1 / 33

DISTROFIE MUSCOLARI

DISTROFIE MUSCOLARI. IN ETA’ PEDAITRICA. DISTROFIE MUSCOLARI. Distrofia=crescita alterata Trophe=nutrimento E’ una patologia neuromuscolare Miopatia primaria Su base gentica Decorso progressivo Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia

doane
Download Presentation

DISTROFIE MUSCOLARI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DISTROFIE MUSCOLARI IN ETA’ PEDAITRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. DISTROFIE MUSCOLARI • Distrofia=crescita alterata • Trophe=nutrimento • E’ una patologia neuromuscolare • Miopatia primaria • Su base gentica • Decorso progressivo • Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia • Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE • Comune pato neuromuscolare ereditaria • Incidenza 1/3600 nati vivi • Trasmissione gene su cromosoma Xp21 • Clinica • Perdita di forza muscolare progressiva • Deficit intelettivo • Ipertrofia dei polpacci • Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER • Simile a Duchenne • Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7. CLINICADUCHENNE • Scarso controllo del capo durante l’infanzia • Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina • Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei glutei • Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico • A partire dai 3 anni • segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’ • Andatura anserina • capacità di camminare per periodo variabile • 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione • Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori • Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari • Muscoli faringeiaspirazione • Retrazioni muscolari • Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni • Ginocchia, caviglie, spalle, polsi • Ipertrofia • polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia • Lingua, avambraccio • Miocardiopatia 50-80% dei pz  morte • Alteerazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale • Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale) • Decesso 18-20 anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. CLINICABECKER • Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta • Esordio di perdita muscolare è più tardivo • Deficit intelettivo meno grave • Presenza uguale di • ipertrofia dei polpacci • Miocardiopatia • Aumento CK sierica • Decesso dopo i 20 anni • <50% raggiunge i 40 anni • I sopravissuti sono gravemente disabili Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  9. LABORATORIO • CK elevato • Anche nella fase presintomatica/alla nascita • Aumento aldolasi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  10. Gowers sign. A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  11. DIAGNOSI • Ricerca genetica • Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  12. EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI • Maschi ammalati • Donne portatrici • Debolezza muscolare • Elevazione CK • Donna malata • Omozigosi • Eterozigosi • inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon) • Sd Turner: unico cromosoma X DISTROFINA Proteina del citoscheletro-subsarcolemmalesuperficie delle fibre muscolari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  13. TERAPIA • Terapia delle complicanze • Scompenso cardiaco, infezioni polmonari, ecc… • Mantenimento di buono stato nutrizionale • Calcio, fluoro, peso corporeo non in sovrappeso • Fisioterpia ! • Correzione chirurgica di retrazioni muscolari • Terapia con prednisone (primi 10 giorni di ogni mese) • Riduce apoptosi dei miotubuli durante l’ontogenesi e può rallentare la necrosi delle miofibre • IMP complicanze a lungo termine della terapia cortisonica ad uso cronico • Osteoporosi, aumento di peso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  14. FOLLOW-UP • Valutazione cardiaca • ECG, Ecocardio, Rx Torace, Visita cardiologo pediatra • EMG: miopatia, caratteristiche nervi motori e sensitivi sono normali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  15. DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  16. DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS • = Scapolo-omerale o Scapolo-peroneale • Gene su • cromosoma Xq28 • Gene produce emerina, proteina sulla membrana nucleare interna  DD Duchenne-Becker sulla superficie • In stessa sede altre mutazioni causano • Miopatia miotubulare, adrenoleucodistrofia neonatale, incontinentia pigmenti • Raro AD cromosoma 1q : adolescenza-adulto • Clinica • Esordio 5-15 anni • Lentamente progressivo, sopravvive fino all’età adulta • NO ipertrofia muscolare, NO muscoli facciali • Retrazione di polsi e caviglie con muscoli scapolo-omero-peroneale ipotrofici • Facoltà cognitive normali • Miocardiopatia severaeventuale pacemaker/decesso • Lieve aumento Ck  DD distrofia Duchenne-Becker • Biopsia muscolare • Terapia di supporto Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  17. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  18. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce • AD • Forma classica cromosoma 19q13.3 • Altre: cromosoma 3q21, 15q21-q24 • Incidenza 1/30 000 (seconda più frequente) • Alterazioni a carico di diversi organi • Muscolo striato • Linguaggio mal articolato per il coinvolgimento dei muscoli facciali, lingua e faringe  talvolta insorge disfagia • Muscolo liscio • tratto gastroenterico: rallentato svuotamento gastrico, peristalsi ridotta, stipsi • Utero: contrazioni uterine inefficaci durante il travaglio/parto • Fx cardiaca: blocco di conduzione/turbe del ritmo • Disfunzioni multiple: • endocrinopatie : ipotiroidismo, insuff surrenalica, diabete mellito, pubertà ritardata, atrofia testicolare • deficit immunologici:riduzione IgG) • cataratta, facies dismorfica, problemi cognitivi • Classificazione • Forma neonatale congenita • Forma a decorso normale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  19. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • Classificazione • Forma neonatale congenita meno freq • Forma classica • Piede equino-retrazioni alle articolazioni in modo variabile a qualunque arto o a colonna cervicale • Ipotonia generalizzata • Debolezza muscoli facciali • Distensione addominale per deficit muscolo liscio gastro-intestinale • Supporto nutrizionale-ventilazione assistitan per deficit muscolare • Se ventilato per solo 30 gg ha migliori capacità motorie e di linguaggio • Forma a decorso normale freq  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  20. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • Classificazione • Forma neonatale congenita meno freq • Forma a decorso normale freq • Alla nascita: espressione tipica con labbro a V rovesciata, palato ogivale • Primi anni di vita ipotonia lieve •  progressiva ipotonia muscoli distali/mano, atrofia muscoli anteriori della gamba, lingua sottile, collo allungato per perdita sternocleidomastoideo •  muscoli prossimali atrofici con comparsa del segno di Gowers • La progressione è lenta e continua nell’adolescenza e nell’età adulta • Miotonia è caratteristica di questa distrofia muscolare: non visibile all’EMG fino ai 5 anni=spasmo muscolare non doloroso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  21. Facial weakness, inverted V-shaped upper lip, and loss of muscle mass in the temporal fossae are characteristic of myotonic muscular dystrophy, even in infancy, as seen in this 8 mo old girl. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  22. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • LABORATORIO • CK normali o lieve aumento • Follow-up endocrinologico • Dosaggio Ig • EMG • Assente nel lattante • ECG • Follow-up ogni anno • Eco addome • Per funzionalità del diaframma Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  23. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • DIAGNOSI • Analisi DNA • Diagnosi prenatale • Biopsia muscolare • TERAPIA • Delle complicanze cardiache, endocrino, intestinali, oculari • FKT • Fenitoina per aumentare la soglia di depolarizzazione delle membrane muscolari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  24. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - • Clinica comune: miotonia • alterazione della decontrazione muscolare • dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo • il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione • In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa • Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione • Chiedi al paz di stringere forte i pugni e poi aprire rapidamente le mani • Percuoto eminenza tenar con martelletto: vedo contrazione involontaria del pollice sul palmo della mano • Con abbassalingua premo sul dorso della lingua: vedo comparsa di profondi solchi che scompaiono rapidamente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  25. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - • EMG: tracciato caratteristico • Classificazione: • Condrodistrofia miotonica • =malattia di Schwartz-Jampel • Miotonia congenita • =malattia di Thomsen • Distrofia miotonica – malattia di Steinert – • Paramiotonia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  26. DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  27. DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI • Gruppo di miopatie ereditarie progressive che colpiscono soprattutto i muscoli del cingolo pelvico e scapolare • Talvolta anche i muscoli distali divengono atrofici • Talvolta retrazioni della caviglia e ipertrofia dei polpacci  difficile DD distrofia Becker • AR – codifica per proteina sarcoglicano • AD, cromosoma 5 raro, decorso lieve e più benigno • Clinica • Raro infanzia, esordio tardivo anche in età adulta • Dolore lombare: la perdita di forza nei muscoli glutei costringe ad assumere una posizione lordotica • Velocità di progressione diverso nelle famiglie: in generale pz su sedia a rotelle a 30 anni di vita • Perdita di forza, ipotrofia e riduzione dei riflessi • nei muscoli flessori ed estensori del collo • NO interessamento cardiaco • DD: atrofia muscolare spinale giovanile, miastenia grave, miopatie metaboliche • Dg • Criteri clinci • CK sierica elevata • EMG • Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  28. DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE = Malattia di Landouzy-Dejerine Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  29. DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE • Gruppo di patologie con manifestazioni cliniche simili • AD • Delezione di regione subtelomerica sul cromosoma 4q35 predispone al riarrangiamento del DNA che provoca questa patologia • Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio. Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce • Frequenza 1/20 000 • Esordio infanzia oppure nella mezza etàpuò presentarsi anche in forma lieve con invalidità lieve • Clinica • Debolezza muscolare muscoli facciali, muscoli del cingolo scapolare e pelvico • Distribuzione asimmetrica • Facciali • Bocca arrotondata con protrusione di entrambe le labbra  DD distrofia miotonica labbro superiore a V rovesciata • Incapacità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno • Non grave perdita di forza a muscolatura lingua e faringe • Cingolo scapolare • Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici • Cingolo pelvico • Segno di Gowers e andatura anserina • Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede • Complicanzelordosi lombare e cifoscoliosi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  30. LAB CK variabile ECG EMG: potenziali muscolari specifici Test molecolari al pz e alla sua famiglia DG Biopsia muscolare Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz età<2anni fa diagnosi TP Non efficace FKT Orrtopedia per piede cadente e scoliosi Chirurgia plastica per il volto DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  31. DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  32. DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA • Dicitura fuorviante, cmq indica gruppo di patologie distine accomunate da un grave coinvolgimento alla nascita che paradossalmente presenta un decorso clinico benigno • AR • Clinica neonati • Contratture articolari + ipotonia diffusa • Ridotto volume di masse muscolari al tronco e alle estremità • Ridotto controllo del capo • Lieve interessamento dei muscoli faciali, raro deficit faringeo • Riflessi tendinei ridotti o assenti • Neurologico variabile in base alle anomalie di neuroblasti nella corteccia cerebrale, cervelletto e tronco encefalico • fino alla lissencefalia • agenesia corpo calloso • ipoplasia cerebellare Sd Walker-Warburg; Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori • Variante Fukuyama: freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e insufficienza cardiaca) e malformazioni cerebrali (microcefalia, ritardato accrescimento) • Variante Ulrich: contrattura del gomito Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  33. LAB CK aumento moderato EMG: segni di miopatia aspecifici Valutazione cardiologica TC/RM encefalo Biopsia muscolare  Diagnosi TP Di supporto DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

More Related