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Hematologia Casos Clínicos

Hematologia Casos Clínicos. Antonio de Almeida. Caso 1. Doente de 17 anos, sexo masculino, estudante Referenciado por odinofagia, febre e fadiga há uma semana Sem resposta à antibioterapia. Exame Objectivo: Pálido, sub-ictérico Amigdalite Adenopatias superficiais generalizadas

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Presentation Transcript

  1. HematologiaCasos Clínicos Antonio de Almeida

  2. Caso 1 Doente de 17 anos, sexo masculino, estudante Referenciado por odinofagia, febre e fadiga há uma semana Sem resposta à antibioterapia Exame Objectivo: Pálido, sub-ictérico Amigdalite Adenopatias superficiais generalizadas Ponta de baço palpável

  3. Hemograma Hb – 8,7 g/dl VGM – 96 fl Leucócitos – 8100/l (N - 900 /l, L - 6300 /l) Plaquetas - 168 000 /l Reticulócitos 216 x 109/L Esfregaço: Policromasia, linfócitos activados Teste de Coombs: + (complemento) Outros exames ?

  4. Caso 2 Doente de 73 anos, sexo masculino, viuvo, reformado Referenciado por astenia acentuada e progressiva nos últimos 6 meses Anemia e adenopatias cervicais e axilares Hemograma: Hb – 7 g/dl VGM – 112 fl Leucócitos - 3200 /l Plaquetas – 80 000 /l

  5. Biópsia ganglionar Linfoma não Hodgkin do centro folicular (poliadenoptias) Medulograma e Biópsia Óssea Sugestivos de mielodisplasia Sem infiltração por linfoma Outros exames a pedir

  6. Anemia megaloblástica • Deficiência de Vitamina B12 ou folato • Necessárias para replicação DNA • B12: • Perniciosa • Íleo terminal • Má absorção • Vegetarianismo • Diphalotropum latum • Folato: • Má nutrição • Má absorção • Aumento de consumo

  7. Caso 3 • 70 anos • Sexo masculino • Astenia • Hb 5.9 VGM 103 • Leuc 3,5 • plq 37,000

  8. Caso 3 • B12 / folato normais • Nega consumo de álcool / drogas • Função hepática normal • Função tiróideia normal • Mielograma:

  9. hipolobulacao

  10. micromegas

  11. Displasia eritroide

  12. Sider anel

  13. SMD • Doença clonal • Incidência: 4 – 10 em 105 população 30 em 105 >70 anos • Citopénias / macrocitose • Progressão para LMA • Risco: • Blastos • Citopenias • Citogenética

  14. Anomalias cromossómicas mais frequentes em SMD Prognóstico bom (OS ≥ 24 months) n = 2,072 Prognóstico intermédio (OS 12–24 months) Mau prognóstico (OS ≤ 12 months) Prognóstico intermédio a mau Pacientes (%) OS = overall survival. Haase D, et al. Blood. 2005. 106:232a.

  15. IPSS: Sobrevivência e progressão para LMA 100 100 90 90 80 80 70 70 60 60 50 50 40 40 30 30 20 20 10 10 0 0 0 0 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 10 11 11 12 12 13 13 14 14 15 15 16 16 17 17 18 18 LMA Sobrevivência A B 0.2 3.3 1.1 % % 5.7 3.5 1.2 0.4 Low Int-1 9.4 Int-2 High anos anos Greenberg P, et al. Blood. 1997. 89:2079–88.

  16. Factores de risco • Quimioterapia • Agentes alquilantes - Ch 7 • Inibidores topoisomerase II – 11q23 • Benzeno • Tabaco • Ocupacional • Radiação • Tinta cabelo • Risco familiar

  17. Diagnóstico diferencial de anemia macrocítica • Megaloblástica • B12 • Folato • Hipotiroidismo • Gravidez • Reticulocitose • Álcool / disfunção hepática • SMD

  18. Caso 4 5 anos, sexo feminino Anaemia e esplenomegalia Mãe e avó materna com “anemia” E/O Pálida e ictérica esplenomegalia 2cm Hb 8.4g/dl VGM 73.7fl, VGH 23.7pg Reticulocitos 55.2 (1.57%) Ferritina 52 Saturação transferrina 35% HbA2 3.7% HbF 16.7% Bilirubina 56µmol/l (2)

  19. Anemia microcítica • Ferropénica • Hemorragia: menstrual, GI • Má nutrição • Má absorção • Ferritina, capacidade total fixação ferro, saturação transferrina • Hemoglobinopatias • Talasémia: α e β • HbA2>3.5%

  20. Hemoglobinopatias

  21. Hemoglobinopatias • Recessiva • 2 genes β, 4 genes α • Quantitativos: talasémias • Qualitativos: drepanocitose, alta afinidade, instável

  22. -Talasémia Minor, intermédia, major Minor: heterozigoto Intermédia: Homozigoto ++/++ ou ++/+ co-existência de -thalassaemia persistência hereditária de HbF (HPFH) mutação promotor 5’ gene  globina Heterozigotia composta - talasémia e HPFH ou - talasémia Heterozigotia - talasémia com  ou  -talasémia dominanter Major: homozigoto, dependente de tranfusões

  23. Caso 5 • 63 anos, sexo feminino • Astenia • Hb 9,0, Leuc 328, plq 540 • Mielémia, bsaofilia • Esplenomegalia 10cm

  24. Imatinib

  25. Caso 5 • Hidroxiureia para citoredução • Inicia Imatinib • 3 meses : resposta hematológica completa • 6 meses: resposta citogenética completa • PCR: 0.01% BCR-ABL

  26. Sobrevivência aos 6 anos: 84%

  27. Monitorização molecular 1012 1011 1010 109 108 107 106 100% 10% 1% 0.1% 0.01% 0.001% 0.0001% 100% Ph+ Resposta Hematológica Completa Resposta citogenética completa BCR-ABL% Número de células leucémicas Resposta molecular major 0,005% Resposta molecular completa A percentagem de BCR-ABL reflete o número de células leucémicas

  28. Resistência ao Imatinib

  29. Outros mecanismos de resistência • Duplicação de Ph • Novas alterações oncogénicas • Redução de Imatinib intracelular • MRD – extrusão activa • Incorporação reduzida

  30. Novos inibidores do BCR-ABL • Dasatinib: • Inibe BCR-ABL e Src • 300 x mais potente que Imatinib • Activo contra todas as mutações de BCR-ABL menos T315I • Nilotinib: • 20 x mais potente que Imatinib • Activo contra todas as mutações de BCR-ABL menos T315I

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