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医 学 遗 传 学 Medical Genetics

医 学 遗 传 学 Medical Genetics. 泸州医学院生物学与遗传学教研室. 1 、学时安排： 63 学时，其中理论 51 学时，实验 12 学时； 3 学时 / 周。 2 、选用教材： 案例版 《 医学遗传学 》 税青林 李红智 主编 科学出版社 2007 年 3 、参考书籍 《 医学遗传学 》 第二版 李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2004 年 《 医学遗传学学习指导 》 税青林 主编 科学出版社 2009 年 《 临床遗传学彩色图谱 》 第二版 刘权章 主编 人民卫生出版社 2006 年. 4 、医学遗传学相关网站

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  1. 医 学 遗 传 学Medical Genetics 泸州医学院生物学与遗传学教研室

  2. 1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12学时；3学时/周。1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12学时；3学时/周。 • 2、选用教材： 案例版《医学遗传学》 税青林 李红智 主编 科学出版社 2007年 • 3、参考书籍 《医学遗传学》第二版李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2004年 《医学遗传学学习指导》税青林 主编 科学出版社 2009年 《临床遗传学彩色图谱》第二版 刘权章 主编 人民卫生出版社 2006年 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  3. 4、医学遗传学相关网站 （1）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/ （2）浏览基因组信息的网站： www.genome.ucsc.edu; www.ensembl.org; www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： http://lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）： www.ncbi.nlm.nih.gov 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  4. 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/ • 师生互动平台: http://ly.sw.blog.163.com/ • 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  5. 第一章 医学遗传学概论 Introduction to medical genetics

  6. 第一节 医学遗传学及其研究范围 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  7. 一、医学遗传学的定义 医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  8. 细胞遗传学（cytogenetics） 生化遗传学（biochemical genetics） 分子遗传学（molecular genetics） 群体遗传学（population genetics） 肿瘤遗传学（cancer genetics） 免疫遗传学（immunogenetics） 药物遗传学（phamacogenetics） 遗传毒理学（genetic toxicology） 药物基因组学（pharmacogenomics） 发育遗传学 （developmental genetics） 辐射遗传学（radiation genetics） 行为遗传学（behavior genetics） 体细胞遗传学 （somatic cell grenetics） 生态遗传学（ecogenetics） 临床遗传学（clinical genetics） 基因组学（genomics） 二、医学遗传学的分支学科 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  9. 1、细胞遗传学（cytogenetics） • 从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传机制及其规律。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  10. 细胞遗传学 1910, Morgan TH ——Theory of Gene (1926) 1923, Painter TS ——2n = 48; XX, XY 1956, Tjio JH ——2n = 46 1959, Lejune J —— Down’s (＋21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  11. 细胞遗传学 1960, Denver system 1961, Lyon M ——Lyon hypothesis 1970, Caspersson T —— banding pattern 1971, Seabright M ——G band 1975, Yunis JJ ——Microcytogenetics 1969, Pardue ML ——in site , ISH 1986, Penkel D ——FISH 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  12. 2、分子遗传学（molecular genetics） • 用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  13. 分子遗传学 1944, Avery OT, et al —— DNA 1953, Watson JD & Crick FHC —— DNA double helix structure 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  14. 分子遗传学 1967, Holley RW, et al —— genetic code 1968, Arber W, et al ——restriction endonucleases 1977, Sanger F ——dideoxy sequencing 1985, Mullis K —— polymerase chain reaction 1990, human genome project (HGP) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  15. 3、生化遗传学（ biochemical genetics） • 应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  16. 生化遗传学 1902, Garrod AE ——the incidence of alcaptonuria(尿黑酸尿症): a study in clinical individuality 1949, Pauling L —— sickle cell disease; molecular disease 1956, Ingram VM ——6GluVal 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  17. 4、群体遗传学（population genetics） • 研究人群中的遗传结构及其变化规律。 • 遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  18. 5、免疫遗传学（immunogenetics） • 研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。 • 对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  19. 6、药物遗传学（pharmacogenetics） • 研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  20. 举例： 快灭活者：异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  21. 7、肿瘤遗传学（cancer genetics） • 研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因（oncogene ）与抑癌基因（anti-oncogene）的作用，突变的修复缺陷等. • 阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预防和治疗提供新方法。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  22. 肿瘤遗传学 • 单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 • 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] • 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  23. 8、体细胞遗传学（somatic cell grenetics） • 通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究。 • 对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  24. 9、行为遗传学（behavior genetics） • 研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病发生的遗传基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  25. 10、发育遗传学（developmental genetics） • 研究人类发育过程中的遗传控制，即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等。另外，各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  26. 11、辐射遗传学（radiation genetics） • 研究各种电离辐射对人类的遗传效应。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  27. 第三节 遗传因素在疾病发生中的作用 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  28. 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 • 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）、半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶） • 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 • 基本由环境因素引起： ---外伤、传染病、坏血病等 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  29. 遗传因素 染色体病 单基因病 环境因素 哮喘、精神分裂症 糖尿病、唇裂 高血压 脊柱裂 消化性溃疡 先天性心脏病 结核病 传染病 坏血病 物理、化学因素损伤

  30. 第四节 遗传性疾病的特征和类型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  31. 一、遗传性疾病的特征 1、遗传病的定义 • 是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 • 是遗传物质改变所导致的疾病 。（genetic disease 或 hereditary disease） • 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  32. 2、遗传病的三个基本特征 • （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  33. 2、遗传病的三个基本特征 • （1）遗传物质改变 • （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  34. 2、遗传病的三个基本特征 • （1）遗传物质改变 • （2）遗传性 • （3）先天性 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  35. 3、认识遗传病时应注意的2点 • （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 • 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  36. 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 • 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 • 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  37. 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  38. （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  39. 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 • 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲 • 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  40. 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  41. 二、 遗传病的分类 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 单基因病X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 遗传病 多基因病 线粒体病 常染色体病 染色体病 X染色体病 性染色体病 Y染色体病 体细胞遗传病 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  42. 第五节 识别疾病遗传基础的方法 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  43. 1、群体筛查法（population survey） • 选定某一人群对某种疾病进行普查 • 注意： （1）发病的家族聚集现象 （2）特定的发病年龄 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  44. 2、系谱分析法（pedigree analysis） • 对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型 。 • 无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  45. 3、双生子法（twind method） • 对比MZ （monozygotic twins)和 DZ (dizygotic twins)疾病发生的一致性（concordence)。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  46. 某些疾病在MZ和DZ中的发病一致率 注：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子数（MZ或DZ）对数×100 % 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  47. 4、种族差异比较 • 如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。 • 例如：鼻咽癌 • 同在美国居住的中国人是美国人发病率34倍。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  48. 5、疾病组分分析法 • 对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。 • 又称亚临床标记（subclinical marker）研究 。 • 例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  49. 6、伴随性状研究 • 伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。 • 原因：基因连锁（linkage） 关联（association） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  50. 7、动物模型 • 以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手段。 • 所得结论仅可作参考，不能搬用于人类。 • 近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一手段。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

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