第三节　群体遗传学基础

第三节　群体遗传学基础

第一节　基因频率与基因型频率 • 一、群体(population) • 概念：是指一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或一个其他同类生物类群的所有成员的总和。 • 群体中的每一个成员称为个体。不同类群生物个体的总和不能叫群体。

Another Animal Population-动物界-脊索动物门-哺乳纲-灵长目-人科-人亚科-人属-Homo sapiens智人-Homo sapiens sapiens人

二、孟德尔群体(Mendelian population) • 孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。 • 这里所说的基因库，是指一个群体中全部个体所共有的全部基因。

三、基因频率与基因型频率 • 可以表示群体的遗传组成，不同基因组合体系反映了各群体性状的表现特点。

1、基因型频率(genotype frequency) • 基因型频率：群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。 • 例1：某牛群(总数N)的有角和无角是由一对等位基因P和p控制，它们组成3种基因型：PP(个体数n1,基因型频率D)，Pp (个体数n2 ,基因型频率H)和pp (个体数n3 ,基因型频率R) 。

2、基因频率(gene frequency) • 基因频率：群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。 • 不同群体间的差异是由基因频率不同所引起的，品种间的差异实际就是基因频率的差异。

3、基因型频率与基因频率的性质 • ⑴同一位点的各基因频率之和等于1，即：p+q=1 • ⑵群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1，即：D＋H＋R＝1 • ⑶基因频率的范围为0≤p（q）≤1 • ⑷基因型频率的范围为0≤D（H，R）≤1

4、基因频率与基因型频率的关系 • ⑴位于常染色体上的基因

⑵位于性染色体上的基因 • ①对性染色体同型群体(XX，ZZ) • 与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同，即： • ②对性染色体异型群体(XY，ZW) • 因为基因的数量和基因型的数量相等，所以基因频率等于基因型频率，即： p=D　　　　q=R

第二节遗传平衡定律 • 英国数学家哈代(Hardy)和德国医生温伯格(Weinberg)，于1908年发现了有关基因频率和基因型频率的重要规律，称为哈代－温伯格定律，或叫基因平衡定律。

1、哈代－温伯格定律的要点 • ⑴在随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代不变。 • ⑵任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态。 • ⑶在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为：

2、定律适用的前提条件 • ⑴必须是大群体 • ⑵随机交配 • ⑶无迁移、突变和选择现象一个有性繁殖的生物群体中，每个雌雄个体间具有同样的交配概率。

3、哈代－温伯格定律的证明 • ⑴数学证明　①基因型频率的恒定性　②基因频率的恒定性 • ⑵生物学证明　人的MN血型

（1）数学证明 • 假设 • 0世代的A基因、a基因的基因频率为：p0和q0，基因型频率为D0，H0和R0； • 一世代的基因频率为：p1和q1，基因型频率为D1，H1和R1； • 二世代的基因频率为：p2和q2，基因型频率为D2，H2和R2；

数学证明 • 0世代的个体所产生的配子带有A基因或a基因的概率各为多少呢？ • 在任何一个大群体中，任何一个配子带有某一基因的概率等于该基因在这个群体中的频率。即：

一世代个体的各基因型频率

①基因频率的恒定性 • 由上表可知： • ∴一世代的基因频率为： • ∴同样可证明： …

一世代雌雄配子随机结合结果 由上表可知：同理可得：

②基因型频率的恒定性 • 由上面的证明可以看出： • 基因型频率虽然D1≠D0，H1≠H0，R1≠R0，但经地一代随机交配，基因型频率就达到平衡，基因频率也始终保持不变。

（2）生物学证明 • 人的MN血型 • 这个性状的基因型与表型一致，易于分辨基因型（从而便于计算基因频率）。 • 这个性状在婚配时是不加选择的，且与适应性无关，也就不受自然选择的影响。就此性状来说，一般都是随机交配的。 • 人的群体很大，有可能在相当大的群体中进行调查。

香港一千多个中国人的MN血型 • p=0.3324+0.24295=0.57535 • q=0.24295+0.1817=0.42465

平衡状态检验 • 就此性状来说，基本上是随机交配的而且群体较大，应处于平衡状态。 • ∴D＝p2H=2pqR=q2计算出的血型理论分布为：

统计分析 • 理论值与观察数比较： • χ2＝0.031，p=0.85 • 由此可见： • 实际值与理论值是一致的（没有显著差异），MN血型在人群中处于平衡状态。

第三节基因频率的计算 • 1、无显性或显性不完全时　例：短角牛有白色、红色和沙色三种，而沙色是红、白牛的杂交后代。在牛群中白、沙、红3种色分别占35%、50%和15%，计算基因频率

第三节基因频率的计算 • 2、完全显性时　例：一个随机交配的牛群中，黑色对红色为显性，黑牛(BB、Bb)占96%，红牛(bb)占4%，求基因频率

第三节基因频率的计算 • 3、伴性基因　　　男人中色盲者所占的比率就是色盲基因在整个群体（男人）中所占的频率。　　　女性群体中的色盲基因计算：

第三节基因频率的计算 • 4、复等位基因　例：人的ABO血型

人ABO血型随机交配下一代的基因型及其频率

人ABO血型随机交配下一代的表现型与基因型频率人ABO血型随机交配下一代的表现型与基因型频率

复等位基因的计算方法 首先从隐性个体频率计算I基因的频率：

实例 • Fan C. S. 1944年在昆明调查了6000个中国人的ABO血型，其中O型1846人，A型1920人，B型1672人，AB型607人，求各基因的基因频率

习题　1 • 安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。 • 它们是由一对基因控制的，黑色的基因型为BB，蓝色的基因型为Bb，白花的基因型为bb。 • 大群调查结果：黑色鸡占49%，蓝色鸡占42%，白花鸡占9%。 • 求各B、b基因的基因频率

习题　2 • 能够品尝某一特殊化学药物的能力归因于某一特定显性基因的存在。在一个l 000人的群体中，有16人是不能品尝者。 • 试估算隐性基因之频率。

习题　3 • 某一特定常染色体隐性基因决定某遗传疾病。发现这种疾病以万分之一的频率出现。 • 在这个群体中预期该基因的携带者的频率是多少？

习题　4 • 对于等位基因A和a，下列群体哪一个处于哈代一温伯格平衡? • A．50AA，2Aa，48aa • B．49AA，42Aa，9aa • C．100AA，10aa • D．50AA．50aa • E．75AA，1Aa，30aa

习题　5 • 有人在190 177人中进行ABO血型分析，发现O型有88 783人，A型有7 933人。 • 计算iA基因频率p，iB基因频率q和i基因频率r。

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