1 / 23

New Techniques For TESE Success: Genetic Tests

New Techniques For TESE Success: Genetic Tests. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Üroloji AD, Androloji BD. Treatment Options. Why do we evaluate men in the era of ICSI?. To distinguish treatable causes Decision of necessity for artificial insemination techniques

garan
Download Presentation

New Techniques For TESE Success: Genetic Tests

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. New Techniques For TESE Success: Genetic Tests Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Üroloji AD, Androloji BD

  2. Treatment Options 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  3. Why do we evaluate men in the era of ICSI? • To distinguish treatable causes • Decision of necessity for artificial insemination techniques • To diagnose genetic risks if AI is needed • To diagnose the life treatening conditions seen with infertility 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  4. Genetic Risks in Male İnfertility • 10-15 % of men with azoospermia and 5% of men with oligozoospermia have chromozomal abnormalities AUA, EAU Guidelines • After sperm retrieval/ICSI Chromozomal abnormalities 3x Malformations 2x 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  5. ICSI – Genetic Risks • Malformation IVF % 1.4 ICSI % 2.35 Malformation ICSI/IVF risk  % 1.27 Dietrich et al. 2004 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  6. “Aging” Fathers: Genetic Risks for the Children • Structural chromosomal anomalies • Autosomal dominant transferrable diseases (Polycystic renal degeneration, tubular sclerosis) Age of the partner decisive for the indication of a pre-implantation diagnosis 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  7. Why Do We Need Genetic Investigation? • To yield a diagnosis and etiology • For genetic counselling • Prevent unnecessary medical or surgical treatment 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  8. Sperm of İnfertile Men • Aneuploidy • Genetic abnormalities • DNA damage 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  9. Chromozomal Abnormalities • Numerical (trisomy e.t.c.) • Structural (inversions or translocations) 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  10. 11 publications, n: 9766 infertile men • Chromozomal abnormalities % 5.8 Sex chromo. abnorm % 4.2 Autosomal abnorm % 1.5 Johnson MD; Fertil Steril. 1998:397-411 New born male infants (n: 94.465) • Chromozomal abnormalities % 0.38 Sex chromo. abnorm % 0.14 Autosomal abnorm % 0.25 Van Assche EV; Hum Reprod. 1996: Suppl 4:1-24 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  11. Klinefelter’s Syndrome • Chromosome disorder: a. Classic form: 47 XXY (90%) results from meiotic nondisjunction b. Mosaic form: 46 XY/47 XXY (10%) • Karyotopic varieties: XXYY, XXXY e.t.c. • Very common : 1/500 male births İ.Ü. CTF Üroloji AD Arşivi 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  12. Genetic Counseling • AZFa, b ve c deletions on long arm of Y chromosome may have a prognostic value 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  13. Y Microdeletions • Specific microdeletion frequency • AZFa 5 % • AZFb 35 % • AZFc 60 % Krauzs C, Int J Androl, 2003 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  14. Y Microdeletions Patients with AZF microdeletion; • Azoospermia 66 % • Severe Oligozoospermia 28 % • Oligozoospermia 6 % Y microdeletion in azoospermia 7 % (2-53) Koh E et al, Reprod.Med. 2005 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  15. Y Microdeletion and Histopathology • AZFa Sertoli Cell Only • AZFb Maturation arrest • AZFc Different histopathological changes Koh E et al, Reprod.Med. 2005 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  16. Y Microdeletion and Histopathology 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  17. Chance of Sperm Retrieval 50-70% chance No chance of sperm retrieval AZFc Partial AZFc Partial AZFa and AZFb AZFa AZFb AZFb+c AZFa+b+c 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  18. Sperm Retrieval Rate According to Histopathology Hypospermatogenesis 90 % Maturation Arrest 60-70 % SCO (Germinal Aplasia) 30 % Over-all Success 50-60 % 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  19. Translocations in Men • Neonatal population 0.2 % • İnfertile couples 0.6 % • Severe infertility 2-3.2 % • Recurrent miscarriages 9.2 % Stern C, Hum Reprod 1999;14:2097–101 Meschede D, Hum Reprod 1998;13:576–82 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  20. Translocations and Fertility • Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has been offered to carriers of translocations • By selecting only normal and balanced embryos after PGD higher chance of conceiving reduced probability of abortions • Patients with 65% or less chromosomally abnormal sperm have a good chance at conceiving Escudero T et al; Fertility Sterility 2003; 79: 1526-33 Munne´ S et al, Fertil Steril 2000;73:1209–18 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  21. What Genetic Testing Should be Offered? • For patients with NOA or counts < 5-10 mil/ml: • Karyotyping: Chromozomal deletions, duplications or translocations • Y Chromosome analysis: gene microdeletions • For patients with vasal agenesis: • CFTR testing to CF mutations • ? For patients with repeated pregnancy loss: • FISH of sperm 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  22. Genetic Work-up in Azoospermia 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

  23. 2. Güncel Üreme Endokrinolojisi ve Yardımcı Üreme Teknikleri Kongresi İZMİR17 - 20 Nisan 2008

More Related