第十章 亲子鉴定

1. 第十章 亲子鉴定

2. 什么是亲子鉴定 • 亲子鉴定的常用方法: • ABO血型系统 • DNA指纹

3. 第一节概述 亲子鉴定(identification in disputed paternity)是指应用医学和人类学的方法检测遗传标记，并依据遗传学理论进行分析，从而对被检者之间是否存在生物学亲子关系所作的科学判定。

4. 一、亲子鉴定的类型 目的：为案件的审理提供证据，为行政法规的实施提供保障。 应用范围 1、涉及民事纠纷的亲子鉴定 2、涉及刑事案件的亲子鉴定 3、涉及行政事务的亲子鉴定

5. 类型： 1、父权鉴定(paternity testing)，即母子关系确定，判断争议父亲和子女间是否存在亲子关系。 2、鉴定隔代、同胞或旁系人员之间亲缘关系（父母不能参加检验）。

6. 二、亲子鉴定的依据 1、遗传特征的分析 遗传特征的概念 遗传标记的概念(genetic marker)

7. 血液细胞表面的标记 血液蛋白质的标记 产物水平 法医遗传标记 DNA序列多态性 DNA长度多态性 DNA水平

8. 2、妊娠期限的检查（280±14天） 3、性交及生育能力的鉴定 三、亲子鉴定的原理 方法：分析单基因遗传特征 原理：所用的遗传标记遵守孟德尔遗传规律和终生不变。

9. 判定父子关系的基本原理： • 在肯定某个基因必须来自生父，而被控父亲并不具有这个基因的情况下，可以排除亲子关系； • 在肯定某个基因必须来自生父，而被控父亲具有这个基因的情况下，则不能排除其亲子关系； • ——父权概率

10. 线粒体DNA多态性→ • 母系单亲的亲子鉴定 • Y 染色体DNA多态性→ • 父系单亲的亲子鉴定 • 四、亲子鉴定应具备的条件

11. 案例： 某医院产房 梁姓夫妇 李姓夫妇 产房 内婴儿调错 11年后， 输血时发现有问题 梁父 梁母 李父 李母 A AB B O 儿： O AB

12. 第二节 基因产物水平的遗传标记 • 一、红细胞血型 • 指由等位基因决定的红细胞表面抗原的差异，为最早用于亲子鉴定的遗传标记，有ABO、MN、P、Rh等21个血型系统。 • 简单遗传性状，符合孟德尔遗传规律 • 遗传多态性，不易受年龄、性别、疾病影响 • 操作简单、重复性好，结果明确

13. MN血型系统： 梁父 梁母 李父 李母 NN MN MM NN 儿：MN MN

14. 二、红细胞酶型 指红细胞多态性同工酶个体间的差异，如EAP、ESD、PGM1等 方法：电泳分离＋酶谱技术

15. 三、血清蛋白型 指由等位基因决定的人血清中同一种蛋白质的个体差异，又称血清型，如结合珠蛋白型，维生素D结合蛋白型，α1一抗胰蛋白酶型等。 方法：电泳分离＋蛋白染色/免疫印迹技术。

16. 四、白细胞型 指人类白细胞抗原(HLA)，又称移植抗原或组织相溶性抗原系统，包括A、B、C、D、DR、DQ、DP等基因产物,具有高度遗传多态性,是最复杂的人类遗传标记。 方法：微是量淋巴细胞毒试验；混合淋巴细胞培养。

17. 第三节DNA水平的遗传标记 一、DNA的结构与功能 二、DNA多态性的分子学基础 （一）序列多态性 指在两条同源染色体上，同源DNA序列长度相等，但个别核苷酸不同而产生的个体差异，也称单核苷酸多态性（SNP）。

18. （二）长度多态性 指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的DNA片段长度的个体差异。 类型：散在重复序列 串联重复序列 倒位重复序列 小卫星DNA（VNTRs）(7-70bp) 微卫星DNA（STRs） (2-6bp)

19. 三、DNA多态性的检测技术 （一）DNA指纹（DNA fingerprint）技术 将生物检材中细胞核的DNA分离出来，用特定的限制性内切酶消化，后经电泳分离，Southern印迹转移，再用已知序列小卫星DNA探针根据碱基互补原则进行杂交，用放射自显影等技术显示出一系列不等距离，相互间隔的多条电泳谱带组成的高度多态性图谱，实质为DNA的限制性片段长度多态性（RFLP）图像，因各人不同（同卵双生除外），比对结果类似指纹，故称DNA指纹图谱。

20. 特点： （1）体细胞稳定性 （2）个体高度特异性 （3）按孟德尔遗传规律遗传

21. （二）聚合酶链式反应（PCR）技术 是依赖于靶DNA序列侧翼上所结合的两个寡核苷酸引物，在体外由DNA聚合酶催化合成特异性DNA片段的方法，又称体外基因扩增方法，目的是从生物体的整个基因组DNA中获取足够量的特异性片段，以供进一步分析。 特点：灵敏度高，特异性中，操作简单、快速。

22. PCR产物的类型及作用 （1）扩增片段序列多态性 （2）扩增片段长度多态性（AMP-FLP） 来自基因组DNA中小卫星或微卫星位点。

23. STR是应用最广泛的遗传标记系统 （1）基因位点多、多态性高,扩增片段短。 （2）扩增片段长度相差不大，利于进行多个STR位点的复合扩增。 （三）DNA芯片（DNA chip）技术

24. 第四节亲子鉴定结果的评估 一、排除亲权关系 指分析受检者之间的遗传标记，发现不遵循遗传规律。

25. 1、只有1个遗传标记违背遗传规律，应加测其他系统; 2、有2个遗传标记排除，应具体分析; 3、有3个或以上遗传标记排除，可排除亲子关系;

26. 二、肯定亲权关系 指分析遗传标记未发现违背遗传规律，可能存在亲生关系； 根据下列指标肯定亲权关系：

27. 1、实验检测遗传标记的累积非父排除率≥99.95%； 2、假定父亲的累积父权指数>2000，或在前概率相同条件下，假定父亲的相对父权机会≥99.95%。

28. 三、单亲亲子鉴定结果的评估 指只有单亲参与亲子鉴定 方法： 1、根据遗传标记是否违反遗传规律进行排除。若无法排除亲权关系，在亲子鉴定的各位点的累积非父排除率>0.9990，计算其父权概率≥0.9990，可肯定亲子关系。 2、利用不能参与一方的直系亲属（父母、兄、妹）的DNA进行鉴定。

29. 需要掌握的内容： • 名词解释： • 亲子鉴定 • DNA指纹 • 单核苷酸多态性（SNP） • 微卫星DNA（STRs）