第九章 染色体畸变

1. 第九章 染色体畸变

2. 第一节 染色体结构变异

3. 一、一般染色体的形态和结构特点 原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。 真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。 染色质 染色体 （间期） （分裂期） 螺旋化

4. 染 色 体 短臂 着丝粒 DNA 长臂 染色单体

5. 中部着丝粒染色体（M） 亚中着丝粒染色体（SM） 亚端着丝粒染色体（ST） 端部着丝粒染色体（T） 染色体的类型

6. 染色体分类图示 M SM ST T

7. 异染色质：位于着丝粒附近，末端及某些中 间部分（不含基因、高度重复的 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。 染色质

8. 二、缺失、重复、倒位、易位 （一）缺失 1、缺失的类型 （1）中间缺失：常见 （2）顶端缺失：少见 缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。

9. A B C D A B C D A B C A B D 同源染色体联会 C A B D A B C D A B D A B D 缺失杂合体 中间缺失 顶端缺失

10. 缺失纯合体 A B D A B D A B C D A B C D A B C 正常 A B C

11. 2、缺失的表型效应 ♀：表现缺刻翅特征。 　　　　　　 ♂：表现致死效应。 猫叫综合症：5q-杂合体，表现为小头，严重的生长异常和智力减退。患者的哭声象猫叫，常在婴儿期或幼儿期夭折。染色体检查表明：患者为第5号染色体短臂缺失杂合体。 果蝇缺失杂合体

12. 人类的猫叫综合症 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20-40.

15. 人类的猫叫综合症

18. 假显性现象 用X－ray处理花粉 玉米 　♀甜粒（susu隐性）　×　♂非甜粒（SuSu显性） F1（少数甜粒）

19. 性母细胞 × su su Su Su 生殖细胞 su su F1

20. 3、缺失作图 果蝇：确定小糙眼fa在X染色体上的位置。有14个不同的X染色体缺失区段的品系分别与白眼缺刻翅突变体杂交。

21. 白眼缺刻翅突变体 X染色体缺失品系 × fa Fa fa F1 隐性性状 显性性状

22. 3、缺失作图 结果： 264－33，264－37，264－2，264－19，N－8，264－38等品系均使fa基因出现假显性。这些品系都包括3C7区的缺失。由此可见，fa基因就在3C7中。

23. （二） 重复 1、重复的类型及其产生 （1）串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。 （2）反向串联重复/反接重复：重复片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相反。 （3）移位重复：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。

24. （2） （3） （1） A B C D A B C D A B C D A B C D C D A B C D DC A B C D B A 串联重复 反接重复 移位重复

25. 同源染色体间发生不等交换 A B C D E A B C DC D E A B C D E A B E A B C DC D E A B C D E A B C D E A B E 缺失 串联重复

26. 2、重复的表型效应 例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。

28. （三） 倒位 1、倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。 臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。 类型

29. A B C D E A B C D E A B C D E A B C D E A D C B E A B D C E 臂间倒位 臂内倒位

30. 细胞学特点: 倒位环/倒位圈

31. 果蝇唾腺染色体：示倒位环

32. 假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。

33. c a B A d b D C 假如在臂间倒位杂合体的倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为即有重复，又有缺失）。

34. 2、倒位的遗传学效应 抑制或明显减少重组的发生。不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重叠，不能形成有功能的配子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。倒位还可使倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的。

35. （四） 易位 1、易位的类型和细胞学特点 概念：易位是指两对非同源染色体之间某 个片段发生转移的现象称易位。 单向易位 相互易位 类型

36. 细胞学特点： A D B B D A D B D B A A 单向易位——四价体联会成“T”型

37. A B 1 2 2 A 1 B B A 2 A 2 1 1 双向易位——四价体联会成“十字”型

38. 中期此四价体的排列图象呈“8”字型 后期I染色体就以间隔式分向两极――相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育。

39. A B 1 2 A 1 B 2 A B 2 B A 1 2 1 形成可育配子

40. 中期此四价体的排列图象呈“0”字型。 后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。

41. A A B 1 B 1 2 2 A B 2 1 A 1 2 B 形成不育配子

42. 2、易位的遗传学效应 （1）改变了正常的连锁群，使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现独立遗传，反之，原来为非连锁基因也可能出现连锁遗传现象。即出现假连锁现象 例如，玉米，WX——C、su——pl， c、 wx——su——pl， 经细胞学分析原来9号染色体上含wx的区段易位到6号染色体上。以T9－6来表示之。

43. bw e bw+ e+ × P bw e e+ bw+ （野生型） （褐眼黑檀体） bw+ e+ bw e × F1雄 雌 bw e e bw bw+ e bw e+ F2 1 ：1 bw e e bw （致死：缺失、重复） （致死：缺失、重复） e+ bw e bw+ ：1 ：1 bw e bw e （野生型） （褐眼黑檀体）

44. 2、易位的遗传学效应 （2）易位杂合子常伴有不同程度的不育。

45. 2、易位的遗传学效应 （3）有许多植物的变种或变系，也是染色体在进化过程中连续性易位造成的。 例如：直果蔓陀罗的许多变系就是不同染色体的易体纯合体（n＝12），2n＝24，可将12对染色体的两臂分别以数字代号：1·2，3·4，5·6……23·24等。 变系I：是1·18和2·17易位纯合体 变系II：是3·21和4·22易位纯合体

46. 2、易位的遗传学效应 （4）易位有时还能引起染色体数目的改变 例如，菊科植物中还阳参属，有n＝3，4，5，6，7，8等种。

47. 配子 新的物种

48. 果蝇的花斑眼

50. 三、果蝇唾腺染色体是研究染色体结构变异的好材料三、果蝇唾腺染色体是研究染色体结构变异的好材料 果蝇唾腺染色体具有什么特点？ ①巨大性； ②体细胞内同源染色体配对； ③染色体着丝粒相互靠拢，形成的结构――染色中心； ④经碱性染料着色后，每条臂上有疏密不同或相同的带纹。