200 likes | 452 Views
Генетика человека. Генотип человека. Человек как объект генетических исследований. Невозможность планирования искусственных браков Большое число генов Небольшое число потомков(анализ расщепления?) Длительность смены поколений Генотипический и фенотипический полиморфизм.
E N D
Человек как объект генетических исследований • Невозможность планирования искусственных браков • Большое число генов • Небольшое число потомков(анализ расщепления?) • Длительность смены поколений • Генотипический и фенотипический полиморфизм
2500 форм генетически обусловленных болезней • Особенности изучения?
Методы исследования наследственности у человека
Близнецовый (1%, 1/3 монозиготны) Монозиготные Дизиготные Одинаковые Генотипы Разные Конкордантность: 87% туберкулез 25% 18% рак 15%
Генеалогический метод Аутосомный тип наследования: Доминантные признаки Рецессивные признаки Карие глаза Голубые, серые Курчавые, нерыжие волосы Прямые, рыжие Раннее облысение Норма Сцепленные с половыми хромосомами: Х-сцепленные, рецессивные:-дальтонизм,гемофилия Х-сцепленные, доминантные: -коричневая эмаль У-сцепленный признак:-гипертрихоз
F1: 47, ХХУ –Синдром Клайнфельтера 45,ХО-синдром Шерешевского-Тернера 47, 21,21,21 –синдром Дауна Амниоценез –отбор околоплодной жидкости для ранней диагностики Цитологический метод (хромосомы лейкоцитов)
Анти-А Эритроциты 0 группы Эритроциты группы А Анти-В Кровь группы 0 Кровь группы А Агглютинация эритроцитов группы А
Резус-фактор • Резус –положительность (Rh) доминирует над резус-отрицательностью(rh) • Rh+ 85 % людей, rh-15% • Иммунный конфликт: Резус-отрицательная мать (rhrh) и резус-положительный плод (RhRh или Rhrh) У матери вырабатываются Rh-антитела, которые губительно действует на резус-положительный белок крови плода.
Популяционно-статистическийметодПопуляционно-статистическийметод • Резус –отрицательные люди: Европа -14% Япония -1% • Запрет близкородственных браков • Элиминация из популяции неблагоприятных признаков: Ахондроплазия ( карликовость) 20% генов ахондроплазии не передается от родителей детям, 80% элиминируются в популяции
Серповидноклеточная анемия • Hbs -синтез ненормального гемоглобина • HbA-синтез нормального гемоглобина • HbA Hbs –устойчивы к малярии • Hbs Hbs –погибают в детстве • HbA HbA – не устойчивы к малярии Отбор работает в пользу гетерозигот «Плата» за присбособление –генетический груз ( накопление вредных мутаций в популяции)
Средняя продолжительность жизни: неандертальцы – 14 лет;римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет;Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.