1 / 27

Suy giảm miễn dịch tiên phát

Suy giảm miễn dịch tiên phát. Lê Thị Minh H ươ ng , Nguyễn Thị Vân Anh và CS Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp Bệnh viện Nhi Trung Ươ ng. Nội dung. Suy giảm miễn dịch tiên phát Thực trạng tại Việt nam Kết quả nghiên cứu tại BV Nhi TW Định hướng phát triển.

duke
Download Presentation

Suy giảm miễn dịch tiên phát

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Suygiảmmiễndịchtiênphát LêThị Minh Hương, NguyễnThịVânAnhvà CS KhoaMiễndịch- Dịứng- Khớp BệnhviệnNhiTrungƯơng Hue 17/5/2014

  2. Nội dung Suygiảmmiễndịchtiênphát ThựctrạngtạiViệtnam Kếtquảnghiêncứutại BV Nhi TW Địnhhướngpháttriển Hue 17/5/2014

  3. Suygiảmmiễndịchtiênphát Hue 17/5/2014

  4. SGMD tiên phátTỷ lệ: 1 / 5000 trẻ sinh sống • Dòngtủy • Mấtbạchcầuhạtbẩmsinh • Suygiảmkhảnăngkếtdínhcủabạchcầu • Dònglympho • Tếbào B (SGMD thểdịch) • Tếbào T (SGMD tếbào) • SGMD nặngkếthợp (SCID) • Đạithựcbào • Bổthể Hue 17/5/2014

  5. Cácdấuhiệucảnhbáo:chìakhóachẩnđoánsớm • Cácbácsĩnhicầnbiếtvềcácdấuhiệucảnhbáo ở trẻcóthểbịbệnhSGMDTP • Chẩnđoánsớmlàchìakhóacủahiệuquảđiềutrị • ĐểchẩnđoáncầnpháthiệnsớmcácdấuhiệucảnhbáocủaSGMDTP Hue 17/5/2014

  6. 10 dấuhiệucảnhbáo SGMDTP năm 2009 của JMF 10 dấuhiệuchongườilớn >2 viêm tai giữa. >2 viêmxoang. 1 VP/năm > 1tuổi tiêuchảy KD/tụtcân Bệnh do viruttáidiễn. cầndùng KS TM Apsxesâu ở da vàtổchứccơquan Nấmtáidiễn. Nhiễm vi khuẩn TB-like Giađìnhcóngườibị SGMDBS >4 viêm tai Hue 17/5/2014

  7. Tháilan: 13 dấuhiệucảnhbáo SGMDTP • 10 dấuhiệunhưkhuyếncáocủaHộiJeffray • Thêm3 dấuhiệusau: • Bịbệnhsautiêm vaccine sống • Nhiễmtrùngcơhội • Nhiễmtrùng do cácloại vi khuẩncó virulence thấp Hue 17/5/2014

  8. 12 dấuhiệucảnhbáoSGMDTP trongnămđầuđời • Nhiễmtrung do vi khuẩn/virut/nấmnặngvàdaidẳng • Phảnứngvới vaccine sống, đặcbiệtvới BCG • Biểuhiệnviêmtựmiễnkhác • Dấuhiệu LS nhưnhiễmtrùnghuyếtnhưngkhôngphânlậpđược vi khuẩn • Chàmnặng • Tiêuchảykéodài • Tim bẩmsinh (vàbộmặtbấtthường ) • Chậmliềnrốn (>30 ngày) • Tiềnsửgiađìnhcóngườibị SGMDBS/ hoặcchếtsớm do nhiễmtrùng • Lymphopenia < 2500 daidẳnghoặc leukocytosis khikhôngbịnhiễmtrùng • Hypocalcemiacóhoặckhôngkèm co giật • Khôngcóbóngtuyến hung trên X-quang Carneiro-SampaioM, et al. Pediatr Allergy Immunol. 2011;22:345-6

  9. Tiếpcậnnhưthếnào? • Suygiảm MD tiênphát hay thứphát ? • Thànhphầnnàocủahệmiễndịchbịrốiloạn? • Xétnghiệmnàođểđánhgiá? Hue 17/5/2014

  10. Lưu đồ xét nghiệm chẩn đoán SGMDTP Abbreviations: ADA, adeninosine deaminase; ALC, absolute lymphocyte count (per ml); ANC, absolute neutrophil count (x109 /L); ARHIgM, autosomal recessive hyper-IgM syndrome; CGD, chronic granulomatous disease; CN, Cyclic neutropenia; CVID, Common variable immunodeficiency; HIgM, Hyper-IgM syndrome; LAD, Leucocyte adhesion deficiency; NBT, nitroblue tetrazolium test; PNP, purine nucleoside phosphorylase; RAG, recombinase activating gene; SAP, Slam associated protein; SCID, Severe combined immunodeficiencies; SCN, Severe congenital neutropenia; WAS, Wiskott-Aldrich syndrome; XHIgM, X-linked hyper IgM syndrome; XLA, X-linked agammaglobulinemia; XLP, X-Linked lymphoproliferative disease

  11. Bousfiha AA, et al. J ClinImmunol. 2013;33:1078-87. Hue 17/5/2014

  12. Quảnlýđiềutrị BN SGMDTP • Cáchlytrongmôitrườngvôtrùng, tránhtiếpxúcnguồnlây • Khôngtiêmchủngvacxinsốngvớibnsuygiảm MD tếbào • Dinhdưỡng (truyền+ănđủ +vit. ) • Khángsinhphổrộngdựphòng • Chốngnấm =Nystatin • Chốngvirut =Aciclor • Điềutrịthaythế immunoglobulin=IVIG • Ghéptuỷhoặctếbàogốc, gentherapy • Chẩnđoántrước sinh, Tưvấn di truyền Hue 17/5/2014

  13. SGMDTP tạiViệtnam?

  14. ThựctrạngSGMDTP tạiViệtnam • Ngàynay, môhìnhbệnhtật ở trẻemthayđổi, xuấthiệnnhiềubệnhnặngkhóchẩnđoánliênquanđếnRL chuyểnhóa, di truyềnhoặccácbấtthườngbẩmsinh. • TỷlệmắcSGMDTP khôngphảihiếm, phụthuộcvàokhảnăngchẩnđoánbệnhcủatừngquốcgia • Đâylàmộttrongnguyênnhângâytỉlệtửvongcao ở TE dưới 5 tuổi. • Việtnamchưacótrungtâmchẩnđoán, điềutrịtheodõivàtưvấnchonhómbệnh SGMDTP Hue 17/5/2014

  15. ThựctrạngSGMDTP tạiViệtnam • Hầuhết BN bịbỏsótchẩnđoán • CácbnSGMDTP chỉđượcpháthiệntại BV TW khiđãbịnhiễmtrùngtáidiễn, tổnthươngnhiềucơquan, di chứnghoặctửvong. • Tạicác BV tuyến TW sốbnnhậpviệnvìnhiễmtrùngnặngvàtáidiễnchiếmtỷlệkhôngnhỏ. Đâylànhómnguycơcaocầnphảisànglọcđểchẩnđoán. • Gầnđâyđãcómộtsố NC vềvấnđềnàytạicác BV TW Hue 17/5/2014

  16. Kếtquả NC tạiBV NhiTW 2014 • Mụctiêu: tìmhiểumôhình SGMDTP đượcchẩnđóantại BV Nhi TW • Đốitượng NC: BN đượcchẩnđoánSGMDTP dựavàocáctiêuchuẩnchẩnđoáncủaHiệphộiMD quốctế • Tiêuchuẩnloạitrừ: BN SGMD thứ phát • Phương pháp: hồi cứuvàtiếncứu, mô tả loạt ca bệnh • Thời gian NC: từ 1/2010- 1/2014 • Phân tích số liệu: thốngkê y học,SPSS. Hue 17/5/2014

  17. Kếtquả NC • Có 78 bệnhnhân SGMDTP đủtiêuchẩnđưavàonghiêncứu. • Giới: 47 trẻnam, 31 trẻnữ, tỷlệnam: nữlà 1,52. • Phânbốtheotuổi: Tuổi trung bình là 4,3 tuổi. • Tuổi khởi phát bệnh trung bình và tuổi được chẩn đoán SGMDBS rất khác nhau giữa các thể bệnh. Hue 17/5/2014

  18. Phânbổ BN theothểbệnh Hue 17/5/2014

  19. Tuổichẩnđoánbệnh Hue 17/5/2014

  20. Giới tính theo từng thể bệnh Hue 17/5/2014

  21. Triệuchứnglâmsàngthườnggặpcủacácnhóm SGMDTP Hue 17/5/2014

  22. Kếtquảđiềutrị • Tỷlệtửvong: 17/78 (21,8%) • SGMD thểdịch: • 1/37 BN tửvongvìViêmmàngnãovà NKH (2,7%) • 10 BN XLA và 8 BN SGMD biếnthiênphổbiến: IVIG địnhkì ± KS dựphòng • SGMD tếbào: • 2/24 BN tửvong do TBS thểphứctạp (8,3%) • Sửachữabấtthường timvàhàmếch • Khámvàtheodõiđịnhkì • SGMD nặngkếthợp: • 14/14 BN tửvongtrước 15 tháng do nhiễmkhuẩntáidiễn, chẩnđoánmuộnvàchưa đượcghéptủy (100%) • 3 Bn Hyper IgE: KS, điềutrịtr/c

  23. Địnhhướngpháttriển XD mộttrungtâmđầutiêntại VN nhằmsànglọc, chẩnđoánvàquảnlýđiềutrịcácbệnhsuygiảmmiễndịchtiênphát Hue 17/5/2014

  24. Mụctiêu • XD quytrìnhchẩnđoánxácđịnhbệnhSGMDTP • NC ứngdụngđiềutrịmộtsốbệnhSGMDTP bằngIVIG, ghéptuỷ, ghéptếbàogốc. • XD mạnglướinhằmpháthiệnsớm, điềutrị, quảnlý, vàtưvấn di truyềncáctrườnghợpmắcSGMDTP. • XD cơsởdữliệuquốcgiatrựctuyếnvềbệnhSGMDTP, liênkếtvớicáccơsởdữliệucủachâu Á vàtoàncầu; • XD chươngtrìnhđàotạohuấnluyệnLS tronghệthốngcácbệnhviệnvàtrườngĐH Y trongcảnước. Hue 17/5/2014

  25. Ứng dụng công nghệ cao trong điều trị (ghép TB gốc, liệu pháp gen) B A C XD quy trình và tạo ra kit chẩn đoán XD Mạng lưới sàng lọc Bệnh viện Nhi Trung ương D E XD chương trình đào tạo XD dữ liệu quốc gia và liên kết với thế giới Môhìnhtrungtâmchẩnđoánvàđiềutrịbệnh SGMD tiênphát Hue 17/5/2014

  26. Kếtluận • SGMDTP làvấnđềcấpcứutrongNhikhoa, tuynhiêncònbịbỏsótchẩnđoán, chưađượcđiềutrịvàquảnlýđặchiệudẫnđếntỷlệtửvongcao • Triệuchứnglâmsànggợi ý của SGMDTP làtìnhtrạngnhiễmtrùngnặng, daidẳng, táidiễn, ở nhiềucơquankhácnhau • Cần XD trungtâmvàmạng lướicác bệnh viện đầungànhtrongcả nước để chẩnđoánsớm và quảnlýkịp thời, tưvấn di truyềnnhằmgiảm tỷ lệ tử vong cho các trẻ không may bị mắc bệnh SGMDTP Hue 17/5/2014

  27. Xin chân thành cảm ơn! THANK YOU! Hue 17/5/2014

More Related