1 / 31

BOY KISALIĞI

BOY KISALIĞI. Prof.Dr. Oya ERCAN. Büyümeme: Hastalığın önemli bir bulgusu!. Kısa boylu çocuk:Boyu içinde bulunduğu toplumun 3.persantilinin altında olan çocuk. İlk değerlendirmede dikkat edilmesi gereken özellikler: 1 - Anne-baba boyu - Puberte yaşı

dudley
Download Presentation

BOY KISALIĞI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. BOY KISALIĞI Prof.Dr. Oya ERCAN

  2. Büyümeme:Hastalığın önemli bir bulgusu!

  3. Kısa boylu çocuk:Boyu içinde bulunduğu toplumun 3.persantilinin altında olan çocuk

  4. İlk değerlendirmede dikkat edilmesi gereken özellikler: 1 - Anne-baba boyu - Puberte yaşı 2- Doğumda ağırlık-gestasyon yaşı-büyümenin nasıl seyrettiği 3-İştah ve sağlık durumu 4-Spesifik semptomlar? 5- Sosyal anamnez

  5. Genel fizik muayene : Vücut oranlarının gözlemlenmesi Beslenme durumu Anormal yüz görünümü, anomali? Optik disklerin görünümü İdrar analizi

  6. A-Hemen değerlendirilmesi gerekenler: Boy 3 persantilin çok altında ise Kronik hastalık 25 persantilin altında büyüme hızı(1 yılda )

  7. B-Genetik boy kısalığı Sağlıklı 3. persantil yakınında boy Hedef persantilde Yeterli büyüme hızı *Ya anne-babada patoloji var da bu çocuğu da etkilemiş ise?

  8. C-Fiziksel hastalık yok ancak sosyal problemler veya yoksunluk var

  9. İLERİ ARAŞTIRMALAR: • Oturma yüksekliğinin ölçülmesi • Yağ ve kas gelişiminin değerlendirilmesi (Kol çevresi-triceps deri kıvrımı kalınlığının ölçülmesi) • Göz dibi muayenesi- görme alanı muayenesi

  10. Kemik yaşı tayini Kromozom analizi(Turner?) Basit böbrek fonksiyon testleri:İdrar kültürü, üre, kreatinin Tiroid fonksiyonu(sT4,TSH) Hemoglobin Malabsorpsiyon?

  11. Bu şekilde ailevi boy kısalığı- organik hastalığı olanlar tanınır. Geriye büyüme hormonunun çeşitli derecelerdeki eksikliği* ve gecikme kalır *IGF-1 düzeyi

  12. GENETİK İki grup gen 1- Çocuğun final boyunu belirleyen genler - Boy 3 persantile yakın ve büyüme 3.p.’e paralel - Büyüme hızı normal *Anne:151 cm,Baba:163 cm - Kemik yaşı normal - Puberte normal yaşta 2- Olgunlaşma hızı, pubertenin başlama ve büyümenin sonlandığı yaşı belirleyen genler - Büyüme hızı sınırda - Ailede maturasyon gecikmesi - Kemik yaşı ileri - Öngörülen boy normal KISA VE GECİKMİŞ = çok kısa

  13. BOY KISALIĞI SEBEPLERİ: KEMİK HASTALIĞI • Daha çok ekstremite kemikleri ve omurga etkilendiğinden orantısız boy kısalığı mevcuttur. • Ancak hipokondroplazi gibi durumlarda hemen dikkati çekmeyebilir. En iyisi oturma yüksekliğinin total boya oranıdır

  14. İSKELET DİSPLAZİLERİ 1- Disostozlar 2- Osteokondrodisplaziler Boyu en çok etkileyen kondrodistrofilerdir (Tübüler kemiğin ve/veya omurganın yetersiz büyümesine bir örnektir) a)Doğumda tanı konulabilenler b)Daha sonra tanınabilenler(belirgin hale gelenler) hipokondroplazi

  15. DİĞER KEMİK HASTALIKLARI • Mukopolisakkaridoz • Mukolipidoz

  16. Sendromlar • Tuhaf yüz görünümü • Mental retardasyon • Düşük doğum ağırlığı Sendrom tanısı • Klinik • Özel klinik özelliklerin taranması • Bilgisayar programları

  17. Ekstra seks kromatin materyali mevcudiyeti dışındaki kromozom anomalilerinin hepsi boy kısalığına yol açar (Trizomiler 21,18,13,parsiyel delesyon)

  18. TURNER SENDROMU • Neonatal lenfödem • Ayrık meme başları • Arka saç çizgisinin düşük oluşu • Pterygium colli • Erişkin boy : Mozaik=145.2 cm 45X =142.5 cm

  19. DİĞER SENDROMLAR: • Russell-Silver • Aarskog • Noonan

  20. MAJOR ORGAN VEYA METABOLİZMA HASTALIĞI • Astım • Böbrek hastalığı • Konjenital kalp hastalığı • DM • Kronik anemi • Mental retardasyon

  21. BESLENME BOZUKLUKLARI • Kwashiorkor • Marasmus • Kronik hastalığa bağlı yetersiz alım Böbrek hastalığı Enfeksiyonlar Psikolojik bozukluklar(anoreksia nervoza,depresyon) Kronik barsak hastalığı

  22. Kronik Barsak hastalığı Kistik fibroz Hafif Çöliak hastalığı Kron hastalığı Sadece boy kısalığı Karın ağrısı,distansiyon Gevşek gaita Anemi

  23. Malnutrisyonlu çocuklar genellikler zayıf olmakla birlikte Klasik Kwashiorkor Çöliyak hastalığı durumlarında zayıflık söz konusu olmayabilir.Kronik yetersiz beslenme :Bodurluk

  24. DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI • Boyu kısa olan SGA doğmuş çocuklar 1- Genetik veya metabolik problemler 2-İntrauterin zarar Rubella Sitomegalovirus Alkol Folik asid antagonisti vb. 3-Plasental disfonksiyon 4-Sendromlar (sebebi bilinmeyen)

  25. ENDOKRİN HASTALIKLAR 1-Tiroid disfonksiyonu Herhangi bir yaşta başvurabilir Otoimmün tiroidit 2- Kortikosteroid fazlası Cushing sendromu, yatrojenik 3-Büyüme hormonu yetersizliği Makat gelişi Doğum ağırlığı normal • İzole • Multipl ->Organik hipotalamik veya hipofizer hastalık (Kraniofarenjioma) 4- B.H insansivitesi

  26. SOSYAL PROBLEMLER

  27. BOY KISALIĞI SEBEPLERİNİN SIKLIĞI • 1/4000 Büyüme hormonu yetersizliği (değişebilir) • 1/3000 Hipotiroidizm • 1/3000 Turner Sendromu • 1/2000 Çöliak hastalığı

More Related