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病例汇报及相关知识回顾

病例汇报及相关知识回顾. 河南省人民医院内分泌科 郑瑞芝 汪艳芳 赵志刚. 主要内容. 病例汇报 相关知识回顾. 姓名：张 X 性别：男 年龄： 28 岁 职业：司机. 一般资料. 病 史. 主 诉： 反复发作性双下肢乏力伴全身酸痛 3 个月

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病例汇报及相关知识回顾

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Presentation Transcript

  1. 病例汇报及相关知识回顾 河南省人民医院内分泌科 郑瑞芝 汪艳芳 赵志刚

  2. 主要内容 • 病例汇报 • 相关知识回顾

  3. 姓名：张X 性别：男 年龄：28岁 职业：司机 一般资料

  4. 病史 主 诉：反复发作性双下肢乏力伴全身酸痛3个月 现病史：3个月前患者无明显诱因出现双下肢乏力，不能 行走，偶有手足搐搦，伴全身酸痛、恶心、呕吐，伴口干、多饮、多尿，消瘦，体重下降约10Kg，无眼睑下垂，无血压、血糖升高，在当地医院查血钾2.5mmol/L，血钙正常（具体数值不详），给予补钾治疗后症状好转。后几乎每半月发作一次，多于劳累后诱发，重时伴呼吸困难，咳嗽无力，一直服用“氯化钾 1.0， 每日3次”。 2天前上述

  5. 现病史 症状再次发作，在本院门急查电解质示：钾3.3mmol/L,氯112mmol/L甲状旁腺素6.3pg/mL(12-88),钠、钙正常，今为求进一步诊治前来我院，门诊拟“1. 低钾血症原因待查？2.甲旁减？”收住我科。 自发病以来，神志清，精神可，饮食正常，睡眠正常， 大小便正常，体重下降如上述。

  6. 既往史：5年来患者反复腰痛，当地医院多次彩超检查提示“肾结石”，近1年来患者一直服用“排石颗粒”，每10-15天尿液中排出若干个小结石，3月前曾在当地医院行“右肾微创造瘘取石术”。既往史：5年来患者反复腰痛，当地医院多次彩超检查提示“肾结石”，近1年来患者一直服用“排石颗粒”，每10-15天尿液中排出若干个小结石，3月前曾在当地医院行“右肾微创造瘘取石术”。 个人史： 吸烟10支/日X8年，饮酒少量，余无异常 婚育史：24岁结婚，爱人身体健康，夫妻关系和睦，育有1子，身体健康 家族史：父母均健康，非近亲婚配，1弟体健，1子体健，否认有类似疾病家族史。

  7. 体 格 检 查 T36.2℃ P89次/分 R22次/分 BP 119/79mmHg 身高176cm 体重 74Kg 神志清楚，精神可，发育正常，查体合作。面部皮肤稍黑，全身浅表淋巴结未触及肿大；头颅无畸形，双眼睑无水肿，巩膜无黄染，结膜无苍白，瞳孔等大等圆，对光反射存在，耳鼻无畸形，乳突无压痛，听力稍减退，嗅觉正常，口唇无发绀，口腔黏膜正常，舌苔正常，咽部粘膜正常，扁桃体无肿大；颈软，甲状腺未触及肿大，气管居中，胸阔无畸形，双肺未闻及干、湿性罗音。心前区无隆起，心尖搏动无弥散，心率89次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，全腹无压痛，无反跳痛，肝、脾脏未触及，双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧Babinski征阴性，生理反射存在，病理反射未引出。

  8. 辅 助 检 查（入院前） • 电解质示:钾3.3mmol/L(3.5-5.5) 钠144mmol/L(135-145) 氯112mmol/L(96-108) 钙2.45mmol/L(2.1-2.75) • 甲状旁腺素：6.3pg/mL（12-88） • 尿结石成分分析七项（化学法）示： 草酸钙 阳性 磷酸钙 阳性 磷酸镁铵 阴性 碳酸磷石灰 阳性 • 彩超(中国人民解放军第一五九医院)：双肾结石，双肾上腺区未见异常

  9. 尿常规：PH 7.0；尿蛋白 +1 ；隐血+1 电解质:钾 3.03mmol/L(3.5-5.5),钠 151mmol/L(136-148) 氯117mmol/L(98-109),钙 2.38mmol/L(2.05-2.54) 磷 0.65mmol/L(0.81-1.45) 24h: 尿量4500ml(1500-2500), 尿钾58.95mmol/24h(25-100) 尿钠194mmol/24h(130-260) 尿氯247.5mmol/24h(170-250) 尿钙2.93mmol/24h(2.5-7.5) 24h尿蛋白定量：尿蛋白：0.21（0-0.1）g/L（尿量同上） 24h尿蛋白0.95（0-0.15）g/24h 辅 助 检 查（入院后）

  10. 辅 助 检 查（入院后） • 甲状旁腺素：5.5pg/mL • 血气分析：PH 7.26 PCO2 34mmHg PO2 92mmHg,HCO3- 15.3mmol/L BE-11.8mmol/L 复查 PH 7.21,PCO2 28mmHg PO2 118mmHg,,HCO3- 11.2mmol/L BE-15.1mmol/L • 血脂：甘油三酯 4.54mmol/L(0.56-1.46) • 血常规、肝肾功能、尿酸、甲功三项、ACTH及皮质醇节律均无异常

  11. 肾素-血管紧张素-醛固酮立卧位试验

  12. 骨代谢指标

  13. 影像学检查 • ECG:1、窦性心动过缓（47次/分）2、部分导联T波异常 • 24h动态血压:示无异常 • 彩超及腹部CT：双肾结石 • 头颅CT示：未见明显异常(未见颅内钙化)。 • 骨密度：骨量减少

  14. 影像学检查 电测听（耳声发射、咽鼓管压力定、声导抗测听、纯音听力测定）示：神经 性耳聋。 追问病史：10年前患者因噪音环境下工作，导致听力减退

  15. 入院诊断 1.低钾血症原因待查？ 2.甲状旁腺功能减退症

  16. 1.诊断？ 2.治疗：钾与钙如何补充？ 3.预后评估？ 讨论内容

  17. 病史特点 • 青年男性，病史长，起病缓 • 反复双下肢乏力3个月 • 伴全身酸痛 • 伴口干、多饮、多尿，消瘦 • 双肾结石、反复尿路排石， • 听力减退

  18. 病史特点 • 低血钾不伴高血压 • 低钾性、高氯性代谢性酸中毒 • 尿液酸化障碍（尿PH>6) • PTH降低 • 骨密度降低 • 感音性耳聋（神经传导性耳聋）

  19. 1.低钾血症原因待查:肾小管性酸中毒（Ⅰ型） 2.HDR综合征(hypoparathyroidism,sensorineural deafness and renal disease, HDR，甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良) 3.骨量减少 4.高脂血症 出院诊断（临床） [1]万乃君,陈晓波,马昕. 甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习.实用儿科临床杂志, 2007,08. [2]Kato Y, Wada N, Numata A,et al. Case of hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome associated with nephrocalcinosis and distal renal tubular acidosis. Int J Urol. 2007 May;14(5):440-442.

  20. 鉴别诊断（低钾血症） • 胃肠道失钾？（X） • 细胞内转移：甲亢性低钾性周期性麻痹？（ X） • 药物性：利尿剂、大量补钠？（ X） • 稀释性？（ X） • 醛固酮增多症？（ X） • Liddle综合征？（ X） • Bartter综合征、 Giltelman综合征？（ X） • 库欣综合症？（ X） • 11β或17α-羟化酶缺乏？（ X） • 家族性特发低钾性周期性麻痹？ （ X）

  21. 下一步 • 研究发现双锌指转录因子GATA3基因缺陷是HDR病因[1] 因此，进一步行GATA3基因筛查，在分子水平上明确诊断 [1]Nanba K, Usui T, Nakamura M, et al. A novel GATA3 nonsense mutation in a newly diagnosed adult patient of hypothyroidism, deafness, and renal dysplasia (HDR) syndrome. Endocr Pract. 2013;19(1):e17-20.

  22. 治疗与随访： 治疗： 服用枸橼酸钾1-2包，每日三次 一周后复查电解质：钾正常，尿蛋白（+-） Kato[1]等研究认为枸橼酸钾在阻止肾钙化进展方面是一 种有效的治疗手段 随访： 无低钾性周期性麻痹再次发作 自发性排石明显减少，但尿蛋白波动 [1]Kato Y, Wada N, Numata A,et al.Case of hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia (HDR) syndrome associated with nephrocalcinosis and distal renal tubular acidosis.Int J Urol. 2007 May;14(5):440-442.

  23. 预后不佳 • 大量蛋白尿→低蛋白血症→肾功能不全 • 甲旁减、反复尿路结石→补钙？→ 肾石病、异位钙化、严重骨质疏松 • 听力减退→完全性耳聋

  24. 主要内容 • 病例汇报 • 相关知识回顾

  25. 相关知识回顾 • 低钾血症及鉴别诊断 • 肾小管性酸中毒 • 甲状旁腺功能减退症 • HDR简介

  26. 钾的正常含量与分布 正常成人总钾量约140~150g

  27. 钾的正常代谢

  28. 钾的跨细胞转移 泵--漏机制

  29. 钾的重吸收与分泌 钾重吸收：近端小管 髓袢 钾的分泌：远端小管 集合管

  30. 髓袢重吸收钾钠氯的机制

  31. 影响髓袢重吸收钾钠氯的疾病

  32. 影响远曲小管、集合管保钠排钾的疾病

  33. 低钾血症 分级： • 轻度低钾：K+ 3.0-3.5mmol/L • 中度低钾：K+ 2.5-3.0mmol/L • 重度低钾：K+＜2.5mmol/L

  34. 低钾血症的鉴别诊断 • 碱中毒 • β受体激动剂，外源性胰岛素 • 毒物：钡中毒 • 甲亢 共同机制：激活Na+-K+ATP酶， K+外流受阻 • 家族性低钾性周期性麻痹：编码骨骼肌钙、钠门控通道基因突变，钾向细胞内转移，钙通道受阻，Ca2+内流受阻

  35. 低钾血症的鉴别诊断 （1）肾脏疾病：肾小管性酸中毒 Liddle综合症、 Bartter、 Gitelman (2)盐皮质激素增加：原醛、继醛、库欣综合症、11β或17α-羟化酶缺乏 （3）药物性：①排钾利尿剂：如速尿、噻嗪类 ②渗透性利尿剂：甘露醇、高渗糖液 ③补钠过多

  36. 低钾血症的鉴别诊断

  37. 低钾血症的治疗原则 • 治疗原发病 • 补钾：先口服后静脉（20mmol=1.5gKCl) • 原则: • 四不宜： • 过多（ ＜40-120mmol/d) • 过快（ ＜10-20mmol/h) • 过浓（ ＜40mmol/L) • 过早（见尿补钾，尿量＞500ml) • 严禁静脉注射！！！

  38. 相关知识回顾 • 低钾血症及鉴别诊断 • 肾小管性酸中毒 • 甲状旁腺功能减退症 • HDR简介

  39. 肾小管性酸中毒（RTA） • 定义：指肾小管失去了酸化尿液的功能，丢失碱储 备引代谢性酸中毒和电解质紊乱。 • 分型：（根据病变部位及发病机制不同分为四型)） Ⅰ型（远端型，DRTA) Ⅱ型（近端型，PRTA) Ⅲ型 I型和II型混合型 Ⅳ型 与低血钾有关的为I型和II型

  40. 远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型） • 定义：亦称经典型(DRTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病 • 临床特征：高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH＞6)等。临床上较常见。

  41. 远端肾小管性酸中毒 • 发病机理：由于肾小管远端泌氢功能障碍，肾排酸大大减少， 导致代谢性酸中毒 • 诊断：典型病例诊断不困难，对疑似病例 可做氯化铵负荷试验，注意氯化铵 剂量必须足以使血浆碳酸氢盐浓度 下降4～5mmol/L（4～5mEq/L） • 治疗原则：补碱、补钾（枸橼酸钾，慎用氯化钾！）

  42. 近端肾小管性酸中毒（Ⅱ型） • 定义：亦称近端型(PRTA)，是由于近端肾小管对碳酸氢盐重吸收障碍，大量HCO3-从尿中丢失，引起酸中毒，且伴有近曲小管较广泛的重吸收障碍，引起低血钾、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿，产生高尿磷型骨质软化症 • 临床特点：高血氯性代谢性酸中毒，但化验尿液可滴定酸及NH4+正常，尿HCO-3增多。由于尿液仍能在远端肾小管酸化，故尿液PH常<5.5。虽然低血钾较明显，但低血磷、低血钙远不及I型RTA明显，极少出现肾结石及肾钙化。

  43. II型肾小管酸中毒 诊断： 出现阴离子间隙 （AG）正常的高氯性代谢性酸中毒、低血钾症，化验尿中HCO3-增多，II型 RTA可以成立。 对可疑病例可作碳酸氢盐重吸收试验（患者口服或静脉滴注碳酸氢钠），HCO3-排泄分数>15%即可诊断。 AG=UA（未测定的阴离子 ）－ UC（未测定的阳离子） =[Na+]－{[Cl-]+[HCO3-]} AG的正常值为10--14mmol/l，平均值为12mmol/l。 AG>16mmol/l作为判断是否有AG增高型代谢性酸中毒的界限。

  44. II型肾小管酸中毒 • 治疗：大量补充钾盐，不宜补碱！ • 低钾血症发生机制：与Ⅰ型不同，因近端肾小管对碳酸氢盐重吸收减少后，使流入远曲小管的水钠增多，K+/Na+交换增加，致使远端肾小管K+分泌增加，近曲小管K+重吸收减少，同时存在大量HCO3-丢失后，细胞外液容量缩减，继发ALD增多，可使尿钾排出更多

  45. Ⅲ型肾小管酸中毒 • Ⅲ型：I型和II型混合型，病情更重，代谢性酸中毒不易纠正，血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。

  46. Ⅳ型肾小管酸中毒 Ⅳ型：高血钾型RTA（低肾素性醛固酮缺乏 （或抵抗）伴高氯性代谢酸中毒。 主要特点：高钾血症 低钠血症 直立性低血压（血容量减少）

  47. 肾小管性酸中毒分型的比较

  48. 相关知识回顾 • 低钾血症及鉴别诊断 • 肾小管性酸中毒 • 甲状旁腺功能减退症 • HDR简介

  49. 甲状旁腺功能减退症 定义：因PTH绝对减少或失敏致低钙血症、高磷血症，由此引起一系列神经肌肉症状，出现手足搐搦，异位钙化（以双侧基底节最常见），甚至惊厥、癫痫发作，以及震颤、手足徐动症、扭转痉挛等锥体外系症状。 发病机制：本病约1/3的病人血中有PTH抗体，说明病因与自身免疫有关，从症状发生至确诊常需5年左右 分类： 常见：特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减 和新生儿甲旁减， 其他少见：假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性 甲旁减等。

  50. 病例二（原发性甲旁减） • 患者中年男性（33岁） • 反复癫痫样发作13年 • 曾短期服用钙剂及抗癫痫药 • 眼底：白内障 • PTH<0.01pg/mL • 血钙1.72mmol/L • 甲功、肾功正常 • 脑电图示“中度异常” • 头颅CT:颅内多发钙化 • 超常规剂量补钙及活性骨化醇后效差

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