Γ΄ Λυκείου Θετικής Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 Σελ. 89-90

1. ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΤΠΕ Δρεπανοκυτταρική αναιμία Γ΄ Λυκείου Θετικής Κατεύθυνσης Κεφάλαιο 6 Σελ. 89-90

2. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ • Δρεπανοκυτταρική αναιμία • Οφείλεται σε συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης που οδηγεί στη παραγωγή διαφορετικής ποιότητας αλυσίδων β της αιμοσφαιρίνης HbA • Στη κωδική αλυσίδα του DNAτο φυσιολογικό κωδικόνιοGAG έγινε GTG με αντικατάσταση της Α με Τ • Συνέπεια να αλλάζει η αλληλουχία στο 6°αμινοξύ της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης • Το γλουταμινικό οξύ αντικαθιστάτε με βαλίνη • Αυτή η αντικατάσταση οδηγεί στην αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης

3. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ • Δρεπανοκυτταρική αναιμία • Η αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων • Σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα • Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα στους πνεύμονες και στο σπλήνα • Τα δρεπανοκύτταρακαταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας

4. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ • Δρεπανοκυτταρική αναιμία • Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζετε βς και η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη με ΗbS • Ομόζυγα άτομα • Και τα δύο γονίδια είναι μεταλλαγμένα • Δεν παράγει καθόλου HbAπαρά μόνο ΗBS

5. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ • Δρεπανοκυτταρική αναιμία • Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζετε βς και η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη με ΗbS • Ετερόζυγα άτομα • Το ένα γονίδιο είναι φυσιολογικό β και το άλλο μεταλλαγμένο βς άρα παράγουν HbAκαι δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα ασθένειας • Στους φορείς προκαλείτε δρεπάνωσημόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου σε υψόμετρο πάνω από 3.000m