Mutácie

1. Mutácie

2. Premenlivosť (variabilita) • je základnou charakteristikou živých bytostí a je príčinou ich rôznorodosti • príčiny premenlivosti: • Dedičné- pozorované odchýlky sa dedia - sú spôsobené: rozdelením alel do gamét počas meiózy rekombináciami ako výsledok crossing-overu pohlavným rozmnožovaním mutáciami • Nededičné- odchýlky sa nededia - sú spôsobené vonkajším prostredím

3. Mutácie • dedičné zmeny, ktoré sa prejavujú ako trvalé • sú to jedinečné zmeny znakov a vlastností organizmu, kt. sú podmienené zmenami v ich DNA • sú náhle, neusmernené, trvalé a jedinečné • so zmenou genotypu súvisia vždy, ale fenotypovo sa nemusia prejaviť • sú významným biologickým procesom, kt. sprevádza vývoj a je základom vzniku nových druhov v prírode • mutanty – jedince, nesúce zmenenú genetickú informáciu získanú mutáciou

4. Mutagény a antimutagény • Mutagény - sú zodpovedné za vznik mutácií - látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií - delenie: • FYZIKÁLNE – rôzne druhy ionizačného a neionizačného žiarenia - UV žiarenie, röntgenové žiarenie • CHEMICKÉ – sú predmetom výskumu a testovania - delia sa do 4 skupín: - lieky (napr. aminopterin, reserpin) - látky získane potravou (konzervačné látky, mykotoxíny) - pesticídy (používané na ochranu rastlín) - ostatné chemické látky (farby, riedidlá, rozpúšťadlá, ...) zlúčeniny, kt. priamo pôsobia na DNA, vyvolávajú v nej chemické alebo štruktúrne poškodenia (napr. kyselina dusitá, yperit, akridínové farbivá a i.) analógy báz = látky s veľmi podobnou štruktúrou ako majú bázy DNA (napr. 5-brómuracil – môže nahradiť tymín) • BIOLOGICKÉ – vírusy (napr. onkogénne vírusy)

5. Antimutagény • látky, kt. znižujú frekvenciu mutácií -> ANTIOXIDANTY (vitamíny C a E, karotenoidy, selén a i.)

6. Rozdelenie mutácií Podľa spôsobu vzniku: • Spontánne mutácie: vznikajú v organizme, v prírode alebo in vitro systéme bez zásahu človeka (ale nie bez príčiny) • Indukované mutácie: vznikajú zámerne po pôsobení mutagénov na bunku alebo organizmus Podľa typu zasiahnutej bunky: • Gametické mutácie: vznikajú buď v gamétach, alebo v bunkách, z ktorých sa pohlavné bunky diferencujú (zygota a aj vzniknutý organizmus obsahujú mutantnú alelu) • Somatické mutácie: zasahujú telové bunky (mutantnú alelu obsahujú len časti pletív/tkanív, ktoré vznikli delením mutantnej bunky)

7. Podľa veľkosti genetickej informácie, ktorú postihujú: • Génové mutácie: zmeny v molekule DNA • Chromozómové mutácie: zmeny štruktúry a tvaru chromozómu • Genómové mutácie: zmeny v počte chromozómov alebo chromozómových sád

8. Vznik mutácie • Podstata: schopnosť chemických, fyzikálnych a biologických mutagénov reagovať buď priamo, alebo prostredníctvom ich metabolických produktov s DNA • Proces: • Mutagén prenikne do jadra a zreaguje s DNA • Vznikne gén s predmutačným poškodením, buď sa vráti do pôvodného stavu (reparácia), alebo sa stabilizuje (mutácia) • V bunke dochádza k zmene genetickej informácie • Menia sa biochemické vlastnosti mutovaných buniek • Podľa rozsahu poškodenia bunky – bunka hynie (letálna mutácia) alebo sa rozmnožuje a vzniká klan

9. Oprava DNA Enzýmové mechanizmy : • Organizmy si ich vyvinuli v priebehu evolúcie • Umožňujú opraviť, alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA • Nazývajú sa opravné = reparačné mechanizmy • Pokles ich aktivity – sprievodný znak starnutia • Poruchy reparačných mechanizmov – často príčinou vzniku nádorových ochorení

10. Génové mutácie • sú dedičné zmeny v géne • vznikajú: • vsunutím – inzerciou • alebo vypadnutím jedného prípadne viacerých nukleotidov– deléciou • alebo zámenou jedného alebo viacerých nukleotidov v molekule DNA - substitúciou

11. Mutácie • dôsledkom: napr: eliminácia niektorých enzýmov • môžu spôsobiť vážne poruchy bunkového metabolizmu • príčinou vrodených porúch metabolizmu (fenylketonúria) alebo iných závažných ochorení (hemofília) • posunové: delécia (strata), inzercia (vsunutie) vedú k takej zmene genetickej informácie, ktorá spôsobuje posun čítania genetického kódu

13. Chromozómové mutácie • Sú zmeny v štruktúre a tvare chromómov • Vznikajú iba ak existuje aspoň 1 zlom v chromozómoch alebo na ich chromatídach

14. Genómové mutácie • Zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu • Polyploidia: - vzniká zvýšením normálneho počtu celých sád chromozómov ( p. bunky vznikajú napr. chybou pri redukčnom delení) - u cicavcov a človeka sa nevyskytuje, iba ojedinele môžu mať niektoré pečeňové bunky polyploidný charakter - ak vzniknú p. embryá, tak rýchlo odumrú - u niektorých rastlinách je prirodzeným stavom - je dôležitým zdrojom premenlivosti v evolúcii a v šľachtení • Haploidia: - typická pre pohlavné bunky, počet CH redukovaný na polovicu - pri niektorých druhoch výskyt ako dokonalý, fylogeneticky fixovaný znak - bežná pri niektorých druhoch rastlín, u cicavcov a človeka je nezlučiteľná so životom • Aneuploida: - vzniká zmenou počtu CH, kt. nie je násobkom haploidného počtu - v genóme jeden alebo viac CH chýba- monozomia alebo je jeden alebo viac CH prítomných navyše- trizomia. - syndrómy: Downov, Edwardsov , Turnerov, Klinefelderov

15. Polyploidia

16. Downov syndróm • Ľudia s touto poruchou sú duševne zaostalý, majú zníženú inteligenciu, nižší vzrast a výrazné zmeny tvárových čŕt (mongoloidné deti).

17. Edwardsov syndróm • 95% plodov neprežije ani základný vývin v maternici. Identické znaky pre tento syndróm je mentálna retardácia, málo formované ušnice a kostné abnormály.

18. Genetické riziko faktorov vonkajšieho prostredia • Jednou z priorít ochrany a tvorby životného prostredia je včasné určenie a odstránenie látok, ktoré môžu mať nepriaznivé účinky na človeka a celé ekosystémy • Genetické riziko faktorov vonkajšieho prostredia - schopnosť fyzikálnych, chemických a biologických faktorov vyvolávať zmeny, ktoré sú škodlivé pre organizmus a pre jeho potomkov • Faktory vonkajšieho prostredia, ktoré predstavujú genetické riziko, sú predmetom testovania • Všetky chemické látky, ktoré sa používajú v bežnom živote a v hospodárskej praxi prechádzajú veľmi prísnym testovacím systémom • Testy odhaľujú možné génové, chromozómové a génové mutácie

19. Ďakujeme za pozornosť. Katarína Trojanovská, Miroslava Lišková, Andrea Ženčuchová, Zuzana Višňovská, Simona Siváková 3.B