第 5 章基因突变

第5章基因突变 本章重点： 1、基因突变的鉴定 2、基因突变的分子机制本章难点： 1、移动遗传因子 2、突变的分子机制

§1 基因突变概说 • 基因突变gene mutation • 又称点突变point mutation • 基因内部发生可遗传的化学性质的变化 • 基因的化学性质发生了变化，可能引起表现型发生相应的变化 • 是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料。

突变体 • 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。 • 与突变型相对的概念是野生型（wild type） • 形态突变 • 生化突变

形态突变（morphological mutations） • 突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变。 • 普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。 • 普通水稻株高一般在1.50m以上，矮秆突变体20～80cm。 • 又称为可见突变（visible mutations）

形态突变：

苹果

人类的白化症

生化突变（biochemical mutations） • 突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。 • 如细菌的营养缺陷型

事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构 • 在这个意义上说，几乎所有的基因突变都是生化突变。

突变的有利性和有害性 1、有害突变 2、中性突变 3、有利突变

1、有害突变 • 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的 • 极端的会导致突变体死亡 • 导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。

3、有利突变 • 有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利 • 如植物的抗倒伏性、早熟性

2、中性突变 • 突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。 • 小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。 • 中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的重要途径

突变的有害性有利性是相对的 • 在一定的条件下，突变的效应可以转化高杆作物群体中出现矮杆的突变体 • 有的突变对生物本身有害，却对人类有利玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。 • 有些突变对生物本身有利，却对人类不利。谷类作物的落粒性

基因突变的重演性 • 同一突变可以在同种作物的不同个体间多次发生，且发生频率也相似

突变的可逆性 • 显性基因A→隐性基因a 正突变（forward mutation） • 隐性基因a→显性基因A 回复突变或反突变（back mutation） • 正突变率u 回复突变率v 。

大多数情况下，u＞v。 • 野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变 • 突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。 • 大肠杆菌中 his+→ his- 2×10-6 his- → his+ 4×10-8。

基因突变的多方向性: 基因突变的方向是不固定的，A→a1;A→a2;A→a3，是随机的复等位基因就是突变的多方向性造成的

复等位基因 一个基因座位上有两个以上的等位基因。

烟草：自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制（S1、S2、、、S15 ）

基因突变的平行性: 亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变。

§2 基因突变的鉴定 • 禾谷类作物基因突变的鉴定 • 微生物生化突变型的鉴定

禾谷类作物基因突变的鉴定 1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？和亲本一起种植在相同的条件下 2、是显性突变还是隐性突变？和原亲本杂交，看F1代的表现 3、是单基因突变还是多个基因突变？测交 1：1 自交 3：1

显性突变隐性突变 DD ↓突变 Dd不表现 ↓ 1DD 2Dd 1dd 表现、纯合 dd ↓突变第一代（M1） Dd表现 ↓ 第二代（M2） 1DD 2Dd 1dd 有纯合体，但不能区分 ↓ 第三代（M3）检出纯合体

大突变与微突变 • 突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为控制质量性状基因的突变。 • 突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为控制数量性状基因的突变。

突变频率： • 指突变体占观察总个体数的比例。 ①高等生物：1×10-6 ~ 1×10-8 ②低等生物：1×10-4~1×10-8

有性生殖生物的突变率: 通常用每个配子发生突变的概率表示，即突变配子数占总配子数的比例。

胚乳(花粉)直感：估算配子的突变率 　例：玉米　非甜Su　　甜粒su Psusu×SuSu ↓对父本进行射线处理 F1　大部分为Susu，极少数为susu 　　如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则突变率= 5/100000 = 1/20000

红色面包霉生化突变的鉴定 • X射线处理分生孢子 • 处理后的分生孢子与野生型交配 • 产生分离的子囊孢子 • 置于完全培养基里生长 • 产生菌丝和分生孢子

完全培养基 基本培养基加维生素完全培养基加氨基酸基本培养基吡醇素硫胺素泛酸肌醇

　可以推论精氨酸合成步骤为： o ca 　　前驱物è鸟氨酸è瓜氨酸è精氨酸è蛋白质 ∴ 从鸟氨酸è精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因

§3 基因突变的分子基础

基因在染色体上有固定的位置，称为座位(1ocus，loci) • 一个座位还可以分成许多基本单位，称为位点(site) • 突变子、重组子

开放阅读框 open reading frame，ORF

点突变 DNA分子中个别碱基的变化：碱基对的增减：增加、减少碱基对的替换：转换、颠换

┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ 基因的内部结构发生改变——DNA碱基对发生增添、缺失或改变。改变缺失增添

转换：嘌呤替换嘌呤 AèG GèA 嘧啶替换嘧啶 TèC CèT 颠换：嘌呤替换嘧啶 CèG TèG TèA CèA 嘧啶替换嘌呤 GèT GèC AèC AèT 点突变的分类： ⑴ 碱基对替换碱基缺失：ATCGATèATGAT （2）碱基对增减碱基插入：ATCGATèATCGGAT

遗传密码表

错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACG―――――→GCG； thr（苏）――→ ala（丙）改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。

无义突变 • 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。 DNA TAC——→TAA mRNA UAC——→UAA (终止密码子) • 这种突变又称为无义突变。 • 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。 • 无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。

沉默突变 由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。 UUA UUG CUU CUC CUA CUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu）

中性突变 • 个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。

移码突变(shift mutation) 缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。

原模板链3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成

移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止如原模板 TTC GAT CGT CCA TCA mRNA AAG CUA GCA GGU AGU 插入一个碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A 突变后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG U

非移码插入或缺失 • 如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变 • 多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸 • 最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。

§4 突变的修复 • 生物界自身对诱变因素的作用具有一定的防护能力 • 也能对已经发生的DNA结构变化进行部分修复

第 5 章基因突变