Лекция 12

1. Лекция 12 Митохондриальный геном - что дальше? Митохондриальный геном и филогеография человека Митохондриальный геном и проблемы систематики

2. Genome compartments and pattern of inheritance Human Y Chromosome Мт ДНК анализ позволяет проследить «путь Евы» Y-хромосомный анализ – «путь Адама»

3. НАЧАЛО исследованиям изменчивости мтДНК человека было положено в 1982 году Первая публикация: HUMAN MITOCHONDRIAL DNA VARIATION AND EVOLUTION: ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCES FROM SEVEN INDIVIDUALS CHARLES F. AQUADRO AND BARRY D. GREENBERG*’ Laboratory of Genetics, National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, North Carolina 27709, and *Curriculum in Genetics, University of North Carolina,

4. Основные гаплогруппы митохондриальной ДНК Global network of mtDNA lineages India Europe Вост. Азия АФРИКА ИНДИЯ ЕВРОПА Зап. АЗИЯ АФРИКА

5. Исследование гаплогрупп мтДНК: • - гаплогруппы как инструменты для изучения происхождения и эволюции человека; • - гаплогруппы для определения роли мтДНК в мультифакторных заболеваниях

7. География основных гаплогрупп митохондриальных ДНК

8. Complete mtDNA sequence tree

9. В настоящее время охарактеризованы следующие типы митохондриальной ДНК: Африканский Азиатский и производный от него американский Европейский Характеризуется как относительно гомогенный, и на 90% представлен гаплогруппами: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W

10. H5a 16293 H5 H1a1 H11a H2a1 16209 +4332Eco47I -13757AciI 16354 H1a2 16051 H11 H2a H1a H7 16311 -950MboI 16304 H1b1 +16478DdeI 16162 pH11 16362 H2 -8448 -9380Hin6I SspI H1b +73Alw44I 456 +4770 H8a AluI 16362 H8 16362 16356 16288 + 1 3 1 0 0 M s p I -3008 H* +4448 +9068 16189 H1 16093 H1c Bsh1236I +4794 MboI Eco32I H6 BsuRI -5003DdeI 6776 H4 H3 -7025AluI Структура гаплогруппы Н Возраст гаплогруппы : ~ 20000 лет >4000 вариантов

12. mtDNA Распределение гаплогруппы М Indian (M2-M6,+) E-Asian (M7-M10) African (M1) Papuan (Q) Hindu Kush Pamirs Himalayas

13. Изменчивость мтДНК у народов Кавказа – карачаевцев и кумыков

14. Изменчивость мтДНК у украинцев

15. Профили мтДНК гаплотипов двух славянских популяций RUSSIANS UKRAINIANS

16. Kivisild et al. 2005 mtDNA tree of 277 globally selected samples 129 African - 34 West African -16 South African -15 East African - 15 Mbuti Pygmy - 10 Biaka Pygmy - 37 Dominican 43 Asian - 25 S&W Asia - 18 SE&NE Asia 76 European - 39 N-Eur - 37 S&C-Eur 13 Australia/PNG 16 Nat. American

17. Создан ДНК-банк коренных белорусов Общее количество образцов составляет около 900 Охвачены регионы: Центральный (г.п. Мир, г. Слуцк, г. Червень) Восточный или Поднепровье (г. Климовичи, г. Кричев, г. Славгород, г. Чечерск) Западное Полесье (г. Кобрин, г. Лунинец, г. Береза) Восточное Полесье (г.Лельчицы, г. Житковичи, г. Мозырь) Северный или Подвинье г.п. Лужесно, г.п. Ула, Городок Западный или Понеманье г. Новогрудок, г.п. Ивье г. Волковыск

18. Секвенирование ГВСI и последующий ПДРФ-анализ кодирующего региона позволили определить следующие основные гаплогруппы/субгаплогруппы мтДНК современных белорусов: H (H1, H2, H5, H6, H10, H11, H13), HV, HV0, HV0a, V, U, U5, U4, U3, U2, U8, K1, K2, T1, T2, J1,J2, N1, I, W, X, C, M, G, D

19. Распределение частот гаплогрупп мтДНК на внутрипопуляционном уровне

20. N T I X БЕЛОРУСЫ M J C D G HV U H V

21. Полный сиквенс митохондриального генома Было установлено, что мотивы гипервариабельного сегмента I мтДНК (совокупность полиморфных сайтов) двух образцов являются уникальными и не имеют аналогов в существующих базах по последовательностям ГВС IмтДНК (образцы принадлежат к гаплогруппам N и N1) Выполнен полный сиквенс мтДНК этих образцов последовательности действительно являются оригинальными, ранее неизвестными (“novel sequences”). Выявление новых последовательностей имеет огромное значение для уточнения филогении гаплогруппы N мтДНК

22. Распределение частот гаплогрупп мтДНК на внутрипопуляционном уровне Регионы: центральный, восточный, Западное и восточное Полесье, Западный, Северный Анализ компонент (Principle Component Analysis) основанный на частоте гаплогрупп мтДНК в некоторых славянских и европейских популяциях Гаплогруппы: V, H, J, T, U, K, I, W, X

23. Маркеры, локализованные в митохондриальной ДНК, используются для диагностических, экологических и филогенетических исследований зоологами Филогения птиц Trichobilharzia regenti Видовая идентификация этого нейропатогена птиц и возбудителя церкариального дерматита у млекопитающих Иксодовые клещи – переносчики вируса энцефалита и возбудителя Lyme боррелиоза Гипервариабельный район D-петли – универсальный таксономический маркер Haemoproteusи Plasmodium – для обнаружения этих возбудителей малярии у птиц применяют ПЦР-диагностику митохондриального гена цитохром b(cob)

24. Генетическая дифференциация большого и малого подорликов на основе анализа D-петли мтДНК Aquila pomarina Подорлик малый Aquila clanga Подорлик большой

25. Estrid H5a SVEN H Митохондриальный геном и история последнего короля викингов Sven Estridsen умер в 1074 г. Похоронен в Roskilde Cathedral с другимидатскимикоролями и королевами. Где похоронена мать короля? Одно из захоронений в том же соборе – под подозрением (Estrid). Выделена и проанализирована мт ДНК из пульпы зубов двух тел Фрагмент 400 п.н. D- петли был клонирован и секвенирован, также был амплифицирован фрагмент с точкой 7028 (H / неН) Получены отличия по двум точкам: HVR-1, 16093T-->C and 16304T-->C, Так доказали, что захороненная Эстрид не мать короля Свена

26. Surprise, Surprise (U5)

27. До встречи на экзамене !!!