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身材矮小 (short stature)

身材矮小 (short stature). 南方医科大学珠江医院儿科教研室 张建. 定义. 身材矮小是指在相似环境下同种族、同性别和同年龄的人相比，患者身高低于正常人群平均身高 2 个标准差以上，或在第 3 百分位以下。. 中国 0-18 岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读. 身高标准差单位数值表. 李辉等。中华儿科杂志， 2009 ， 47(7): 487-492 。. 中国 0-18 岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读. 身高百分位数值表. 李辉等。中华儿科杂志， 2009 ， 47(7): 487-492 。. 胎儿和生后正常生长模式（ 1 ）.

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身材矮小 (short stature)

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  1. 身材矮小(short stature) 南方医科大学珠江医院儿科教研室 张建

  2. 定义 身材矮小是指在相似环境下同种族、同性别和同年龄的人相比，患者身高低于正常人群平均身高2个标准差以上，或在第3百分位以下。

  3. 中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读 身高标准差单位数值表 李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。

  4. 中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读 身高百分位数值表 李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。

  5. 胎儿和生后正常生长模式（1） • 胎儿期生长 • 胎儿期生长主要受控于营养、胰岛素、胰岛素样生长因子； • 胎儿期生长的主要机制是以代谢轴调空生长轴； 来源:杜敏联<青春期内分泌学>

  6. 胎儿和生后正常生长模式（2） • 婴幼儿期生长 • 6个月内:生长模式仍维持胎儿期，受营养的调控模式； • 6个月～1岁:垂体分泌的GH系统呈现促生长作用，并逐渐替代原营养代谢调控模式； • 1岁～2岁:生长模式几乎以促生长素轴调控为主；一般认为婴儿的生长模式在2岁左右终止； 来源:杜敏联<青春期内分泌学>

  7. 胎儿和生后正常生长模式（3） • 儿童期生长 • 儿童期生长主要受促生长素轴调控； • 儿童期生长并可受遗传、营养、精神心理状态影响； • 儿童期生长速度下降并相对稳定于5-7cm/年，生长速率并非持续均质性，呈现快慢波动的周期性现象（周期2年）； • 青春期 • 促生长素轴-性腺轴协同作用 来源:杜敏联<青春期内分泌学>

  8. 生理情况下GH的分泌模式 间隔3~4小时* ，约6~8个脉冲/日，夜间最高

  9. GH 通过直接和间接的途径促进骨的生长 甲状腺激素 (TH) 维持GH 基因正常表达 IGF-1生理作用的发挥必须依赖TH 的存在 (允许作用) + 刺激肝脏产生 青春期 雌激素 睾酮 GH IGF-1 间接 促进摄取氨基酸和无机盐 加强核糖核酸和蛋白质的合成 软骨细胞增殖、肥大 促分化 直 接 增殖细胞带 骨细胞 甲状腺激素(TH) 促进骨质吸收和形成 促进骨生长和骨转化 性激素 促进骨骼的生长和钙盐的沉积 E2促进骨骺的闭合 静息细胞带 10

  10. 正常生长速率（growth velocity，GV） • 第一年平均长25cm; • 第二年长10cm; • 2岁～青春期前每年5～7cm; • 青春期（每年6～8cm，个别可达10～12cm，男孩青春期共增长25～28cm，女孩青春期共增长约20～25cm)

  11. 生长速率(GV)减慢 • 2岁至青春期生长速度每年低于4cm； • 青春期每年低于6cm

  12. 病史询问

  13. 体格检查

  14. 实验室常规检查

  15. 特殊检查项目 骨龄测定 GH激发试验 IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验：检测GH和IGF-1合成蛋白 染色体核型分析 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL

  16. 左手、腕关节正位片 • 左手掌面朝下接触，轻压片夹（暗盒） • 中指中轴与前臂中轴在一条线上 • 上臂和前臂在同一水平面上 • 手指分开，大拇指自然旋转摆放，并与食指成30度 • X线管置于第3掌骨头上，管片距离76cm • 包括全手指和至少约4cm的桡骨 • 注意保护性腺 • X片亮度（曝光度）大好

  17. 生长激素激发试验 • 禁食8小时，试验开始后首先抽血1次，采血后立即服药（两种药物同时服）；服药后开始计时，每隔半小时再采血一次（抽血时间分别是：0、30、60、90、120分钟采血，共5次）

  18. GH 缺乏确诊试验 • 作用原理： • 抑制生长抑素释放：溴吡斯的明 • 促进GHRH释放激素：左旋多巴 • 在0min、30min、60min、90min、120min分别抽血测GH水平。 • 结果判断： • 只要有一项试验 GH峰值≥10 ng/ml，即排除GHD • 完全性GHD ：GH峰值 < 5 ng/ml • 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml 注：GH的测定方法为放射免疫法，简称放免法

  19. 例1： • 男，7岁10月 • 主诉：发现身矮2年余 • GV：不详 • 食量中等，主食、肉食、蔬菜、水果适中 • 出生体重3000g，出生身长50cm • 动作、智力发育同同龄儿、出牙时间正常 • 家族史：父亲：Ht170cm,14～15岁猛长 母亲：Ht161cm,12岁月经初潮

  20. physical examination • Ht 108.8cm，Wt18Kg，指间距105.5cm • Ht＜P3 • 神志清，精神好，体型匀称，心肺腹未见异常 • 外生殖器未见异常

  21. laboratory examination • 血气、生化、血尿常规正常 • 内分泌相关检查：HbA1c、甲功五项、Cor、ACTH、IGF-1、IGF-BP3均正常 • 骨龄相当于7岁左右 • 垂体磁共振未见异常 • GH刺激试验

  22. 一.特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)

  23. ISS诊断要点 • 身高低于同性别、同年龄、同种族正常均值-2SD以上 • 出生时身长、体重正常 • 无慢性器质性疾病 • 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 • 生长速度正常或偏慢，一般生长速度＜5cm/年 • 染色体正常 • GH激发试验提示GH峰值＞10ng/ml，血IFG-1正常或偏低或升高 • 骨龄正常或稍偏后 • 也包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材

  24. 1.体质性青春发育期延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP) 是指男孩或女孩达到正常青春发育年龄仍未见第二性征发育，但最终都能自发进入青春发育，一般在18岁后则很少产生体质性青春发育延迟。

  25. 出生体重正常，多有家族史，男性多见。青春期前生长缓慢，身高常位于正常儿童身高的第3百分位或低于此值，上下部量比例正常。智力正常，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，进入青春期后生长发育增快，最终身高正常，即可确定诊断。出生体重正常，多有家族史，男性多见。青春期前生长缓慢，身高常位于正常儿童身高的第3百分位或低于此值，上下部量比例正常。智力正常，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，进入青春期后生长发育增快，最终身高正常，即可确定诊断。

  26. 2.家族性矮小（familial short stature,FSS) 亦称遗传性矮身材，家族中父母身材较矮，身长常在第3百分位水平，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和年龄相称，骨和牙齿的发育及性成熟均属正常范围。无任何内分泌功能异常表现。

  27. 例2： • 男，8岁3月 • 主诉：个子矮8年 • G1P1，孕39周顺产，出生体重2200g，出生身长46cm • 生后一直较同龄儿矮小，GV不详

  28. 实验室检查laboratory examination • 血气、生化、血尿常规正常 • 内分泌相关检查：HbA1c、甲功五项、Cor、ACTH、IGF-1、IGF-BP3均正常 • 骨龄相当于8岁左右 • 垂体磁共振未见异常 • GH刺激试验

  29. 二.低出生体重矮小 • 小于胎龄儿（small for gestational age，SGA) • 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值-2SD或第3百分位的新生儿。 • 发生率：人类胎儿中3%～10%，中国7.5%。

  30. SGA与宫内发育迟缓（intrauterine growth restriction,IUGR）又称胎儿生长受限（fetal growth restriction，简称FGR） • FGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常，提示胎儿宫内生长速率减慢。 • SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。

  31. 追赶生长与矮身材——SGA的生后生长 • 追赶生长（catch-up growth) • 大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长； • 追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大； • 通常在2岁时大部分身高达到正常。

  32. 追赶生长与矮身材——SGA的生后生长 • 无追赶生长（no catch-up growth)——矮身材 • 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD； • SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率>适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。

  33. 追赶生长与矮身材——SGA的生后生长 2岁时仍未赶上的SGA生长曲线 继续落后并且落后幅度逐渐增大或在第3百分位以下并与之平行

  34. 代谢异常 • 胰岛素抵抗与代谢综合征 • SGA儿童期存在胰岛素抵抗（IR） • SGA是成年发生代谢综合征（MS）的高危人群 —— 2型糖尿病、高血压、高血脂和肥胖 • SGA成年后MS的发生率较AGA高7~10倍

  35. SGA（small for gestational age）的特点 • 足月产 • 体重1670 克 • 智力落后 • 动手能力差

  36. 三.全身性疾病 常见寄生虫病（血吸虫病，肝吸虫病，疟疾等），感染（结核病，慢性肠炎或痢疾），吸收不良综合征，先天性心脏病，以及长期用糖皮质激素治疗均可导致生长发育落后或青春期发育迟缓。诊断主要依靠原发疾病的临床特征。

  37. 四.内分泌疾病所致的矮小 • 1.甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism，CH) • 2.生长激素缺乏症(growth hormone deficeency；GHD)

  38. 例3： 女孩，2002年6月出生，2012年1月因身材矮小就诊。 查体：Ht108.4cm，Wt20kg， 面容幼稚、外观虚胖，动作缓慢，心率80次/分。

  39. 患者骨龄和标准片

  40. laboratory examination 甲功结果： 游离三碘甲状腺素原氨酸4.38pmol/L(3.85-6.01) 游离甲状腺素5pmol/L(7.85-14.4) 促甲状腺激素＞100.0mIU/L(0.35-5.5) 血常规：血红蛋白98.3g/L 血脂：总胆固醇10.02mol/L

  41. 辅助检查总结 • 骨龄片显示相当于2.5岁左右 • 甲状腺B超显示：甲状腺明显缩小 • 肝肾功能正常 • 染色体核型分析正常

  42. 甲状腺功能低下 • 简称甲低，已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已摒弃。是常见的儿科内分泌疾病。 • 甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起的全身器官代谢水平低下、生长迟缓和智能发育迟滞。 • 我国发病率1／5000~7000 • 临床：生长落后、智能障碍、生理功能低下 代谢率低下； T4↓、TSH↑；

  43. 甲状腺激素作用 • 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 参与维生素代谢

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