死率达50%）和弱致死（致死率＜10%）；按致死作用发生的阶段可分为：配子致死、合子致死、胚胎致死和幼体致死；按致死基因的显隐性关系可分为：显性致死和隐性致死；根据内外环境对致死效应的影响可分为：条件致死和非条件致死。 www.sxdtdx.edu.cn

35. ①隐性致死基因(recessive lethal gene) • 指在杂合状态下不影响个体的生活能力，在纯合状态下才具有致死效应的基因。 • 1907年，法国Cue’not发现一种黄毛小鼠不能真实遗传，不论黄鼠与黄鼠交配，还是黄鼠与黑鼠交配，后代都会发生分离，但都不符合孟德尔比率。试验结果： • 试验一：黄鼠×黑鼠→黄鼠2378只：黑鼠2398只=1：1 • 试验二：黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只：黑鼠1235只=2：1 • 试验三：黑鼠×黑鼠→全部黑鼠 www.sxdtdx.edu.cn

36. 结果说明：黄鼠是杂合体，黑鼠是隐性纯合体。后来发现，杂合体黄鼠自交后代不出现3：1的原因是纯合体黄鼠在胚胎时期就死亡了。结果说明：黄鼠是杂合体，黑鼠是隐性纯合体。后来发现，杂合体黄鼠自交后代不出现3：1的原因是纯合体黄鼠在胚胎时期就死亡了。 • 小鼠黄毛基因AY对黑毛基因a为显性，AY基因在杂合时产生无害的黄色表型效应，纯合时却具有使个体死亡的隐性致死作用。 （黄鼠）AYa × AYa（黄鼠） ↓ AYAYAYa aa 1黄鼠 ：2黄鼠 ：1黑鼠 (出生前死亡) 2396 1235 （黄鼠）AYa × aa（黑鼠） ↓(测交) (黄鼠)AYa aa(黑鼠) 23782398 www.sxdtdx.edu.cn

37. 小鼠皮毛颜色的遗传 Agouti：正常灰色，野生型；Yellow：黄色，突变型 www.sxdtdx.edu.cn

38. 植物中的白化基因c也是隐性致死基因，纯合时使幼苗失去合成叶绿素的能力，子叶中的养料耗尽就会死亡。植物中的白化基因c也是隐性致死基因，纯合时使幼苗失去合成叶绿素的能力，子叶中的养料耗尽就会死亡。 • 由于在杂合体中可隐蔽地遗传给下一代，隐性致死基因可在群体中长期存在。 www.sxdtdx.edu.cn

39. 镰形红细胞基因HbS也是隐性致死基因，纯合时造成贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，患者多在幼年期死亡；新生儿先天性鱼鳞癣也是由隐性致死基因纯合引起的层板状鱼鳞病。镰形红细胞基因HbS也是隐性致死基因，纯合时造成贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，患者多在幼年期死亡；新生儿先天性鱼鳞癣也是由隐性致死基因纯合引起的层板状鱼鳞病。 www.sxdtdx.edu.cn

40. ②显性致死基因(dominant lethal gene) • 指在杂合状态下就表现致死效应的基因。 • 例：人的视网膜母细胞瘤是由显性基因Rb引起的一种致死性遗传病，常在幼年发病，患者肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外扩散，最后全身转移而死亡。 www.sxdtdx.edu.cn

41. 人的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症也是显性致死基因引起的，患者因高血脂和多发性黄色瘤，早年死于心肌梗死；人的神经胶症基因引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，患者在很年轻时就死亡。人的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症也是显性致死基因引起的，患者因高血脂和多发性黄色瘤，早年死于心肌梗死；人的神经胶症基因引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，患者在很年轻时就死亡。 • 在生命早期起作用的显性致死基因，由于个体死亡，出现后的当代就会在群体中消失；但在生命后期，特别是在性成熟后才起作用的显性致死基因，可以传递给下一代。 www.sxdtdx.edu.cn

42. 基因作用的表现受等位基因间各种类型相互作用的影响，也受生物体内外各种环境的影响。内在环境如年龄、性别、健康状况等，外在环境如阳光、温度、营养条件等。基因作用的表现受等位基因间各种类型相互作用的影响，也受生物体内外各种环境的影响。内在环境如年龄、性别、健康状况等，外在环境如阳光、温度、营养条件等。 • 例：金鱼草的红花品种与象牙色花品种杂交，F1培育在低温、强光条件下，花为红色；但在高温、遮光条件下，花为象牙色。 www.sxdtdx.edu.cn

43. 果蝇中，提高饲养温度可使第四翅脉中断突变型的外显率下降，使棒眼突变型的表现度上升。果蝇中，提高饲养温度可使第四翅脉中断突变型的外显率下降，使棒眼突变型的表现度上升。 • 兔子皮下脂肪的颜色受营养状况的影响。纯种白脂肪兔子×黄脂肪兔子→F1近亲交配→F2中1/4是黄脂肪兔子。虽然黄脂肪兔子不能合成黄色素分解酶，但如果只喂食不含叶绿素的饲料，脂肪就不表现黄色，也是白色的。 www.sxdtdx.edu.cn

44. 人的苯丙酮尿症(phenyll-ketonuria，PKU)是一种隐性遗传病。纯合体婴儿(pp)不能合成苯丙氨酸羟化酶，使食物中或组织分解形成的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，通过代谢形成苯丙酮酸及其它异常的苯丙氨酸代谢物在脑中积累而影响发育，导致患儿智力严重迟钝。但如果给患儿饮食苯丙氨酸含量低的食物，就能减轻该病的临床症状，从而发育成熟，智力也没有严重损害。人的苯丙酮尿症(phenyll-ketonuria，PKU)是一种隐性遗传病。纯合体婴儿(pp)不能合成苯丙氨酸羟化酶，使食物中或组织分解形成的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，通过代谢形成苯丙酮酸及其它异常的苯丙氨酸代谢物在脑中积累而影响发育，导致患儿智力严重迟钝。但如果给患儿饮食苯丙氨酸含量低的食物，就能减轻该病的临床症状，从而发育成熟，智力也没有严重损害。 www.sxdtdx.edu.cn

45. 人的早老性斑秃(premature pattern baldness)受性别的影响。AA基因型的男人和女人都正常，aa基因型的男人和女人都秃头；但Aa基因型的男人因睾丸酮含量高表现秃头，女人则因睾丸酮含量很少，一般不表现斑秃。 • 有一种羊，有角(H)对无角(h)是显性，HH基因型的公羊和母羊都有角，hh基因型的公羊和母羊都无角；但Hh基因型的公羊有角而母羊无角。 www.sxdtdx.edu.cn

46. rr Rr RR 性状的显隐性关系随标准而变 • 例：豌豆种子形状。从外形看圆粒对皱粒是完全显性，但显微镜观察发现，纯合圆粒淀粉粒发育完善，结构饱满，持水力强；纯合皱粒淀粉粒发育不完善，结构皱缩，持水力弱。F1外形是圆粒，但淀粉粒的发育和结构介于前两者之间，从这一点看，圆粒对皱粒是不完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn

47. 镰型红细胞贫血症的隐性患者(HbSHbS)在缺氧条件下，全部红血球为镰刀形，杂合体HbAHbS从临床上看HbA对HbS是显性，从血球形状看是共显性，从镰形细胞的数目看为不完全显性。镰型红细胞贫血症的隐性患者(HbSHbS)在缺氧条件下，全部红血球为镰刀形，杂合体HbAHbS从临床上看HbA对HbS是显性，从血球形状看是共显性，从镰形细胞的数目看为不完全显性。 www.sxdtdx.edu.cn

48. 3. 非等位基因间的相互作用 • 基因与性状之间并非一对一的关系，有些性状是由两对以上基因控制的。控制同一性状的非等位基因之间存在复杂的相互作用，使孟德尔比例发生修饰。 • （1）基因互作(gene interaction) • 指处于非同源染色体上控制同一性状的非等位基因之间的相互作用。英国Batson和Punnet在研究鸡冠形状的遗传时首先发现。 www.sxdtdx.edu.cn

49. 玫瑰冠 胡桃冠 豌豆冠 单片冠 • 鸡冠有4种类型。玫瑰冠×豌豆冠→F1为胡桃冠，F2出现4种表现型，且比例为9：3：3：1。 • 结果说明：鸡冠形状是两对独立遗传的基因控制的性状。玫瑰冠由显性基因R决定，豌豆冠由显性基因P决定；R与P相互作用，产生了胡桃冠；两个显性基因都不存在时，表现为单冠。 www.sxdtdx.edu.cn

50. P 玫瑰冠RRpp × rrPP豌豆冠 ↓ F1 RrPp胡桃冠 ↓ F2 9RP：3Rpp ：3rrP：1rrpp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单片冠 • 两对独立遗传的非等位基因相互作用，共同决定同一性状时，非等位基因间的分离与组合仍然遵循孟德尔定律，即等位基因彼此分离，非等位基因自由组合。 www.sxdtdx.edu.cn