1 / 18

Наследствени болести при човека

Наследствени болести при човека. 1. Медицинска генетика. А) медико-генетична консултация Дородова диагностика Всички бременни над 35 год. Семейства с дете с наследствено заболяване Генетични аномалии в родословието Ако якой от родителите работи във вредна среда.

elijah-mccullough
Download Presentation

Наследствени болести при човека

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Наследствени болести при човека

  2. 1. Медицинска генетика А) медико-генетична консултация • Дородова диагностика • Всички бременни над 35 год. • Семейства с дете с наследствено заболяване • Генетични аномалии в родословието • Ако якой от родителите работи във вредна среда

  3. Б) методи за дородова диагностика- Ултразвуково изследване

  4. - Изследване на околоплодната течност (амниоцентеза) • Биохимичен анализ • Хромозомен анализ • ДНК-анализ

  5. Наследствени болести Хромозомни (синдроми) Молекулни ( в гените)

  6. 2.1. Причини А) делеция на хромозомата Б) анеуплоидия Тризомия Монозомия 2. Хромозомни болести

  7. 2.2. Аномалии в броя на автозомите А) синдром на Даун- тризомия на 21- ва хромозома • Изоставане в умственото развитие • Кръгла глава и монголоидни очи • Аномалии в зъбите • Къси пръсти • Вродени сърдечни пороци 47 ХХ+21 47 ХY+21

  8. Б) синдром на Патау- тризомия на 13-та хромозома 47 ХХ+13 47 ХY+13

  9. заешка уста и вълча паст • сплескан нос • ниско разположени уши, полидактилия (повече от 5 пръста), • крипторхизъм – липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, • В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.

  10. В) синдром на Едуардс- тризомия на 18-та хромозома 47 ХХ+18 47 ХY+18

  11. триъгълно лице, • малка долна челюст, • голямо чело, • малък нос, • лошо моделирани и ниско разположени уши. • полидактилия • аномалии на вътрешните органи: сърце, бъбреци, централна нервна система • Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

  12. 2.3. Аномалии в броя на половите хромозоми А) синдром на Клайнфелтър ( 47 XXY)

  13. Б) синдром на Търнър (45X0)

  14. В) синдром на “свръхжени” 47 XXX Нарушена функция на яйчниците Умствено изоставане Г) синдром на “свръхмъже” 47 XYY - бърз растеж Висок ръст Нормално сексуално развитие Трудности в ученето и говора

  15. 3. Молекулно болести Анемия на Кули ( таласемия) А) хемоглобинопатии ( синтезиране на анормален хемоглобин) Сърповидноклетъчна анемия

  16. Б) ензимопатии- албинизъм

  17. Г) генетични дефекти на клетъчните рецептори- атеросклероза

More Related