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小儿血尿诊治中的一些问题. 李 丹. 血 尿. 正常： 尿中有一定量的红细胞 <150 万 /d.,12 时 Addis 计数 <50 万 离心尿 <3/hpf ， 血尿 ： 尿中有逾于常量的红细胞 离心尿 >5/hpf 为病理性 血尿 ： 临床常见，需定位定性分析. 发生率 (Prevalence). 健儿尿筛查 Dodge WF( 美 ) ：≥ 5RBC/hpf( 三次检查 , 2/3, 或 3/3) 12000 学龄儿：男： 0.5% ，女： 1.0% 每年新发： 0.4% ； 3 年随访： 30% 仍 +

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  1. 小儿血尿诊治中的一些问题 李 丹

  2. 血 尿 • 正常：尿中有一定量的红细胞 <150万/d.,12时Addis计数<50万 离心尿<3/hpf， • 血尿：尿中有逾于常量的红细胞 离心尿>5/hpf为病理性 • 血尿：临床常见，需定位定性分析

  3. 发生率(Prevalence) • 健儿尿筛查 • Dodge WF(美)：≥5RBC/hpf(三次检查, 2/3, 或3/3) • 12000学龄儿：男：0.5%，女：1.0% 每年新发：0.4%； 3年随访：30%仍+ • Vehaskari VM(芬兰) (>10万RBC/h) • 8954学龄儿：血尿+蛋白尿 59例 血尿 83例 • 83例血尿6月后33例(+)，其中28例肾穿： 12例：正常，11例：无特异改变 IgA-N 2 FSGS 1 毛外1 遗传性肾炎 1 • Iitaka K(日本) (RBC≥6/hpf) • 92934学龄儿，0.15% • 我国：224291例：0.5% • 血尿 937例 • 血尿+蛋白尿 181例

  4. 小儿血尿的病因分类 • 泌尿系统本身疾病 • 各类肾炎(原发、继发、遗传家族性) • 感染 • 结石、肿物、外伤 • 先天畸形：多囊肾、海绵肾 • 肾静脉血栓、乳头坏死 • 药物 • 全身性疾病： 血液病、感染、结缔组织病、营养性 • 临近器官病：阑尾、结肠 • 功能性：运动、肾下垂

  5. 小儿血尿临床诊断步骤 • 有无假性血尿 非泌尿道血液混入 红色尿：食物、药物、染料、色素(酚红、氨基比林) 新生儿尿酸盐尿、 卟啉尿 • 依病史体检判断血尿来源及性质：家族史 • 年龄特点 • 新生儿：窒息乏氧、出血症、败血症、畸形、 肾静脉血栓 • 婴幼儿：畸形、胚胎瘤、HUS • 儿童：肾炎、外伤、泌感、家族遗传、血液病 • 伴随症状：水肿、蛋白尿、高血压、疼痛、肿块

  6. 小儿血尿临床诊断步骤 • 尿液检查 • 肉眼观察：暗红：肾实质。鲜红带血块：下尿路。 • 滴血：尿道 • 尿三杯实验 • 尿隐血试验(试带法) • 隐血试验(敏感度Hb 150g/L，RBC5-20/mm3) 原理：Hb有过氧化酶活性，使过氧化物放出[O]， 从而使色素原显色(兰绿色) • 假阴性：高比重尿，抗坏血酸>5mg/dL • 尿沉渣镜检 • 沉渣阴性，隐血阳性： • RBC因pH或比重而溶解 • 尿中有氧化剂，血红蛋白尿，肌红蛋白尿 • 过于敏感

  7. 小儿血尿临床诊断步骤 • 其他辅助检查 • 腹平片：结石、异常钙化 • 超声：畸形、积水、多囊肾、肿物、 • 位置、结石 • IVP：除显示结构外，并粗略估肾功能 • 肾图 • 其它影像学检查(CT、核磁) • 膀胱镜 • 肾活检：镜下血尿>6月，伴发蛋白尿 • (>500mg/M2.d)，肉眼血尿>2-4周， • 高血压，肾功能减退，有家族史

  8. 小儿血尿临床诊断步骤 血尿肾活检指征： *镜下血尿>6月， 伴发蛋白尿(>500mg/M2.d)， 高血压， 肾功能减退， 有家族史 *肉眼血尿>2-4周，

  9. 区分肾小球或非肾小球性血尿 • 尿中红细胞管型 • 伴有尿蛋白情况： 有逾量蛋白时提示肾小球滤过膜对蛋白通透性增加 [每1000ml尿混入红细胞5ml：呈肉眼血尿， 此时尿蛋白不高于625mg/L, +~++，或<1g/d] • 尿红细胞形态(严重变形：大小、形状，Hb含量)： 符合率>90% • 尿红细胞平均体积：75fl：敏感性，特异性95% • 尿红细胞容积分布曲线(自动分析仪) • 肾小球性：高峰在低容积区(50fl)偏态分布 • 非肾小球性：高峰在高容积区(100fl)正态分布 • 尿红细胞电泳 • 肾小球性：20.64±1.72” 非肾小球性：27.27±1.66” • TH蛋白： (免疫组化)+者70%

  10. 尿中红细胞严重变形机制 • 红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，受到损伤 • 红细胞流经肾小管过程中渗透压的系列改变 • 红细胞受尿液pH，其他化学成分(尿素、尿酶等)的影响

  11. 肾小管渗透梯度变化对尿中红细胞形态的影响 • 临床现象：确诊肾小球病，肌注速尿后尿中MDR变化(%)

  12. 体外模拟实验 • *RBC在渗透压(mOsm/kg)50, 100,200, 300, 600, 900, 1200, 1400时，或溶血或皱缩无MDR • *RBC经以下渗透压梯度：300, 1400, 300, 50, 300, 1400则出现穿孔、环状等MDR

  13. 尿液本身(pH，化学成份、尿酶等)对尿中红细胞形态的影响尿液本身(pH，化学成份、尿酶等)对尿中红细胞形态的影响 • 血-尿混悬液通过孔径3滤过膜，孵育1小时，出现一定数量MDR • 血-尿混悬液孵育1小时，未见MDR • 血-PBS混悬液通过孔径3滤过膜，孵育后可见极少数MDR • 血-PBS混悬液通过孔径3滤过膜，混入尿中则出现MDR

  14. * * 中心浅染 体积大浅染 粗刺状 细刺状 环状

  15. 判断尿中MDR时应注意事项 • MDR：严重变形，指有穿孔、环状、芽胞改变者 (G-1细胞) • 年龄因素：婴幼儿肾内渗透梯度小，肾小管短， 不易出现MDR • 袢利尿剂的应用 • 尿比重<1.016时可出现假阴性 • 尿pH：酸性RBC大易溶血，呈影子细胞。 碱性形小锯齿状 • 泌尿系感染：尿中白细胞释出炎症介质 • 肉眼血尿，某些肾小球病的急期，可假阴性

  16. 高钙尿症 • 重要性 • 多见(2.9%~6.2%) • 多种症状易误诊漏诊(血尿、尿频尿急，遗尿， • 白天尿失禁，脓尿，反复泌感，腹痛等) • 持久时对生长期骨不利(骨质稀疏，个矮小) • 结石形成 • 尿钙/尿肌酐≥0.2(mg/mg)或0.7(mmol/mmol) • 24h尿钙定量：≥4mg/kg.d (≥0.1mmol /kg.d) • 注意年龄：尤其是婴儿

  17. 高尿钙的原因 • 原发(特发性)：肠吸收钙增加 或 肾重吸收减少而漏出 • 继发： 视血钙高低 • *伴血钙升高：VitD中毒、甲旁亢进(不同年龄表现不一)，Williams’综合征(瓣膜上主动脉狭窄，精灵样面容，高钙血症)，特发性：婴儿高钙血症(血钙高，高血压，斜视，腹股沟疝，姿式异常，听觉过敏等)。新生儿皮下脂肪坏死。肿瘤致的高钙血症(骨转移、异位产生PTH，异位产生1,25(OH)2D，小儿多由血液系肿瘤为主(白血病，淋巴瘤) • *不伴血钙升高的高钙尿症

  18. 高钙尿症 • 特发性：常显遗传，不完全外显率， 常区分为肠吸收钙增强或肾重吸减少而钙漏出 • 其它原因 药物：速尿，皮质激素，前列腺素E，维生素D、(早期) 骨钙移出增加：制动、骨折、肿瘤 结节病，类风湿关节炎(活动期常有高尿钙，骨质稀疏) 甲状腺毒症，远端肾小管酸中毒 CLCN5氯离子通道突变(Dent’s病)伴低分子量蛋白尿 • 可有其他小管功能改变。20~30岁后，肾功能减退 Bartter综合征，婴儿，小儿患者常显著高尿钙 Seyberth综合征(高前列腺素E综合征)： 肾和全身性PGE2增高。高尿钙、肾钙化、骨质稀疏。 • 常有羊水多，早产史，呕吐，等张尿，低钾碱中毒

  19. 高钙尿症诊断 • 血尿：非肾小球性 • 尿钙/肌酐比值，24小时尿钙定量 • 特发性者： • 肠吸收型： • 空腹时尿钙正常，服钙后尿钙增高 成人中85%尿此类，小儿中21%~62% • 肾漏型：肾漏出增加,多见于小儿

  20. 高尿钙症治疗 • 液体入量充分，低钠饮食 • 限高钙及高草酸食(果汁、巧克力) • 钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、有结石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量 • 治疗治疗 噻嗪类利尿剂：影响亨利袢升支厚段对钙的重吸收，并促进全身性钙储留。双氢克尿塞1mg/kg.d一般用药6周(长期应用时注意：影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等)。 上药不效应时，给枸橼酸盐和/或中性磷酸盐(对伴低磷血症尤宜)，磷酸纤维素钠(适于吸收型；注意影响镁的吸收，有时需补镁) 未加工之麸(成人24g/d分次进餐时服)

  21. 胡桃夹现象 • 左肾静脉(LRV)受压而引发临床症状 • LRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角(45°~60°)而后注入下腔静脉 • LRV受压： • LRV淤血，静脉高压 • 引流入LRV之生殖静脉淤血 • 精索静脉曲线(左侧)

  22. 胡桃夹现象与血尿 • 原因 LRV淤血、高压 • 局部(肾盏穹窿部)因素 • 表现：左侧，非肾小球性血尿 • 胡桃夹现象与蛋白尿 • 静脉受压，尿蛋白排出增加 • 表现：直立性蛋白尿(卧床缓解) • 临床 • 直立蛋白尿或非肾小球性血尿 • (蛋白尿+血尿考虑肾小球病) • 健儿中可检到 • 肾小球病时可伴发

  23. Alport综合征 • 以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病，是编码基底膜IV型胶原链的基因突变而致 • 遗传方式 • X连锁显性遗传：85% COL4A5，COL4A6突变(Xq22) • 常染色体隐生(15%)或显性遗传(少) COL4A3，COL4A4突变(2q)

  24. Alport综合征临床表现 • 血尿 (持续镜下血尿，在感冒，劳累后肉眼血尿) (多属肾小球性血尿) 逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退 • 听力障碍：10岁后出现 • 眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变 • 巨血小板减少症 粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体 • 平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道) (COL4A5和COL4A6 5’端突变) • 肾组织活检：GBM弥漫增厚分层

  25. Alport综合征的诊断 • 临床表现：血尿、耳聋、进行性能功能减退 • 家族史 • 肾活检：电镜下GBM增厚，分层 • 皮肤活检：IV胶原5链 GBM 包氏囊 远曲TBM 皮肤基膜 正常人 + + + + X连锁病人 - - - - 携带者 镶嵌 镶嵌 常隐患者 - + + + • 基因诊断

  26. 其他表现血尿的遗传性疾病 • 薄基底膜肾病(TBMN) 临床特点: • 家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄 • 常显遗传 • COL4A3和COL4A4有杂合突变 • GBM和皮肤IV胶原3、4、5表达正常

  27. 多囊肾(PKD) ADPKD：发病较晚，血尿，反复泌感。 • 双肾多个液性囊泡， • 常最后ESRD，还常伴肝胰受累 • PKD1(16p13.3突变，编码多囊蛋白1，pc1) • PKD2(4q21-23突变，编码多囊蛋白2 pc2 ARPKD：婴幼儿发病。 肾集合管, 肝内胆管扩张，畸形 最终肝、肾纤维化，尿检常无异常 • PKHD1基因(6p21.1-12)突变而引起 (编码fibrocystin)

  28. 甲髌综合征 • 指甲、髌骨等骨发育不良 • 伴眼和肾病变 表现： • 血尿、蛋白尿 • 多呈良性经过，部分ESRD。 • 位于9q34.1编码LMXIB的基因突变 • (影响肢骨和GBM发育的转录因子)

  29. 谢 谢

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