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第五章 基因的精细结构. 一、基因概念的发展 1. 早期的基因概念 ①遗传因子:孟德尔提出 ②基因: 1906 年 Bateson 提出 Genetics 1909 年 Johannson 提出 Gene. 2. 经典的基因概念 ①基因是位于染色体上的遗传单位 Sutton 和 Boveri :遗传的染色体学说 摩尔根:证明基因以直线形式排列在染色体上 ② “ 三位一体 ” 的基因概念 三位:功能单位、突变单位、交换单位 一体:基因. 3. 近代基因概念
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第五章 基因的精细结构 一、基因概念的发展 1.早期的基因概念 ①遗传因子:孟德尔提出 ②基因:1906年 Bateson 提出Genetics 1909年 Johannson 提出Gene
2.经典的基因概念 ①基因是位于染色体上的遗传单位 Sutton和Boveri:遗传的染色体学说 摩尔根:证明基因以直线形式排列在染色体上 ②“三位一体”的基因概念 三位:功能单位、突变单位、交换单位 一体:基因
3.近代基因概念 ①从分子水平探索基因的结构和功能,基因是DNA分子上具有遗传效应的片段,由一定数量和一定顺序的核苷酸组成,含有特定的遗传信息。 ②微生物遗传学的深入研究证明,基因并不是不可分割的最小单位。——Benzer:首先把“分子基因”的概念引入遗传学,以T4噬菌体为材料进行了研究工作 ,正式提出“顺反子”这个概念 。
现代基因概念 • 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。 • 基因由重组子、突变子序列构成的。 • 重组子是DNA重组的最小可交换单位; • 突变子是产生突变的最小单位; • 重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。 • 顺反子: Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron),顺反子内发生的突变间不能互补。
基因的功能类型 • 根据基因的原初功能可以将基因分为: 1. 编码蛋白质的基因,即有翻译产物的基因。 • 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。 2. 没有翻译产物,不产生蛋白质的基因。 • 转录产物RNA不翻译,如编码tRNA、rRNA。 3. 不转录的DNA区段。 • 如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。
基因的几种特殊形式 • 1.重复基因: • 指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。 • 最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。 • 2.重叠基因: • 同一段DNA序列,由于阅读框架(转录范围)不同,同时成为两个或两个以上基因的组成部分。 • 因此基因在染色体上可能有重叠,甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。
3.断裂基因或隔裂基因 • 外显子:参加蛋白质编码的DNA片段; • 内含子:不参加蛋白质编码的DNA片段。 • 真核生物基因是不同外显子的组合——断裂基因。 • 4.跳跃基因(jumping gene) • 又称为转座子(transposon)、转座因子、转位因子(transposable element)。 • 某些DNA序列可以在染色体上转变位置。 • 转座子转位的过程也是一个遗传重组过程; • 转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变),再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。
二、重组试验 T4噬菌体突变型rII和野生型rII+在不同菌株上的噬菌斑差别
重组型噬菌体数 ×100% 重组值= 总噬菌体数 2×在K()上生长的噬菌斑数 ×100% = 在B上生长的噬菌斑数 • 例题:两个rII突变型杂交后,将菌液稀释106,取0.1ml涂布在B菌株上,生成525个噬菌斑,另一份将菌液稀释102,同样取0.1ml涂布在K菌株上,生成370个噬菌斑,计算两个突变位点间的重组值。
三、互补测验 互补测验的原理
r106 r51 + + r106 + + r51 互补测验 (顺反测验) r47 r106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株
顺式有功能而反式没有功能时,突变位点在同一顺反子内;顺式有功能而反式没有功能时,突变位点在同一顺反子内; 顺式有功能而反式也有功能时,突变位点在不同顺反子内。
顺反子(cistron):通过顺反测验测到的遗传功能单位,是功能水平上的基因。顺反子(cistron):通过顺反测验测到的遗传功能单位,是功能水平上的基因。 • 重组子(recon):基因内出现重组的最小区间,是基因内不能由重组分开的遗传单位。 • 突变子(muton):改变后可以产生突变表型的最小单位。 原核生物:顺反子=基因 真核生物:顺反子=外显子