Kvantitatīvās pazīmes

1. Kvantitatīvās pazīmes • Uzskaita kvantitatīvi • mēra • skaita • kvantitatīva vielu koncentrāciju uzskaite • ……………………….. • Noteikts sadalījums indivīdu grupā • normālais (Gausa) sadalījums • Puasona sadalījums

2. Kvantitatīvās un kvalitatīvās pazīmes:gēnu skaita ietekme

3. Ārējās vides iedarbība uz genotipa izpausmi pie nepilnās dominances G x E genotipa un ārējās vides mijiedarbība

4. Kvantitatīvās pazīmes • Nosaka vairāki gēni • Liela G x E mijiedarbība • Nevar izdalīt skaidras (alternatīvas) fenotipiskās klases • Nevar izdalīt atsevišķu gēnu efektus • Nevar pielietot tradicionālo skaldīšanās analīzi • Izmanto [populāciju] mainības analīzi • Molekulārie marķieri – QTL • quantitativetrait loci

5. Reakcijas norma Achillea millefolium • no genotipa atkarīga specifiska pazīmes reakcija uz vides apstākļu maiņu • dažādos vides apstākļos iespējamā pazīmes mainības amplitūda

6. Fenokopijas Vides izsauktās izmaiņas, kuras fenotipiski identiskas kāda gēna (alēles) darbībai

7. Gēnu darbības īpatnības • Plejotropija viens gēns ietekmē vairākas pazīmes • Penetrance frekvence, ar kuru gēns izpaužas • Ekspresivitāte gēna izpausmes pakāpe

8. Pazīmju izpausme Penetrance– pazīmes izpaušanās frekvence fenotipā noteiktam genotipam Nepilna penetrance polidaktīlijas gadījumā

9. Pazīmju izpausme Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

10. Pazīmju izpausme Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

11. Pazīmju izpausme Ekspresivitāte– pazīmes izpaušanās intensitāte konkrētam indivīdam Dažāda ekspresivitāte polidaktīlijas gadījumā

12. Ar dzimumu saistītā iedzimtība Atšķirīgs gēnu pārmantošanas veids atkarībā no dzimuma Determinācija • hromosomālā • citoplazmatiskā

13. Ar dzimumu saistītā iedzimtība • Autsomālo gēnu atšķirīga izpausme dažādiem dzimumiem • dzimuma ierobežotas pazīmes • pienīgums • dējība • krūts vēzis • no dzimuma atkarīgas pazīmes • matu izkrišana • tolība

14. Ar dzimumu saistītā iedzimtība Matu izkrišana cilvēkam Dominantā alēle B – bald (plikpauris) Siev.Vīr. bbnorm. norm. Bbnorm. plikpaur. BBplikpaur. plikpaur. Hermann J. Muller, 1946 James Watson, 1962 John Gurdon, 2012

15. Cilvēka hromosomas

16. Dzimuma noteikšana • homogametiskais dzimums (XX) • heterogametiskais dzimums • XY (Lygaeus tips) • X0 (Protenor tips)

17. vīrišķais dzimums (XY) zīdītāji kukaiņi (vairums) zivis (daļa) abinieki (vairums) divmāju augi (vairums) sievišķais dzimums (WZ) tauriņi makstenes zivis (daļa) abinieki (daļa) divmāju augi (daļa) [zemenes] putni Heterogametiskais dzimums (XX) (ZZ)

18. Dzimumhromosomu ietekme XX XY Cilvēks siev. vīr. Drozofila siev. vīr. XXY XO Cilvēks vīr. siev. Drozofila siev. vīr.

19. Dzimumhromosomu attiecību ietekme Drosophilamelanogaster

20. Dzimumhromosomu klātbūtne cilvēkam Klainfeltera sindroms XXY, XXYY, XXXY, XXXYY, XXXXY Šerševska–Ternera sindroms X0 XYY sindroms (Jacobs sindrome) "super-male" XYY, XYYY, XYYYY Trīskāršās X (Triple X) sindroms "super-females", "metafemales" XXX, XXXX, XXXXX

21. Dzimuma noteikšana zivīm Volff et al., Sex Dev., 2007, 1, 85-99

22. Tēviņu īpatsvars atkarība no tº(zivis) Ospina-Alvarez & Piferrer_PLoSONE, 2008, 3(7)

23. Dzimums augiem • Hermofrodīti • zirņi, mieži • Vienmāju • kukurūza • Divmāju • kaņepes • Dzimumhromosomas (gēnu kompleksi) • Atsevišķi gēni

24. Cilvēka X un Y hromosomas Lionizācija (MaryLyon) Barra ķermenīši (Murray L. Barr)

25. Cilvēka Y hromosomas shēma PAR – pseudoautsomal regions MSY – male specific region of the Y chromosome SRY – sex determination region on the Y chromosome

26. DrosophilamelanogasterX un Y hromosomas Adams et al., 2000, Science, 287, 2185–2195 Hallacli& Akhtar, Chromosome Research, 2009, 17, 603–619

27. Reciprokā iedzimšana: recesīvā alēle X hromosomā Recesīvā pazīme tēviņam Recesīvā pazīme mātītei

28. Hemofīlijas pārmantošana

29. Albīnisma forma

30. Hemofīlija Eiropas karaļu ģimenēs

31. Recesīvā alēle X hromosomā 1. Slimo parasti tikai zēni. 2. Slimie zēni ir saņēmuši alēli no mātes - nesējas (retos gadījumos mutācija). 3. Nesējas nodod pataloģisko alēli 50 % dēlu (visi slimi) un 50 % meitu (veselas) 4. Slimo zēnu māsām 50 % varbūtība būt nesējām. 5. Slimiem zēniem var būt slimi brāļi vai onkuļi pa mātes līniju. 6. Slimie tēvi nekad nenodod slimību (pataloģisko alēli) dēliem. 7. Veselie tēvi nekad nenodod slimību (pataloģisko alēli) pēcnācējiem.

32. Dominantā alēle X hromosomā Coffin-Lowry syndrome 1. Slimo abi dzimumi, bet sievietes 2 reizes biežāk. 2. Slims vīrietis nodod slimību (pataloģisko alēli) visām meitām, bet nekad dēliem. 3. Slima sieviete nodod slimību (pataloģisko alēli) vidēji 50 % meitām un 50 % dēliem. 4. Parasti sievietēm slimības izpausme vieglākā formā.

33. Dominantā alēle X hromosomā(letāla hemizigotiskā stāvoklī) Incontinentiapigmenti

34. Gēns Y hromosomā

35. Mātes iedzimšana(mātes efekts) Mātes efekts - iedzimšana notiek pa mātes līniju • tiešais krustojums A x B • reciprokais krustojums B x A Mātes efekta gadījumā: FA x B  FB x A FA, FB FA x B = FA; FB x A = FB

36. Mātes iedzimšana • Neīstā citoplazmatiskā iedzimtība citoplazmatiskā predeterminācija kodola gēni caur olšūnas citoplazmu iepriekš nosaka zigotas īpašības • Citoplazmatiskā iedzimtība pazīmi nosaka gēni, kuri ir lokalizēti citoplazmā

37. Citoplazmatiskā predeterminācija

38. Mitohondriālais genoms • Katrā šūnā ir 2-100 mitohondriju • Katrā mitohondrijā ir 5-10 gredzenveidīgo DNS molekulu ("hromosomu")

39. Cilvēka mitohondrialā DNS 22 tRNS gēni 2 rRNS gēni 13 proteīnus kodējoši gēni

40. Mitohondriālais genoms • mutāciju frekvence mtDNS ir apm. 20 reizes lielāka, nekā kodola DNS • mitohondrijas sadalās starp meitas šūnām neatkarīgi no kodola hromosomām replikatīvā segregācija

41. Mitohondriālais genoms • mitohondriju procents, kas satur noteiktu mutāciju, var atšķirties starp somatiskām šūnām un dažādiem audiem heteroplazmija heteroplazmisks – homoplazmisks stāvoklis heteroplazmons – homoplazmons • variabla fenotipiskā izpausme • izpausme atkarīga no vecuma • mijiedarbība ar kodola gēniem

42. Mitohondriālā šaurā vieta [bottleneck] • oocītu agrīnajās stadijās mtDNS molekulu skaits nokrīt līdz dažiem simtiem • nobriedušā oocitā mtDNS molekulu skaits var sasniegt simtiem tūkstošu • šī iemesla dēļ (drift) oociti var ļoti atšķirties viens no otra un no mātes somatiskiem audiem • līdz ar to slimības izpausme bērniem var stipri atšķirties no izpausmes mātei

43. Mitohondriālās slimības • audi (orgāni) īpaši atkarīgi no mitohondriju funkcionēšanas • sirds • skeleta muskulatūra • centrālā nervu sistēma • raksturīgās slimības: • miopātijas • encefalopātijas

44. Leber hereditary optic neuropathy • pirmo reizi aprakstīja Teodors Lebers (Teodor Leber) 1871. g. • frekvence 1:25 000 (Anglija), 1:40 000 (Somija) • aklums, kas izpaužas kā redzes lauka pakāpeniska samazināšanās un krāsu izšķiršanas spējas zaudēšana • optiskā nerva deģenerācija • citi audi parasti netiek skarti • ātrums no dažām nedēļām līdz 2 gadiem • vidējais vecums 27-34 gadi, bet iespējams intervālā 1-70 gadi

45. Leber hereditary optic neuropathy • zināmas vairāk ka 20 mutācijas gēnos, kuri kodē vairākus proteīnus, galvenokārt NADH dehidrogenāzi • penetrance – 60% vīriešiem, 20% – sievietēm • mijiedarbība ar kodola gēniem, iespējams X hromosomā

46. Mitohondriālās slimības

47. Mitohondriālās iedzimtības ciltskoks

48. Mitohondriālā encelomiopātija

49. Citoplazmatiskā iedzimtībaProkarioti Konjugācija

50. Mitohondriālās DNS daudzums dažādām augu sugām (kilobāzes)