Robert J. Shprintzen, Ph.D.

1. Robert J. Shprintzen, Ph.D. Professor of Otolaryngology Professor of Pediatrics Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center S.U.N.Y. Upstate Medical University Syracuse, NY, USA email: shprintr@upstate.edu

2. Alimentazione, Aumento di Peso, Ritardo di Crescita

3. VCFS A una delle due copie del cromosoma 22 mancano 40 geni

4. DGCR6 PRODH2 DGCR5 CALS2 IDD TSK-P TSK-1 DGS-I GSCL CTP CTLD HIRA NLVCF VCF-A UFD1L CDC45L TMVCF PNUTL GP1BΒ TBX-1 WDR14 TRXR2 COMT ARVCF T10 DGCR8 HTF9C RANBP1 KIAA1292 VCF-B VCF-C NOGOR PRODH2-p DGCR6-L USP18-p ZNF74 SRECII VCF-D PCQAP SERPIND1 SNAP29 CRKL VCF-E LZTR VCF-F VCF-G P2RXL1 SLC7A4 22q11.2 Genoma R R R R Geni (40) Pseudogeni (8) LCRs (4) R Alla maggior parte delle persone con VCFS mancano 40 geni dal cromosoma 22. Alcuni di questi geni possono contribuire al tasso di accrescimento normale

5. La maggior parte dei bambini con VCFS sono piccoli se confrontati con le tabelle standard

6. È corretto utilizzare le tabelle standard sia per i bambini con SVCF che per quelli che non hanno SVCF?

7. La ricerca indica che le persone con VCFS hanno massa muscolare ridotta. Ci sono meno fibre muscolari e le cellule sono più piccole.

8. Il tessuto del muscolo è pesante e compone un'alta percentuale del peso corporeo.

9. Il peso confrontato all’ altezza è differente in VCFS che nella popolazione normale subcutaneous fat concitardo di crescita Bambino di VCFS concitardo di crescita (norme di CDC) subcutaneous fat

10. Ci sono curve specifiche di crescita per altre sindromi, quali la sindrome di Williams e la sindrome di Down,.

11. Down syndrome

12. Williams syndrome

13. Velocità del Peso e di Altezza per VCFS

14. Metodo • Dati retrospettivi di 1.212 pazienti con VCFS • Tutti i pazienti hanno avuti misurazioni multiple del peso e dell’ altezza • La presenza di anomalie del cuore è stata considerata • la presenza di difficoltà d'alimentazione, sondini ecc, sono stati valutati come variabili

15. VCFS, maschi, 0 - 36 mesi

17. VCFS, maschi, 2-20 ani

19. VCFS, femmine, 0 – 36 mesi

21. VCFS, femmine, 2-20 ani

23. altezza +/- malformazioni del cuore

24. peso +/- malformazioni del cuore

25. Confronti • La presenza di anomalie cardiache non è un fattore che influenza la crescita a lungo termine tranne che nella prima infanzia e in casi gravi di stenosi-atresia polmonare • I maschi hanno raggiunto l'altezza parentale media; le femmine per poco non hanno raggiunto l'altezza parentale media • Nell'infanzia, il peso risulta basso se confrontato all’ altezza (tra il 10 e il 25 percentile) • Durante la pubertà il peso era pro’altezza • La velocità di crescita differisce per VCFS

26. Confronti • La crescita della circonferenza del cranio è indipendente da altezza e peso • I problemi di alimentazione iniziali non hanno provocato il peso e la bassa statura nell'età adulta • La presenza di alimentazione alternativa nell’infanzia non ha aiutato ad incrementare la velocità di crescita • In altre parole, gli effetti della delezione sono il fattore che principalmente influenzato la crescita

27. La maggior parte delle persone con arrangiamenti cromosomici che coinvolgono più geni ha schemi di crescita anormali e la grande maggioranza di loro ha una velocità di crescita che non assomiglia alla popolazione generale. Non è appropriato paragonare persone con riarrangementi genetici o cromosomici alle tabelle di crescita basate sulla popolazione generale a fini terapeutici.

28. In conclusione trattare I bambini con SVCF in modo da uniformarli alla popolazione generale, non è appropriato.