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ONCOLOGÍA. 1.GENES Y CÁNCER. GENES Y CÁNCER. ALTERACIONES MÁS FRECUENTES : Neoplasias hematológicas: Traslocaciones 9,22 – ABL-BCR - LMC 11,14 – BCL1 – MANTO 14,18 – BCL2 – FOLICULAR 8,14 – C-MYC – BURKITT Carcinomas: Alteraciones cromosómicas numéricas y mutaciones puntuales
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ONCOLOGÍA 1.GENES Y CÁNCER
GENES Y CÁNCER • ALTERACIONES MÁS FRECUENTES: • Neoplasias hematológicas: Traslocaciones • 9,22 – ABL-BCR - LMC • 11,14 – BCL1 – MANTO • 14,18 – BCL2 – FOLICULAR • 8,14 – C-MYC – BURKITT • Carcinomas: Alteraciones cromosómicas numéricas y mutaciones puntuales • p53 – La alteración más frecuente • Hace el cáncer más frecuente • Peor px
GRUPOS DE GENES IMPLICADOS PROTOONCOGENES RAS CONTROL DEL CICLO CELULAR SUPRESORES DE TUMOR (p53) APOPTOSIS (bcl) • K-ras: páncreas, colon, pulmón, melanoma • N-ras: LANL • H-ras: vejiga y riñón • Ciclinas y CDK • p15/p16: Páncreas y gliomas • Rb: retinoblastoma y oat cell Linfomas
TUMORES GENITOURINARIOS CA125 GSTP1-CTNNB (colon,melanoma) C-MYC (Burkitt, colon) HER2-BRCA1-BRCA2-AKT (estómago,páncreas) Isocromosoma 12
TUMORES GASTROINTESTINALES CA19.9 APC / MSH-MLH • SD. LYNCH • Colon • Endometrio • Ovario • Mama CEA C-MYC (Burkitt, mama) AKT (mama, ovario) CODÓN 12 ONCOGÉN K-ras ALFA-FP y DES-Carboxiprotrombina
CÁNCER DE PULMÓN • Ausencia de antioncogén Rb (SCLC) • JUN • L-MYC (vejiga) • K-ras (colon,páncreas,melanoma) • BRAF (melanoma,colon)
OTROS… • RET • MEN TIPO 2 - CÁNCER PAPILAR TIROIDES • TRANSCRIPTASA INVERSA DE LA TELOMERASA • INCIDENTALOMA – PÁNCREAS ENDOCRINO – OTROS • FOS • OSTEOSARCOMA • MYB • LEUCEMIA MIELOIDE • C-MYC • BURKITT – MAMA – COLON • L-MYC • PULMÓN - VEJIGA • N-MYC • NEUROBLASTOMA • REL • LINFOMAS
TRASLOCACIONES… • 9,22 – ABL-BCR - LMC • 11,14 – BCL1 – MANTO • 14,18 – BCL2 – FOLICULAR • 8,14 – C-MYC – BURKITT • 10,17 – RET – CARCINOMA TIROIDES (PAPILAR Y MEDULAR) • 1,13; 2,13 – PAX – RABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR • 11,22 – WT1-EWS – TUMOR DESMOIDE DE CELULAS PEQUEÑAS • 11,22 – FLI1-EWS – SARCOMA EWING • 12,22 – ATF-EWS – MELANOMA DE PARTES BLANDAS
MARCADORES TUMORALES • Sustancias que se pueden encontrar en cantidades anormales en la sangre, orina o tejidos de algunos pacientes con cáncer • Producidas por células tumorales o sanas en respuesta al cáncer • No específicos de un solo tipo de tumor (No válidos como Dx por ellos solos) • Los marcadores tumorales pueden usarse para ayudar a diagnosticar el cáncer, px, elegir TTO, predecir cómo responderá el paciente a algunas terapias en particular, verificar cómo responde el paciente al tratamiento o determinar si el cáncer ha regresado
ISOCROMOSOMA 12 TUMORES TESTICULARES ALFA FETOPROTEÍNA Y DES GAMMA CARBOXIPROTROMBINA HEPATOCARCINOMA CA125 CÁNCER DE OVARIO CA19-9 CÁNCER DE PÁNCREAS HER2, CA 15.3 y CA 27.29 CÁNCER DE MAMA. TRASTUZUMAB CD117 (c-kit) TUMORES GIST. IMATINIB Bcl1 LINFOMA DEL MANTO (11,14) PROTEÍNA QUIMÉRICA PML-RAR alfa LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA M3 JAK2 POLICITEMIA VERA MSH Y MLH SÍNDROME DE LYNCH