Module Zuigeling: geboorte en groei

1. Module Zuigeling: geboorte en groei KULeuven – 13-11-2009

2. Pre- en perinatale gezondheid, groei en ontwikkeling • Opsporing en preventie van specifieke risico’s tijdens de zwangerschap • Gericht medisch-preventief onderzoek van de pasgeborene (inclusief screening) • Opsporing van genetische afwijkingen • Specifieke risicosituaties 

3. Gezondheid, groei en ontwikkeling van 0 tot 1j • Gericht medisch-preventief onderzoek van de zuigeling (inclusief screening) • Stoornissen in groei en lichamelijke ontwikkeling van zuigelingen • Stoornissen in psychomotorische ontwikkeling van zuigelingen • Courante gezondheidsproblemen

4. Interactieve colleges • 13/11 Voormiddag : Screening en leeftijdgericht screenen – Preventief orthopedisch onderzoek, heupdysplasie • 13/11 Namiddag : Development surveillance

5. Interactieve colleges • 20/11 Voormiddag: Groei en lichamelijke (geslachtelijke) ontwikkeling bij zuigeling en jonge kind • 20/11 Namiddag : Prematuriteit

6. Interactieve colleges • 27/11 Voormiddag : Opsporen van dysmorfe kenmerken bij zuigelingen en jonge kinderen • 27/11 Namiddag: Developmental surveillance (2) • 28/11 Vaardigheidstraining

7. Leerdoelen • De zin en onzin en het belang van preventie onderkennen • Begrippen zoals screening, toezicht, gezondheidsonderzoek, evidence-based preventie-onderzoek kennen • De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.

8. Screening en leeftijdgericht screenen • Primaire, secundaire en tertiaire preventie • Criteria van Wilson en Jungner en extra criteria • Dysplastische heupontwikkeling

9. Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief.

10. Wat ga je doen ? • Direct klinisch onderzoek • Echografisch onderzoek • Een Rx opname (Lauenstein opname) • Binnen één maand klinisch onderzoek • Gewoon afwachten en geruststellen

11. Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) • Dislocatie • Subluxatie • Instabiliteit • Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil acetabulum)

13. DDH screening • Lange pre-klinische fase- asymptomatisch - detecteerbaar • Vroege behandeling: effectief • Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (3 %) • Late detectie: grotere morbiditeit

14. DDH : risico factoren • Familiale voorgeschiedenis • Stuitligging • Voetafwijkingen • Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren

15. DDH: klinisch onderzoek • Ortolani • Barlow • Galeazzi • Symmetrische abductie

16. Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)

18. Echografie diagnose

19. Screening van dysplastische heupontwikkeling • Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek • Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ? • Bij iedereen of bij hoog risico ?

20. Opdracht • Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden • Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10% • Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner

21. Diagnose : 2 x 2 tabel

22. Diagnostische waarden • Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt • Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt

23. Diagnostische waarden • Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag • Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag

24. Onderscheidend vermogen • Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken • LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit • LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit

25. Screening en diagnose • Theorema van Bayes – sensitiviteit, specificiteit – juiste concepten ? • Contextual performance : testen worden binnen een context toegepast • De belangrijke vraag in diagnose en screening: hoeveel bijkomende informatie- actiedrempel bereikt

26. Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte • Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren • Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen • Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.

27. Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test • Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan • Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking • Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.

28. Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten • Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode • Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren • Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden • Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten

29. DDH: echografie • Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH • Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven

30. DDH screening: • Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte • Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren • Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling

31. DDH – luxatie: behandeling • < 6 maand: Pavlik • > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie (narcose), cast • >12 maand: botchirurgie

32. Pavlik

33. Cast voor heupdysplasie

34. Screening DDH • Diagnose op “latere leeftijd” morbiditeit stijgt • Diagnose zo vroeg mogelijk !!

35. Extra literatuur • Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP. Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal 2003 (jrgang 32); 2: 70-74

36. Prenatale en neonatale screening • Twee voorbeelden • Welke criteria gebruiken we ? • Discussie rond ethische aspecten • Hoe in de praktijk

37. Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) • 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met afwijkingen • Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen • Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) • Sensitiviteit 70 % à 90 % • vals positieven 5 %

38. Prenatale screening

39. Neonatale screening • Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten • Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) • Opsporen van fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

41. Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie • Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen • Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase  hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

42. Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie • Eenvoudige, betrouwbare test • Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten • Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

43. Nieuwe mogelijkheden • Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën • Genetisch screening voor astma, diabetes

44. Criteria ? • Criteria van Wilson en Jungner • Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen ?

45. Ethische vragen • Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? • Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? • Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)

46. Ethische vragen • De plicht om te weten versus het recht om te weten • Zekerheid of angst • Het kind kopen of krijgen • Informed consent • Perceptie van handicap

47. Extra literatuur • Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56: 302-312