病理學主題五：遺傳疾病 ( 共 13 題 )

病理學 主題五：遺傳疾病 (共13題)

A 01. 唐氏症之病患，除了智能不足及外觀之特徵外，最常見之內臟器官異常是屬於哪一種？(A) 先天性心臟病　(B) 腎臟發育不全　(C) 腸道畸形　(D)肺臟異常。　　（’99高考） B 02. 透納氏症候群（Tunner's syndrome）下列何者為正確？(A) 多一個Y染色體，個體之犯罪傾向增加　(B) 少一個X染色體（45, XO）(C) 染色體5之短臂（short arm）少一個　(D)染色體未分離，多了一個染色體21，使染色體數為47。　　（’00專高） A 03. 下面染色體描述式是指Klinfelter's syndrome？(A) 47, XXY(B) 47, XYY(C) 47, XXX(D)46, XY。　　（’00專高）

B 04. 發生唐氏症的機率和下列何者有關？(A) 父親的年齡　(B) 母親的年齡　(C) 父親的身高　(D)母親的體格。　　（’02專高） A 05. Duchenne氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）是因為哪一個染色體有問題？(A) X染色體　(B) Y染色體　(C) 第21對染色體　(D)第22對染色體。　　（’03專高） D 06. 染色體分析若為46, XX, t（2; 5）（q31; p14）表示染色體有何種現象發生？(A) 染色體佚失（deletion）　(B) 染色體反轉（inversion）　(C) 環狀染色體（ring chromosome）　(D)染色體轉位（translocation）。　　（’04專高）

D 07. 克萊費氏症候群（Klinefelter's syndrome）之染色體異常最可能為下列何者？(A) 47, XX, ＋21(B) 47, XX, ＋18(C) 47, XX, ＋13(D)47, XXY。　　（’04專高） B 08. 粒線體DNA突變所造成的疾病以何種方式遺傳？(A) 父系遺傳　(B) 母系遺傳　(C) 性聯遺傳　(D)體染色體遺傳。　　（’04專高） D 09. 47XXY核型是：(A) 正常男性　(B) 正常女性　(C) Turner氏症候群　(D)Klinefelter氏症候群。　　（’06專高）

C 10. X染色體聯鎖高IgM症（X-linked hyper-IgM syndrome; XHM）的病因主要是B細胞發育過程中的哪一個階段受阻？(A) 先驅B細胞（pro-B）→ B－前細胞（pre-B）　(B) B－前細胞（pre-B）→成熟B細胞　(C) 成熟B細胞→活化B細胞(D)形成記憶B細胞時。（’06專高） A 11. 下列何者是最常見的基因體多形性（genomic polymor-phism）？(A) 單核苷酸多形性（single-nucleotide polymor-phism）　(B) 約束酶片段長度多形性（restriction fragment length polymorphism）　(C) 突變（mutation）　(D)染色體轉位（translocation）。　　（’08專高） A 12. 下列哪一種疾病以出現肌無力為主要症狀？(A) 杜仙氏失養症（Duchenne dystrophy）　(B) 痛風（gout）　(C) 類風溼性關節炎（rheumatoid arthritis）　(D)骨關節炎（osteoarthri-tis）。　　（’08專高） B 13. 雙親中只有一位出現多囊性腎病變（polycystic kidney disease），他們的小孩大約有多少機率罹患此病？(A) 100％　(B) 50％　(C) 25％　(D)0％。　　（’10專高）

病理學 主題五：遺傳疾病 ( 共 13 題 )