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FARMACOGENÉTICA

FARMACOGENÉTICA. Dr. J. I. LAO MÉDICO, ESP. GENÉTICA CLÍNICA J’ UNIDAD DE GENÉTICA Y MEDICINA MOLECULAR LAB. Dr. ECHEVARNE E-mail: jilao@echevarne.com http//www.echevarne.com.

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FARMACOGENÉTICA

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  1. FARMACOGENÉTICA Dr. J. I. LAO MÉDICO, ESP. GENÉTICA CLÍNICA J’ UNIDAD DE GENÉTICA Y MEDICINA MOLECULAR LAB. Dr. ECHEVARNE E-mail: jilao@echevarne.com http//www.echevarne.com

  2. Según un estudio reciente, en un año, 2 millones de personas fueron hospitalizadas por reacciones adversas a medicamentos recetados en los Estados Unidos. Cien mil de estas personas murieron, convirtiéndose en la cuarta causa de muerte en ese país.

  3. 0.1% de variabilidad genética en humanos

  4. GENÓMICA PROTEÓMICA FARMACOGENOMIA: estudia las bases moleculares de las enfermedades para encontrar dianas terapéuticas basadas en la etiopatogenia molecular FARMACOGENÉTICA

  5. FARMACOGENÉTICA CLÍNICA La farmacogenética estudia cómo la genética afecta la manera en que respondemos a los medicamentos.

  6. RESPONDEDORES NO RESPONDEDORES EFECTOS SECUNDARIOS ADVERSOS

  7. Comportamiento de las poblaciones para la mayoría de las vías metabólicas

  8. ANÁLISIS GENÉTICO DIRECTO INDIRECTO SNPs (single-nucleotide polymorphisms)

  9. http://snp.cshl.org/ Search: (advanced | help) C/100-300 BASES 2/3 son C T INTRAGÉNICOS EXTRAGÉNICOS

  10. CYP2D6  cytochrome P450, subfamily IID (debrisoquine, sparteine, etc., -metabolizing), polypeptide 6 22q13.1 CYP2C19 cytochrome P450, subfamily IIC (mephenytoin 4-hydroxylase), polypeptide 19 10q24.1-q24.3 NAT2 N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) 8p22

  11. Beta Blockers:Propranolol Antidepresivosamitriptilina clomipraminadesipramineimipraminaparoxetina ANTIPSICÓTICOShaloperidolrisperidonethioridazine CODEÍNA DEXTROMETORFANOflecainidemexiletineondansetronTAMOXIFENOvenlafaxine CYP2D6

  12. NECROLISIS EPIDÉRMICA TÓXICA EJ. Inducido por sulfonamidas

  13. Sulfametizol Sulfametoxazol Lisinato Sulfametoxazol MICTUROL SEDANTE FUERTE Grageas fuerte BRONQUIDIAZINA CR Susp. SOLTRIM Amp. 5 ml + vial liof. MICTUROL SEDANTE Grageas SEPTRIN Comp. SEPTRIN FORTE Comp. forte SEPTRIN PEDIATRICO Comp. Pediátrico SEPTRIN PEDIATRICO Susp. oral 100 ml

  14. LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (Inducido por PROCAINAMIDA)

  15. Isoniazida CEMIDON 150 B6 Comp. 150 mg CEMIDON 300 B6 Comp. 300 mg CEMIDON 50 B6 Comp. 50 mg CEMIDON INTRAVENOSO Amp. 5 ml RIFATER Grag. RIFINAH Grag. 300 mg TISOBRIF Sobres

  16. Tratamiento de la hipercolesterolemia Cholesterol ester transfer protein (CETP) Homocigótico B1 responde mejor Tratamiento del asma Formoterol Beta2 adrenoreceptor + Responders: Gly16/gly16 - responders: Arg16/Arg16

  17. APOE APOLIPOPROTEINA E DROGAS ANTIDEMENCIA (TACRINA)

  18. Tratamiento de la hipercolesterolemia Cholesterol ester transfer protein (CETP) Homocigótico B1 responde mejor Tratamiento del asma Formoterol Beta2 adrenoreceptor Gly16/gly16 Arg16/Arg16

  19. Drogas en el mercado desarrolladas gracias a los avances en FARMACOGENOMIA MARCADOR DROGA APLICACIÓN HER2/neu herceptin céncer de mama CETP pravastatin hipercolesterolemia HCV terapia combinada hepatitis C T(15;17). RAR ácido transretinoico APML HIV antiretroviral AIDS Receptor CD25 ONTAK CTCL Beta2 adrenoreceptor formoterol asma Drogas en ensayo según estrategias de farmacogenomia: MARCADOR DROGA APLICACIÓN TP53 Ad5CMVp53 Cáncer cabeza-cuello ONYX-015 Cáncer Páncreas rAd/p53 Cáncer Ovario Bcl2 G3139 Cáncer próstata Ha-ras ISIS 2503 Cáncer avanzado Gen ras SCH66336 tumores sólidos

  20. LEGALIDAD Y ÉTICA EN FARMACOGENÉTICA PROTECCIÓN DE LA PRIVACIDAD CONSENTIMIENTO INFORMADO

  21. REFERENCIAS 1.  Heim M.H., Meyer U.A. (1991) Genetic Polymorphism of Debrisoquine Oxidation: Restriction Fragment Analysis and Allele-Specific Amplification of Mutant Alleles of CYP2D6. Methods in Enzymology (206): 173-183. 2. Steen V.M., Andreassen O.A, Daly A.K., et al (1995) Detection of poor metabolizer-associated CYP2D6(D) gene deletion allele by long-PCR technology. Pharmacogenetics 5: 215-223. 3. Romkes M, Faletto MB, Blaisdell JA, Raucy JL, Goldstein JA.Cloning and expression of complementary DNAs for multiple members of the human cytochrome P450IIC subfamily. Biochemistry 1991 Apr 2;30(13):3247-55 4. Blaisdell J, Mohrenweiser H, Jackson J, Ferguson S, Coulter S, Chanas B, Xi T, Ghanayem B, Goldstein JA.Identification and functional characterization of new potentially defective alleles of human CYP2C19. Pharmacogenetics 2002 Dec;12(9):703-11 5. Marez D, Legrand M, Sabbagh N, Guidice JM, Spire C, Lafitte JJ, Meyer UA, Broly F. Polymorphism of the cytochrome P450 CYP2D6 gene in a European population: characterization of 48 mutations and 53 alleles, their frequencies and evolution. Pharmacogenetics 1997 Jun;7(3):193-202

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