أدواء عديدات السكاريد المخاطية

1. أدواء عديدات السكاريد المخاطية د.حسّان الخوري سالم 9/10/2007

2. مقدمة : تقسم هذه الأدواء إلى تحت أنماط بحسب العوز الأنزيمي . أشيعها Morquio’s syndrome ثم يليه Hurler’s syndrome . هي أمراض تتعلق بخزن بروتينات GAGs واستقلابها .

3. Hurler’s syndrome : وراثة جسدية مقهورة . يشاهد عند الذكور و الإناث بشكل متساوي . يوجد عدم تمايز في الخلايا في الصفيحة الغضروفية . الطفل المصاب طبيعي حتى عمر 9 أشهر- 3 سنوات .

4. Hurler’s syndrome :

5. Hurler’s syndrome : يتضخم الرأس , تتوضع الأذن بشكل منخفض , تتباعد العينين . أنف أفطس , لسان كبير , انقلاب شفة للخارج , فم مفتوح . تخلف عقلي .

6. Hurler’s syndrome : تعتم قرنية .

7. Hurler’s syndrome : • تباعد الأسنان و تفرقها

8. Hurler’s syndrome : حدب صدري قطني . تقفع بالعطف بالمفاصل . اليد قصيرة و سميكة . الأصبع الخامس في اليد منعطف باتجاه كعبري . أصابع قصيرة و غليظة . قامة قصيرة .

9. Hurler’s syndrome : ضخامة كبدية طحالية و فتوق .

10. Hurler’s syndrome : الموجودات الشعاعية : الجمجمة :

11. Hurler’s syndrome : 2- الفقرات :

12. Hurler’s syndrome :

13. Hurler’s syndrome : 3- الحوض :

14. Hurler’s syndrome :

15. Hurler’s syndrome : 4- القفص الصدري :

16. Hurler’s syndrome :

17. Hurler’s syndrome : 5- العظام القصيرة :

18. Hurler’s syndrome : العلاج :

19. Hurler’s syndrome : لا تستجيب المظاهر العظمية لزرع النقي . يشيع حدوث تقفع ورك عند هؤلاء المرضى . يتطور تناذر نفق رسغ وأصابع قافزة عند جميع المرضى بشكل ثابت تقريباً .

20. Hunter’s syndrome : نادر . وراثة مقهورة متعلقة بالجنس . كل المصابين ذكور . لا حدب قطني صدري . العلامة المميزة هي غياب عتامة القرنية . البقع ( المنغولية ) واسمة . صلابة مفصلية .

21. Hunter’s syndrome :

22. Hunter’s syndrome :

23. Hunter’s syndrome :

24. Hunter’s syndrome :

25. Hunter’s syndrome : العلاج :

26. Sanfilippo’s syndrome : وراثة مقهورة . لا يمكن كشف بروتين ال heparan في البول . تخلف عقلي و سلوك عدواني . القامة تقريباً طبيعية . لا مظاهر هيكلية خاصة .

27. Sanfilippo’s syndrome :

28. Sanfilippo’s syndrome :

29. Sanfilippo’s syndrome :

30. Sanfilippo’s syndrome :

31. Morquio’s syndrome: وراثة مقهورة . له نمطان . المرضى خالين من الاضطرابات العصبية و الذكاء طبيعي . اضطرابات بالمشاش.

32. Morquio’s syndrome: المظاهر السريرية : المريض قزم .

33. Morquio’s syndrome: القص متبارز , مع التحام باكر بقطعه . قصر العنق . حدب .

34. Morquio’s syndrome: قزامة بنقص طول الجذع .

35. Morquio’s syndrome: فحج ركبتين . الركبتين والوركين بوضعية عطف . فحج كاحل وتسطح قدمين .

36. Morquio’s syndrome: رخاوة رباطية .

37. Morquio’s syndrome: المظاهر الشعاعية : الحدب بمستوى T12أوL1 .

38. Morquio’s syndrome:

39. Morquio’s syndrome:

40. Morquio’s syndrome:

41. Morquio’s syndrome:

42. Morquio’s syndrome:

43. Morquio’s syndrome: العظام الطويلة:

44. Morquio’s syndrome:

45. Morquio’s syndrome:

46. Morquio’s syndrome:

47. Morquio’s syndrome:

48. Morquio’s syndrome:

49. Morquio’s syndrome:

50. Morquio’s syndrome: