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Celiaquia. Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA. INTRODUCCIÓN. Forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten.
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Celiaquia Natividad Vázquez Gómez Tutora: Mª Dolores Aicart MIR-1 CS RAFALAFENA
INTRODUCCIÓN Forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten • Una lesión histológica no patogneumónica que en su forma más grave atrofia de las vellosidades Defecto de malabsorción de nutrientes • Aparición a cualquier edad • Manifestaciones clínicas amplias. • En ocasiones asintomática
Introducción • Intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno(secalina), de la cebada (hordeína) y del triticale (híbrido de trigo y centeno) • Prevalencia: 1/266 • Mujer/varón 2:1 • Causa: desconocida • Factores predisponentes: genéticos, ambientales e inmunológicos. • Cambios histológicos: aumento de población linfocitariaatrofiavellositaria • Estados carencialesdieta sin glutenMejoría
Clínica • Enfermedad celiaca clásica • Enfermedad pausi o monosintomática • Enfermedad celiaca silente • Enfermedad celiaca latente • Enfermedad celiaca potencial • Enfermedad celiaca refractaria
Presentación clínica • Niño pequeño: diarrea crónica, falta de apetito,vómitos, dolor abdominal,laxitud e irritabilidad, apatía introversión y tristeza. • Niño mayor o adolescente:puede no tener síntomas digestivos. Puede presentarse como una anemia ferropénica rebelde a la medicación oral, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada, irregualaridades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular. • Adulto: distintos patrones de presentación. La descripción clásica (malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición) hoy es excepcional
DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • DETERMINACIÓN DE MARCADORES SÉRICOS • ESTUDIO GENÉTICO • BIOPSIA DUODENOYEYUNAL
SOSPECHA CLÍNICA • EXISTENCIA DE SÍNTOMAS Y SIGNOS DE ENFERMEDAD • PERTENENCIA A GRUPOS DE RIESGO FAMILIARES DE PRIMER GRADO PACIENTES CON ENFERMEDADES ASOCIADAS: ENFERMEDADES AUTOINMUNES(DM Tipo I, Tiroiditis autoinmune, deficit selectivo de IgA,Enfermedad inflamatoria intestinal, AR, Psoriasis), TRANSTORNOS NEUROLÓGICOS PSIQUIÁTRICOS(encefalopatía progresiva, sd.cerebelosos, demencia con atrofia cerebral)
2. DETERMINACIÓN DE MARCADORES SÉRICOS Ayudan a seleccionar a los individuos con mayor probabilidad de presentar la EC • Ac Antigliadina(AGA) • Ac Antiendomisio(EMA) • Ac antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA(aatTG): Hoy en día son estos los únicos marcadores utilizados para el cribado de EC.
3. ESTUDIO GENÉTICO • CASI LA TOTALIDAD DE LOS PACIENTES CELÍACOS SON HLA-DQ2 O DQ8 POSITIVOS. 90% HLA-DQ2 + de los celiacos20-30% de la población general. 6% HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 o un solo alelo de HLA-DQ2 La ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que el diagnostico de EC sea muy poco probable. El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo permitiendo excluir la EC con un 99% de certeza
4. BIOPSIA DUODENOYEYUNAL • Prueba oro para el diagnóstico definitivo( procedimiento más habitual en niños) Siempre ha de llevarse a cabo antes de la retirada del gluten de la dieta. Toma de 4 muestras para el análisis Histológico. El espectro de lesiones que presentan estos pacientes es muy amplio: Marsh 0:Mucosa preinfiltrativa Marsh 1:Incremento del nº de linfocitos intraepiteliales Marsh 2: Hiperplasia de criptas Marsh 3:Atrofia vellositariaa- parcial,b-subtotal,c-total Marsh 4:Hipoplasia
6. TRATAMIENTO La dieta debe seguirse toda la vida y de manera totalmente ESTRICTA 2º SEMANA: MEJORIA DE LOS SÍNTOMAS 6-12MESES: NORMALIZACIÓN SEROLOGICA 2AÑOS: RECUPERACIÓN DE VELLOSIDADES INTESTINALES Puede comer carnes, pescados, huevos, leche, cereales sin gluten (arroz, maíz, mijo, sorgo), legumbres, tubérculos (tapioca, patata, boniatos), frutas, verduras,hortalizas y azúcares sin ningún problema. EXCLUIR DE LA DIETA: TRIGO, CEBADA, AVENA,TRITICALE,CENTENO Y TODOS SUS DERIVADOS INCLUIDOS LOS ALMIDONES
Información para nuestros enfermos celiacos • http://www.celiacos.org: • http://www.fisterra.com: guías para pacientes • http://www.msc.es/ • http://www.solodietas.com/dietaceliacos/ • http://www.celiacos.com