4. LÍKAMSÞROSKI OG KYNSLÓÐABREYTINGAR

1. 4. LÍKAMSÞROSKI OG KYNSLÓÐABREYTINGAR SÁL 203

2. INNGANGUR • Miklar framfarir hafa orðið í heilbrigðisþjónustu • Pör geta fengið erfðaráðgjöf hjá sérfræðingum til að meta hversu miklar líkur er á að þau eignist börn með erfðagalla • Erfðaráðgjöf • Upplýsir fólk um arfgengi sjúkdómsvísa sem það kanna að ganga með og hversu miklar líkur eru á því að afkvæmi þess verði einnig haldið tilteknum erfðagalla • Arfgeng heilablæðing • Þekkt hér á landi – eingenasjúkdómur (eitt gen orsakar)

3. Ríkjandi sjúkdómsgen og því nóg að erfa eitt eintak frá öðru foreldri • Helmingslíkur á að foreldri með gallann eignist barn sem erfir hann • Gallinn hefur mikla sýnd = langflestir sem erfa hann verða fyrir áhrifum • Nico (bls. 87) • Erfitt að finna tvær manneskjur sem eru nákvæmlega eins • Á líka við um eineggja tvíbura (t.d. fæðingarblettir)

4. Þroskasaga hvers og eins er einstök og aldrei hægt að hafa fulla stjórn á þeim áhrifaþáttum sem þar koma við sögu • Líkamsþroski hornsteinn þess að barn þroskist • Sömu lögmál gilda oft um hann og andlegan og félagslegan þrosk • Rannsóknir á vexti barna og unglinga mikilvægur mælikvarði á þroska og heilsufar • Einhver fylgni á milli greindarvísitölu og líkamshæðar

5. Greind nær ekki fullum þroska fyrr en heilinn hefur náð fullri þyngd • andlegur og líkamlegur þroski haldast í hendur • Börn í stöðugum vexti allt frá getnaði fram yfir gelgjuskeið og þroskaferill hefur ákveðin samkenni • Sumir vaxa hratt aðrir hægt • Stærð barna við fæðingu gefur takmarkaða vísbendingu um endanlega stærð • Stelpur eru nær fullþroska sínum á bernskuskeiðinu en strákar

6. VAXTARKÚRFUR – VÍSBENDING UM ÞROSKA • Nýleg þverskurðarrannsókn á hæð og þyngd á börnum á aldrinum 6 – 20 ára • Íslensk börn í hópi þeirra hávöxnustu í heimi • Hollensk börn mælast bara hærri • Norks börn fylgja sams konar vaxtarferli • Þroskamöguleikar og atlæti íslenskra barna með því betra sem gerist í heiminum • Líkamsþroskinn örastur á fyrstu tveimur árum ævinnar

7. FRH. • Vaxtarlínurit sem mest eru notuð í dag sýna meðalhæð barna eftir aldri (sjá myndir bls. 89) • Slík gröf eru notuð til viðmiðunar á sjúkrahúsum og heilsugæslustöðvum þegar meta á hvort líkamsþroski tiltekins barns er innan eðlilegra marka • Dæmigert barn er þá • meðalþungt og meðalhátt við fæðingu, ves alltaf með miðlungshraða • tekur út vaxtasprett gelgjuskeiðsins á meðaltíma • nær miðlungshæð fullorðinna

8. FRH. • Frávik frá slíkum kúrfum ber ekki að taka alvarlega nema þau séu veruleg og varanleg • Rétt fyrir kynþroska tekur líkaminn vaxtarsprett vegna aukins rennslis vaxtarhormóns • Hjá stelpum hefst vaxtarspretturinn á miðju 11. ári og nær hámarki um 12 ára • Hjá strákum hefst vaxtarspretturinn tveimur árum seinna • Höfuðið tekur ekki vaxtarsprett en hlutföll í andliti geta breyst talsvert (mynd bls. 91)

9. MEGINREGLUR UM ÞROSKASTEFNU • Hvað gerir börn svo aðlaðandi? • Mikilvægt að ósjálfbjarga ungviði dragi að sér athgyli og vekji löngun hjá hinum fullorðnu til að annast það • Líkamshlutföll er önnur en hjá fullorðnum • Líkamsþroski fylgir tveimur meginreglum • “Frá toppi til táar” • “Frá miðju og út”

10. Frá toppi til táar • Efri hluti líkamans þroskast fyrr en neðri hlutinn • Frá miðju og út • Breiðist frá miðbiki líkamans og út í limina (mynd bls. 92) • Heilinn þroskast hraðar en nokkur annar líkamshluti • Stærðarhlutföll ólíkra líkamshluta breytast mjög með aldrinum (mynd bls. 92) • Sjá töflu bls. 92

11. HEILAÞROSKI • Heilinn það líffæri sem sálfræðinga varðar mest um • Liggur ekki ljóst fyrir hvernig tengslum hins sálfræðilega og hins líffræðilega er háttað? • Vitsmunir þroskast samhliða því að heilinn þroskast • Heilinn tekur þroskaspretti • Framheili, miðheili, tígulheili og taugapípa (mynd bls. 93) • Mynd bls. 94

12. Rök fyrir tengslum sálarlífs og heilaþroska • Skemmdir á tilteknum heilasvæðum geta leitt til sálrænnar eða hugrænnar skerðingar • Heili barna sveigjanlegri en fullorðinna hvað þetta varðar og áhrifin því minni • Ósködduð svæði taka þá líklega við hlutverki skemmdra svæða • Skaði hjá fullorðnum – skiptir máli hvort hann er í hægra eða vinstra heilahveli

13. V = truflanir á máli • H = áhrif á rúmskyn • Skiptir ekki máli hjá börnum hvort skaði er vinstra eða hægra megin hvað málþroska varðar • Það sama gilti ekki um rúmskyn • Skerðing sam aldrei jafn mikil og hjá fullorðnum • Dugar hálfru heili? Bls. 95 • Lífið fyrir fæðingu

14. FRÁ FRJÓVGUN TIL FÆÐINGAR • Rannsóknir • Til að rannsaka fóstur eru notaðar: • Ómskoðanir þar sem örbylgjuhljóð eru notuð. Snemma á fósturferlinu er hægt að mæla hryggsúluna og á 13. viku ummál höfuðs og kviðar. • Þverskurðarrannsóknir þar sem fóstur sem ekki hefur verið gengið með að fullu eru rannsökuð. Þetta gildir um fyrstu 6 mánuðina. • Börn sem hafa fæðst fyrir tímann á síðustu 3 mánuðum.

15. FRH. • Fyrstu þrjá mánuðina eru einkum rannsökuð fóstur sem hefur verið eytt af félagslegum ástæðum. • Næstu þrjá mánuði eru einkum rannsökuð fóstur sem mæður hafa misst. • Ath: Þegar börn sem fæðst hafa fyrir tímann eru rannsökuð er gengið út frá því að þau séu eðlileg en það er ekki augljóst. • Fósturskeið er tímabilið frá frjóvgun til fæðingar. Það er að jafnaði 40 vikur.

16. Frh. • Erfitt getur verið að vita hvenær frjóvgun á sér stað. Miðað er við fyrsta dag síðasta tíðahrings konunnar en frjógvun á sér oftast stað nálægt egglosi tveimur vikum síðar. Fósturskeiðið er því í raun 38 vikur. • Okfruma verður til þegar sáðfruma og eggfruma renna saman. • Úr frumukjarna sáðfrumunnar fær okfruman 23 litninga og úr frumukjarna eggfrumunnar aðra 23 litninga. Litningar eggfrumunnar og sáðfrumunnar para sig og mynd 23 litningapör með 46 litningum.

17. Frh. • Okfruman er stærsta fruma líkamans um 0,13 mm í þvermáli. • Eftir sólarhring skiptir okfruman sér í tvennt og síðan verður ör frumuskipting. • Kyn ræðst af samsetningu kynlitninga. XX þýðir kvenkyn en XY karlkyn. • 120 karlfóstur verða til á móti hverjum 100 kvenfóstrum. Af karlfóstrunum eru meiri afföll og fæðast því 105 drengir á móti 100 stúlkum. Ath hlutfall karl - og kvenfóstra ætti að vera jafnt.

18. Frh. • 10% okfrumna festast ekki. • 50% af okfrumum sem festast eyðast. • Litningagallar koma fram hjá 5-10% okfruma. • Litningagallar koma fram hjá 0,5% fæddra barna. • 90-95% litningagallaðra fóstra eyðast sjálfkrafa. • Mynd 4.18 bls. 109.

19. AÐFERÐIR VIÐ RANNSÓKNIR Á FÓSTRUM • Ómskoðun • Legvatns- og fylgjuvefjarástungur • Fósturskimanir • Fósturgreining

20. Stig fósturskeiðs • Segja má að fósturþroski fari eftir þroskaforriti. • Þroskinn er það reglulegur að spá má fyrir um marga hluti s.s. hreyfiþroska. • Vöxtur á fósturskeiði er flókinn og margt getur farið úrskeiðis. • Um 3% fæddra barna hafa fæðingargalla.

21. Frh. • Fósturskeiðinu má skipta í þrjú stig: • Eggstig: 0-14 daga. • Frumfósturstig: 2-8 vikna. • Fósturstig: 8 vikna til fæðingar. • Eggstig: Okfruman festist í leginu. Þar myndar hún frumulög. Innra lagið verður fóstrið. Ytra lagið verður fóstur himnur. Ytra lagið festist við leg móðurinnar.

22. Frh. • Frumfósturstig: • Ytra frumlagið skiptist sjálft í líknarbelg og æðabelg og myndar með legi móðurinnar fellibelg. • Milli belgjanna og fóstursins er legvatnið sem verndar fóstrið fyrir höggum og þrýstingi. • Naflastrengurinn liggur frá fóstrinu í æðabelginn og myndast þar legkaka. Blóðrásarkerfi móðurinnar og fóstursins mætast en blandast ekki í legkökunni. Næring fer á milli í legkökunni og berst yfir í barnið með naflastrengnum.

23. Frh. • Frumuhimnurnar og legkakan nefnast saman fylgja. • Fóstrið greinist í 3 lög: Útlag, miðlag og innlag. • Útlag verður annarsvegar að ytri þekju líkamans s.s. húð, hári og nöglum og hinsvegar að taugakerfinu. • Miðlagið verður að vöðvum, beinum og blóðrás. • Innlagið verður að meltingarfærum, lungum, lifur, kirtlum og fleiru.

24. Frh. • 18 daga: Fóstrið fær á sig nokkra mynd, höfuð, bak og kviður er farinn að mótast. • Í lok þriðju viku: Hjartað myndast. • 4 vikna: Heili greinanlegur. Höfuðið verður mjög stórt samanborið við líkamann. • Fyrstu 8 vikurnar: Eru næmiskeið fyrir þroskun taugakerfisins og er barnið þá viðkvæmara fyrir áföllum móður s.s. sjúkdómum og lyfjum. • Fósturstig: Í upphafi hefur fóstrið tekið á sig nokkra mannsmynd. Það er um 3 cm að lengd og 1 gr að þyngd.

25. Frh. • Virkni fóstursins vex á þessu stigi. • Þriðji mánuður: Fjöldi tauga og vöðva þrefaldast. Fóstrið byrjar að velta sér. • 16 vikna móðirin fer að verða vör við hreyfingar. Þá er fóstrið um 16 cm að lengd. • 28 vikur eru taldar lágmarks meðgöngutími (þetta er þó að breytast með aukinni þekkingu og tækni) en þá er hægt að halda barninu á lífi ef það fæðist. Líffærakerfi barnsins eru orðin nógu þroskuð til að starfa sjálfstætt.

26. Frh. • Upp úr 34. viku dregur úr vextinum vegna rúmtaks legsins. Það er sett í samhengi við uppbótartímabil fyrstu 8-10 vikur eftir fæðingu þar sem barnið þyngist mjög hratt. • Því stærra sem barnið er við fæðingu þeim mun minni verður vöxturinn á uppbótartímabilinu. • Þessi temprun vaxtarins auðveldar fæðinguna. Dæmi um hesta á bls. 116.

27. Áhrifaþættir á fósturskeiði • Hugsanlega má þjálfa heyrn fóstursins frá 4 mánuði en þá hafa eyru náð nokkrum þroska. • Streita móður getur hugsanlega haft áhrif á fóstrið og leitt til lýta á barninu s.s. bogins litla fingurs. • Hugsanlega getur streita leitt til genagalla hjá fóstrinu (ath: vantar nýrri upplýsingar).

28. FRH. • Reykingar hafa áhrif á fóstur og er ungbarnadauði 30% hærri hjá mæðrum sem reykja en þeim sem reykja ekki. • Áfengi getur skaðað fóstrið, jafnvel lítil áfengisneysla. Mikilli áfengisneyslu geta fylgt “alkóhólsýndróm” sem kemur fram sem greindarskerðing og breytingar á andlitsfalli. • Mataræði og næringarástand hefur áhrif þó fóstrið gangi fyrir um næringuna.

29. Rannsókn:

30. Frh. • Sjúkdómar geta valdið skaða eins og rauðir hundar sem geta valdið vansköpun. • Lyf geta haft áhrif t.d. olli þalimíð vansköpun (mynd á bls. 120). • Röntgengeislar geta valdið skaða. • Rh- ósamræmi getur verið hættulegt ef móðir hefur Rh- og barnið Rh+ (þetta er eitt af því sem er ávallt rannsakað).

31. FYRIRBURAR OG LÉTTBURAR • Eðlileg meðganga er 37- 41 vika. Þá eru börn fædd á réttum tíma. • Ef meðgangan er styttri eru börn fædd “fyrir tímann”. • Ef meðgangan er lengri eru börn fædd “eftir tímann”. • Börn sem vega 2.500 gr eða minna eru undirmálsbörn. • Sum undirmálsbörn sem fæðast fyrir tímann eru í raun í réttri þyngd miðað við þroskastig. Mynd 4.27 bls 122.

32. Frh. • Ef þyngdin víkur verulega frá þroskastigi bendir það til þess að eitthvað sé að móðurinni, fóstrinu eða fylgjunni. • Börn sem fæðast fyrir tímann en hafa eðlilega þyngd miðað við sitt þroskastig eru líklegri til að ná fullum þroska en þau börn sem eru undirmálsbörn af öðrum ástæðum. • Fyrirburar verða þó að fá góða ummönnun ef þeir eiga að ná fullum þroska.

33. Frh. • Hlutfall undimálsbarna hefur verið lægra á Íslandi en í Bandaríkjunum. • Bandarískar rannsóknir hafa sýnt fylgni á milli þroska og fæðingarþyngdar. Andlegur þroski og hreyfiþroski voru þeim mun minni sem fæðingarþyngdin var minni (mynd 4.29 bls 124).

34. NÝBURAR OG UNGBÖRN • Höfuð nýbura er hlutfallslega stórt, þ.e. ¼ líkamslengdar á mót 1/10 hjá fullorðnum. • Öll líffæri eru starfhæf við fæðingu. • Allar taugafrumur hafa myndast.

35. Gengist undir fyrstu prófin • Apgar-próf - þá eru metin: • Hjartsláttur • Öndun • Vöðvar • Litarhaft • Viðbrögð

36. Brazelton-þroskaprófið • sálfræðipróf • Reynt að mæla skapgerðar- og atferlisþætti • Reynt að mæla hversu auðvelt er að hugga barnið og hvort það er óvært eða ergilegt

37. Ungbörn sýna ósjálfráð viðbrögð • Þrjú viðbrögð tengjast fæðutöku: • Höfuðsnúningur • Sog • Kynging • Nokkur viðbrögð eru skoðuð til að meta ástand taugakerfisins. • Babinski-viðbragð: Barn fettir tærnar þegar strokið er undir ilina. • Moro-viðbragð: Barn baðar út öllum öngum ef óvæntar breytingar verða í umhverfinu.

38. FRH. • Talið er að þessum viðbrögðum sé stjórnað frá heilastofni en hverfi með auknum þroska heilabarkar. • Grip-viðbragð: Þegar einhverju er stungið í lófa barns grípur það utan um hlutinn. • Sundviðbragð: Sé barn sett í vatn baðar það út útlimum eins og það sé að synda. • Skömmu eftir fæðingu geta börn fylgt eftir ljósi með augunum.

39. Skynjunarhæfni ungbarna • Bragðskynið er eina skilningarvitið sem ekki er vel þroskað við fæðingu. Það þroskast fljótt. • Ungabörn sofa að jafnaði 16-17 tíma á sólarhring og um helmingur þess er kviksvefn. • Um þriggja ára aldur er hlutfall kviksvefns komið niður í 20-25%. • Kviksvefninn kann að hafa með þroska heilans að gera enda einkennist hann af beta-heilabylgjum svipað og í vöku.

40. HREYFIÞROSKI EYKUR ATHAFNASVIÐ • Vegna þess að hreyfiþroski er reglulegur er gjarna miðað við hann þegar þroski er metinn fyrstu æviárin. • Hreyfiþroskinn hefur talsverða en ekki fullkomna fylgni við aðra þroskaþætti. • Börn ganga í gegnum sömu þroskaþrepin (mynd 4.31 bls. 127). • Þroskahraði barna er oftast stöðugur hjá hverju barni um sig en mismunandi á milli barna. • Margskonar fötlun hefur áhrif á hreyfiþroska.

41. FRH. • Börn með Downs-heilkenni eru um það bil tvöfalt lengur að ná sama hreyfiþroska og önnur börn. • Í tilraun Bower 1977 var athugað hvort hægt væri að hraða þroska barna með Downs-heilkenni. 2 ára börn með Downs heilkenni reyndust hafa sama þroska og eins árs börn. Eftir 18 mánaða þjálfun stóðu þau jafnfætis jafnöldrum sínum. • Blinda frá fæðingu getur hamlað hreyfiþroska. Blint barn nær ekki sama árangri í að ná til sín hlutum og sjáandi barn. Í samræmi við námskenningar dregur því úr virkni blindra barna ef ekkert er að gert. • Blind börn geta uppgötvað eða lært að beita bergmáli til að ná stjórn á umhverfi sínu.

42. Hefur umhverfi áhrif á hreyfiþroska? • Rannsókn Dennis á börnum Hopi-indíana benti ekki til þess að umhverfi hafi veruleg áhrif. • Fyrstu 9 mánuði lífs eru Hopi börn bundin á vöggubretti án þess að geta hreyft sig. • Við 12-15 mánaða aldur reyndist hreyfiþroski þeirra vera hinn sami og hjá börnum sem ekki höfðu verið bundin á vöggubretti. • Fyrirvarar: • Hopi börnin voru bundin á vöggubrettin á daginn en fengu að vera frjáls á kvöldin. • Nokkrir mánuðir liðu frá því að hætt var að hafa þau á vöggubrettum og þar til hreyfiþroskaprófið var gert.

43. FRH. • Rannsókn Hilgards: Tveggja ára börn voru þjálfuð í 12 vikur í að klifra upp stiga, hneppa hnöppum og beita skærum. Hreyfiþroski þeirra reyndist ekki meiri en þeirra sem ekki höfðu fengið viku þjálfun. • Fyrirvarar • Börn eru fljót að bæta sér upp svo viku þjálfun kynni að hafa verið nægileg. • Verkefnin voru heldur erfið fyrir tveggja ára börn. • Rannsóknir eru misvísandi um gildi þess að þjálfa upp hreyfiþroska barna en góður árangur virðist geta náðst hjá fötluðum.

44. SYSTKINI OG SYSTKINASAMBÖND • Egill og Þórólfur bls. 117 • Systkini allra manna skyldust • Systkini hafa allt frá helmingi og upp í alla sömu erfðaþætti (eineggja tvíburar) • Ráðgáta hve ólík þau eru oft á tíðum • Breski þroskasálfræðingurinn Judy Dunn hefur mikið rannsakað mun á systkinum

45. Að mati Dunn er þrennt sem einkumm einkennir systkinasambönd • Oft hömlulaus og tilfinningaþrungin • Oft mjög náin • Ótrúlegur breytileiki í samböndum • Samskiptin eru ýmist mjög sterk jákvæð tilfinningalega eða mjög neikvæð

46. Svo lík en samt svo ólík • Eineggja tvíburar líkastir allra systkina • Sama erfðaefni, sama kyn, fæðast á sama tíma, alast oftast upp innan sömu fjölskyldu • Persónuleiki þeirra fjarri því að vera eins (45 – 50% fylgni) • Kemur þá ekki á óvart að munur sé á persónuleika annarra systkina • Erfðaefni ólíkari hjá systkinum en eineggja tvíburum

47. Skiptir systkinaröð máli? • Gamalt rannsóknarefni • Galton • Óvenju margir framúrskarandi breskir vísindamenn í hópi elstu systkina • Freud, Adler og fleiri töldu systkinaröð hafa áhrif á fólk • Oft er greint á milli fjögurra ólíkra staða: • Elstu börn • Miðjubörn • Yngstu börn • Einbirni

48. Ekki ólíklegt að sá mismunur sem er á systkinum stafi að hluta til af því að fjölskyldumynstrið breytist eftir því sem börnunum fjölgar • Fyrsta barn • fæðist inn í allt aðrar aðstæður en t.d. fjórða eða fimmta barnið • foreldrar öðlast aukna reynslu með hverju barni • allt er merkilegt sem fyrsta barnið gerir og það nýtur óskiptrar athygli foreldranna

49. Annað barn • Þarf að deila athyglinni með hinu eins og þau sem á eftir koma • Getur verið erfitt að vera elsta barnið og detta úr sviðsljósinu • Adler – talar um valdsviptingu • Stundum haldið fram að foreldrar takið ætíð elsta barnið fram yfir hin • Stutt með sögulegum og félagslegum rökum

50. Hefðin sú að elstu synir errfa krúnuna eða taka við búrekstrinum • Eldri börnum var þyrmt þegar börn voru borin út en þeim yngstu frekar fórnað • Slæm meðferð foreldra og barnadráp í nútímasamfélögum bitnar frekar á yngstu börnunum